神经纤维瘤病一型或冯雷克林豪森是最常见的神经皮肤病,具有常染色体显性遗传模式。这种遗传性疾病由位于染色体上的神经纤维瘤病一型基因突变引起的。患有神经纤维瘤病一型的患者可能出现各种中枢神经系统疾病，例如癫痫发作，学习障碍和注意力缺陷障碍。与神经纤维瘤病一型有关的颅内占位性病变包括视神经神经胶质瘤，蝶骨翼发育不良，“身份不明的明亮的物体”。神经纤维瘤病一型中很少见到脑血管病变，如烟雾综合征。在这里研究人员报告了一名患有神经纤维瘤病一型和烟雾病综合征的女性，研究人员简要回顾了现有的文献。一名女性因严重右侧无力而入院。体检显示了一些间咖啡牛乳色斑和雀斑在腹股沟区和腋窝，从而实现诊断标准神经纤维瘤病一型。神经系统检查显示右侧痉挛性偏瘫伴上肢和下肢肌张力增加，肌腱反射增加以及右侧面神经麻痹。关于神经纤维瘤病一型检查，包括实验室检查，全血细胞计数，血液生化，长期光片检查骨骼，脑电图，视觉和脑干听觉诱发电位，超声心动图，腹部超声和眼科检查均正常。大脑的脑磁共振成像显示右侧脑室周围白质以及苍白球和小脑半球的延长的多个小病灶。这些病变在加权图像上呈低信号，未显示任何质量效应。此外在基底和丘脑中发现多个点状流动空洞增强区域代表豆纹膜侧支血管。脑磁共振血管造影显示左侧末端闭塞颈内动脉和近端中脑动脉严重狭窄，伴有多个微小的基底侧支动脉。前循环主要由这些豆纹状体和侧支血管供应。右侧颈内动脉和后循环正常。这些发现被认为是烟雾病综合征的典型特征。其他检查包括凝血，血栓形成屏幕，铁和叶酸筛查，证明正常的发现。在神经外科咨询后，选择性地进行外科血运重建。术中和术后的过程并不显着。立即开始用阿司匹林治疗并开始物理和职业治疗。她的面部无力已经消退，但仍表现出轻微的右侧偏瘫。
　　 神经纤维瘤病一型是多系统疾病，其影响皮肤，中枢神经系统和骨骼系统。其诊断基于美国国立卫生研究院共识发展会议建立的临床标准。这些标准对幼儿不敏感，因为多年来他们中的许多可能逐渐出现，神经纤维瘤病一型血管病变是一种重要但未被充分认识的疾病并发症，影响各种大小的动脉和静脉血管。虽然动脉系统最常受影响，但也可能涉及静脉循环。各种血管病变的患者中的神经纤维瘤病一型，包括闭塞，动脉瘤，假性动脉瘤，扩张，狭窄，瘘和破裂。根据书目资料，颈内动脉最常受影响，其次是大脑中动脉和大脑后动脉。虽然在儿童时期罕见，但颅外血管受累主要发生在肾动脉。患者血管病变的主要特征是内腔闭塞和内膜壁增生。基于受影响血管的显微镜评估，已经提出患者的血管病变由异常神经纤维蛋白功能引起，其导致血管平滑肌细胞在血管正常维持期间过度增殖。相反，即使神经纤维瘤蛋白，已知在血管平滑肌细胞中表达，知之甚少其功能与控制内皮细胞增殖。神经纤维瘤病一型的确切机制，血管病变的发病机制知之甚少，但可能与神经纤维瘤病一型基因蛋白产物神经纤维蛋白的功能有关。已经在牛和啮齿动物脑和肾动脉的内皮层以及主动脉中鉴定出神经纤维瘤蛋白。据推测，内皮细胞中神经纤维蛋白表达的丧失可能以某种方式导致血管平滑肌细胞增殖。还已经提出，神经纤维瘤蛋白有助于维持内皮细胞层的完整性，并且如果该完整性，因为异常神经纤维瘤蛋白的丧失，血管平滑肌细胞增殖可能。
　　 烟雾综合征是一种罕见的疾病通过狭窄和小的吻合血管闭塞双侧颈内动脉的远端分支显影。尽管如此，其病因仍然不明确。在日本人群中更常见的是烟雾病综合征，临床发现存在神经系统症状，而青年人发生缺血性卒中，老年患者发生了蛛网膜下腔出血。神经纤维瘤病一型患者的烟雾病综合征通常最初是单侧的，通常涉及前部血管区域。大多数情况下是无症状的，但是，随后的临床和放射学恶化可能发生。在儿童中，临床登场往往意味着局部缺血事件，例如短暂性缺血发作和缺血性梗塞，以及局灶性发作头痛，和颅内出血也可能被相关联。当症状存在，它们包括神经结果如感觉异常，头痛，癫痫发作，偏盲，眼球震颤，失语，言语障碍和精神边缘水平。有几个证据表明烟雾病综合征与家族性病例中的遗传因素有关。在染色体中检测到基因异常。因此，神经纤维瘤病一型和烟雾病综合征的关联可以通过与染色体上的负责基因相邻的邻近来证明。神经纤维瘤病一型患者的烟雾病综合征在高达病例中是单侧的，但观察到这些患者中发生双侧疾病的进展意味着研究人员的患者可能需要长期监测，并且非侵入性灌注研究可能是为评估很有帮助。
　　 基于神经影像学控制的烟雾综合征的诊断。在患有烟雾病综合征的患者中，脑部计算机断层扫描扫描经常显示缺血性和出血性病变，尽管磁共振成像更有助于诊断烟雾病综合征，因为它提供了更大的实质细节。磁共振成像和磁共振血管造影支持对研究人员患者的烟雾综合征的诊断，这是研究人员对神经纤维瘤病一型儿童的临床常规筛查的标准做法。大多数与血管病变相关的患者无症状。早期诊断和适当的手术治疗对于改善脑血流动力学和减少随后的缺血事件的发生率至关重要。然而，需要密切监测这些异常情况，因为这些血管病变的长期结果尚不清楚。此外，脑血管病变的早期识别可能有助于预防并发症在几个这些孩子。外科手术已成为选择的治疗患者的，并且特别血管重建手术中为了提高血流量，低灌注皮质。在指数患者中，选择的外科手术程序是并且没有进一步的症状或脑损伤。总之，神经纤维瘤病一型中的血管病变是一种潜在的严重和低估的表现。磁共振血管造影筛查可能有助于确定无症状神经纤维瘤病一型患者的早期血管病变。在大型神经纤维瘤病一型患者队列中，需要进一步研究，以更好地理解这些病症之间的关联。