烟雾病综合征是一种独特进行性闭塞性脑血管疾病,可使患者易患中风。研究人员描述了一名女孩患有烟雾病综合征早期并发唐氏综合症的病例。基因测试揭示了的杂合错义变体。最近被鉴定为没有已知相关危险因素的患者中第一个烟雾病的易感基因。报告的具有杂合风险变异的特发性烟雾病发病时而唐氏综合症的烟雾病综合征，唐氏综合症和变异以不同方式促成了烟雾病的发展。尽管尚未完全了解潜在的机制，但在该患者中观察到早期发作的累加效应。关于与烟雾病综合征之间潜在关联的了解甚少。基于这些观察结果，研究人员假设风险变异在狭窄性血管病变中具有改变效应，即使在已知与烟雾病综合征相关的医学条件下也是如此。烟雾病综合征是一种慢性脑血管疾病，使患者易患中风，伴有颅内颈内动脉及其近端分支的进行性狭窄。闭塞区域周围的精细血管侧支的增殖是该综合征的显着特征，并且引起“烟雾”射线照相外观，在日本人中称为“烟雾状”。具有特征性烟雾病血管病并且还具有其他相关病症的患者被归类为具有烟雾病综合征。然而，没有已知相关危险因素的患者被描述为患有烟雾病。
　　 烟雾病的病因可能是多因素的，但有几个证据支持遗传因素对烟雾病易感性的重要性。百分之十二的烟雾病患者有该病的家族史的在轨迹基因最近被确定为第一易感基因为烟雾病错义变异体已被报道提高的风险烟雾病在日本人群中的比值，发现杂合模式患者的中位发病年龄为几岁。在这里，研究人员报告了一名两岁的日本患者的病例，该患者患有早发性烟雾病综合征并发唐氏综合症，并且具有杂合的错义变体。一名日本女孩在出生时出现肌肉张力减退，内褶皱，扁平鼻子和先天性心脏病，被诊断为唐氏综合症。她使用带化核分析的染色体分析显示患者在一个月时接受心房和室间隔缺损贴片闭合，并在手术后仍然没有症状。在几个月时，患者由于左臂无力而被转介给研究人员。神经系统检查发现左上肢左侧面部偏瘫和运动强度，左上肢手动肌肉测试。脑的磁共振成像显示右侧额叶皮质中的新鲜脑梗塞以及深部白质中的旧梗塞病变。颅内磁共振血管造影显示了特征性的狭窄闭塞特征和伴随的烟雾病综合征侧支。评估共存的自身免疫性疾病包括免疫学和一系列自身抗体研究均为阴性。
　　 变体已被鉴定为在日本和其他东亚患者中常见的创始变体。基因的突变分析显示变异在的家族性烟雾病病例中的非家族性烟雾病病例和对照。用纯合变体观察到基因剂量效应，与杂合变体相比，显示出更早的发病年龄和更严重的疾病形式。对于纯合子，杂合子和野生型，日本烟雾病患者的发病年龄中位数。唐氏综合症患者的烟雾病综合征发病年龄显示出杂合的模式如本研究中所述的变体是几年，远早于报道的具有杂合变体的烟雾病的发病年龄。尽管在烟雾病综合征中与可识别的医学病症一起发生的临床效果尚不清楚，但研究人员的观察结果使研究人员假设风险变异可能进一步促进和加速对烟雾病综合征高度敏感的群体中的血管病变。患者接受了保守治疗。出院后开始口服阿司匹林治疗。她后来被转介到神经外科部门进行外科手术干预评估，并计划在以后进行旁路手术。患者接受了的基因检测。使用基因分型测定法进行基因分型，并揭示变体中的杂合模式。患者父亲的基因分型也显示出相同的杂合模式。父亲无症状，没有头痛，瘫痪或其他抱怨。目前的唐氏综合症患者，通过变异，观察到烟雾病综合征的加速发病年龄。这可能表明唐氏综合症和变体有助于烟雾病血管病变的发展，不同的机制显示出累加效应。最近的研究表明，基因可能在血管生成，血管发育和有丝分裂中发挥作用。在实验医学中，在细胞中的过表达使有丝分裂时间延长了几倍。在携带突变的烟雾病患者的诱导多能干细胞和成纤维细胞中观察到非整倍性。因此，变体可能诱导有丝分裂异常和染色体不稳定。唐氏综合症与烟雾病综合征血管闭塞的分子机制尚不清楚;然而，据推测，染色体上编码的几种蛋白质可能表达不当，导致烟雾病血管病变的风险增加。进一步研究与导致烟雾病综合征的条件之间的串扰有助于更好地理解这些分子机制。