烟雾病  
胶质瘤
烟雾病的分型介绍

脑海绵状血管畸形和单侧烟雾病

  脑海绵状血管畸形是血管异常,扩张的薄壁毛细血管。该疾病可以散发性或常染色体显性遗传形式发生,具有不完全外显率和多发性病变。烟雾病是一种动态的脑血管疾病,其中小侧支血管的生长产生了朦胧的“烟雾”的放射图像,并将其命名为该疾病。根据诊断标准,烟雾病的特征是颈内动脉末端部分的狭窄或闭塞和大脑前动脉或中脑动脉的近端部分,附近有不规则的血管网络狭窄。当发现是单侧的和“明确的”烟雾病时,该疾病被定义为“可能的”或“单侧的”烟雾病,当发现是双侧的时。单侧烟雾病几乎占所有烟雾病的在儿童中,它通常在多年内双侧延伸,否则该病在成人中往往保持单侧。研究人员在这里报告了一例患有单侧烟雾病的脑海绵状血管瘤病,该患者首次描述了脑海绵状血管畸形基因突变。
   一名撒丁岛妇女因左臂感觉异常入院。脑磁共振成像显示右侧脑桥急性血液采集和多发性海绵状血管畸形。患者接受手术切除右脑桥畸形,并进行脑海绵状血管畸形诊断的组织学确认。此后,磁共振成像血管造影术显示出与侧支血管右颈内动脉和右大脑中动脉的狭窄在穿通动脉中。数字减影血管造影证实了这些发现,提示单侧烟雾病的诊断。使用多个引物对的特定子集,用自动测序仪进行脑海绵状血管畸形基因的直接脱氧核糖核酸测序分析。这导致鉴定出新的突变。该家族没有发生神经系统疾病,但遗传筛查显示,除母亲外,所有受试家庭成员都发生了突变,大脑磁共振成像评估导致在一个兄弟和一个姐妹中发现多个脑海绵状血管畸形。随访两年后的临床和神经放射学评估均稳定。
   已经鉴定了三个染色体基因座,迄今为止在脑海绵状血管畸形基因中鉴定了几乎多个突变。这些突变作为过早终止密码子高度刻板。令人惊讶的是,研究人员的患者没有显示撒丁岛典型突变,尽管研究人员发现了首次描述的突变。据研究人员所知,国家协调委员会和烟雾病的当代存在被描述只有三个全文文献。然而,研究人员的病例是脑海绵状血管畸形和烟雾病患者首次报道的基因突变病例。先天性畸形的检测支持了脑血管发育中常见缺陷的假设。在研究人员的患者中发现先天性发育不全的神经放射学特征也表明了这一点右上颌窦和右颈动脉骨管发育不全。然而,仅从这一个案例中,研究人员无法确定脑海绵状血管畸形和烟雾病的熟悉形式的当代存在是否是确定的突变的结果。同时,研究人员也不能排除同一突变可能在已经描述的情况已经被发现,因为没有作者的报告基因分析或描述为熟悉脑海绵状血管畸形。因此,需要进一步的具体研究。
   在研究人员的案例中,对脑海绵状血管畸形基因的研究导致在患者的一个兄弟和一个姐妹中鉴定出脑海绵状血管畸形,这些患者完全没有症状。总之,研究人员的案例表明,受脑海绵状血管畸形影响的受试者的详细分析和基因分型是鉴定脑海绵状血管畸形基因中的新突变以及用于诊断,预后和对患者的正确随访的新的有用信息的有价值的努力。同样强调早期手术干预对儿童中观察到的侵袭性烟雾病的重要性。另一方面,研究人员的发现将不稳定状态检测为独立的手术风险因素,揭示了对不稳定性烟雾病的术前诊断和特定围手术期处理的需要。就诊断而言,在手术前立即进行磁共振血管造影可能是有用的,因为可以通过与先前发现的比较来检测疾病进展。在治疗方面,围手术期管理应更多地侧重于预防缺血性并发症。虽然故意降低血压的被认为是患者的高灌注并发症,那些不稳定的患者应改为在血压正常或轻度高血压状态维持。在手术过程中严格控制血液中的水平,其中汞柱之间维持在研究人员的机构,也应进行。可以采用更积极的抗血小板药物作为不稳定疾病的可能选择。虽然研究人员采用直接旁路作为治疗烟雾病的首选,但临时间接旁路随后选择性直接旁路可考虑用于不稳定疾病。特别是当直接旁路后的急性出血性梗塞以及血流动力学转变时,可以指出这种策略。应在未来的研究中测试这些可能的治疗不稳定疾病的方法的功效。不稳定的烟雾病,合理地定义为快速进展或重复中风的病例,代表临床上具有挑战性的病症。它在患者和引起烟雾病综合征的潜在疾病的患者中更为普遍。不稳定的烟雾病是围手术期缺血性并发症的可能危险因素。由于适当的手术风险分层引起的围手术期管理集中,不稳定的烟雾病的概念可能有助于进一步改善烟雾病的手术结果。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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相关病种
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首都医科大学附属北京天坛医院
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