烟雾病  
胶质瘤
烟雾病的分型介绍

骨髓单核细胞白血病

  蛋白连接酶原癌基因产物泛素蛋白连接酶,促进活化受体酪氨酸激酶的降解,从而负调节途径信号传导。蛋白连接酶的这种作用是通过在突变改变破坏蛋白连接酶,导致延长的途径信号传导,从而导致多种髓样肿瘤的。幼年型骨髓单核细胞白血病是一种在儿童中发生的骨髓增生性肿瘤。单核细胞白血病的诊断生物学特征包括骨髓祖细胞对粒细胞巨噬细胞集落刺激因子超敏反应。在单核细胞白血病中已经观察到编码涉及途径信号传导的蛋白质的基因中的体细胞突变,并且最近,在高达的单核细胞白血病病例中已经鉴定出蛋白连接酶的体细胞纯合突变。到目前为止,已经建立了一些先天性疾病与单核细胞白血病之间的联系。在大量患有种系蛋白连接酶突变的受影响儿童中,也观察到发育障碍和血管炎。日前报道杂合子胚系突变蛋白连接酶,引起努南综合征样疾病。在这里,研究人员提出了单核细胞白血病携带蛋白连接酶突变的病例,该病人患有莫名木病,一种慢性进行性脑血管疾病。患者还表现出类似综合征的特征。
   一名女性出现肝脾肿大。其特征在于高白细胞计数,血小板减少症和外周单核细胞增多症。集落形成测定显示自发集落形成和髓样祖细胞对脑脊液的超敏反应。她被诊断出患有单核细胞白血病,并且基因分析未能显示中的任何突变。她接受了由低剂量依托泊苷组成的化疗,接着是常规剂量的依托泊苷阿糖胞苷米托蒽醌,她接受了来自人白细胞抗原匹配的兄弟姐妹的外周血干细胞移植和预处理方案。氟达拉滨美法仑和马抗胸腺细胞球蛋白。环孢菌素用作移植物抗宿主病预防。尽管在第几天实现了初次植入,但移植物最终被自体恢复和单核细胞白血病复发所排斥。使用氟达拉滨,环磷酰胺和胸腹部照射的预处理方案进行来自人白细胞抗原基因座不匹配的无关骨髓供体的第二次移植。移植成功,完整的供体嵌合体通过性染色体荧光原位杂交记录。她最终获得完全缓解,现在活着并且身体健康,患有轻度皮肤慢性抗宿主病。除了单核细胞白血病,她还出现了抽搐症。脑磁共振成像显示左侧脑萎缩,磁共振血管造影显示双侧颈内动脉和大脑中动脉以左主导方式狭窄。重复磁共振血管造影检测到血管侧支网络异常,导致烟雾病的诊断,尽管没有脑血管事件的家族史。在第一次移植失败时,她发展为右半痉挛性偏瘫,通过康复改善。目前她有轻微的右侧偏瘫,虽然她没有抽搐。进一步血管事件发生在时,她的左眼发生新生血管性青光眼,伴有虹膜红斑和玻璃体出血,导致左视力丧失。可以想象,金属蛋白酶上调可能至少部分地促成血脑屏障结构的破坏,包括内皮基底层,从而促进出血的发展。任何遗传异常或血液动力学应激都会增加易患基因易感性的患者血脑屏障分解的可能性。烟雾病可以在对血液动力学应激的遗传易感性中发展。已经证明基因启动子中的几个单核苷酸多态性影响相应蛋白质的表达水平。对于单核苷酸多态性也已证实对转录活性的基因效应。可降解许多蛋白并激活其他几种,在启动子中位点鉴定的基因变异体比基因具有更低的启动子和转录活性基因的纯合性与颈总动脉几何和颈动脉粥样硬化有关。
   本病例单核细胞白血病的显着特征是烟雾病的并发症。烟雾病是一种慢性进行性脑血管疾病,其特征是周围的动脉双侧狭窄或闭塞。已充分证明,一些先天疾病,如努南综合征,与烟雾病相关联。在这里研究人员报告了另一例先天性综合征样病症与烟雾病。共同的发病机制被认为归因于初级遗传事件。蛋白连接酶中存在种系突变分别已知参与途径信号传导。一种新的通路失调或病变综合征首次提出。途径在正常发育的调节中起重要作用。因此,其失调导致多种先天性疾病。在这种情况下,研究人员怀疑由于途径中的种系突变导致的先天性脑血管生成失调可能诱发了烟雾病。值得注意的是,患者的临床过程非常有用。简而言之,她在单核细胞白血病诊断时已经患有烟雾病,她的神经系统事件在第一次移植失败后复发,并且在第二次移植成功后几年内没有观察到进一步的进展。虽然她在第二次移植后几个月出现了新生血管性青光眼,但由于先前存在的颈动脉狭窄,人们认为它继发于视网膜缺血。因此,同种异体造血干细胞移植可能会纠正烟雾病的病理生理学。临床鉴定生殖系的关联蛋白连接酶突变和血管炎。尽管突变的蛋白连接酶的病理作用在血管炎和烟雾病中共有,但仍有待确定计算机断层扫描可能会降低患血管炎的风险。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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相关病种
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首都医科大学附属北京天坛医院
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