一名女性在几年前开始时右臂和右腿出现不自主运动，每年秋季复发持续约多天。她的病史显示她在过去几年中反复发作疼痛，口腔溃疡和皮肤病变，体格检查显示生殖器溃疡的瘢痕。她没有报告任何葡萄膜炎发作。该测试结果是否定的。她神经系统检查的唯一异常是右侧的小脑标志。脑磁共振成像显示，在加权和液体衰减反转恢复图像中，多个高信号点状病变主要位于皮质皮层下交界处。有也是在脑膜结构血管致密对比度增强。数字减影血管造影显示双侧远端颈动脉和基底动脉闭塞，但大的基底血管侧支循环导致烟雾状外观提示烟雾病所示。灌注磁共振成像显示右侧后脑动脉的血管区域的相对减少灌注。广泛的实验室测试，包括对高凝状态和传染病的研究，抗心磷脂抗体，双链脱氧核糖核酸抗体，核糖核蛋白抗体，脑脊液检查正常脑脊液显微镜评价和脑脊液培养物。风湿病学家向患者咨询，以排除其他血管内毒素和自身免疫疾病。补体水平，红细胞沉降率和反应蛋白水平也正常。抗核抗体阳性，低滴定人白细胞抗原阳性，患者在诊断评估期间住院，并且在卧床休息静脉内水合后完全解决了神经系统疾病。
　　烟雾病综合征是在引起寡血症状态的各种疾病中发生的现象。这些病理变化的临床结果与脑血流量减少有关，导致短暂性脑缺血发作和缺血性中风。这些闭塞和由此导致的缺血导致脆弱的侧枝，其也可能出血并引起颅内出血。已经描述了烟雾病与多种先天性和后天性疾病相关联。唐氏综合征与烟雾病相关的获得性疾病包括血管中断，动脉粥样硬化，溶血性尿毒症综合征和狼疮。据研究人员所知，相关的烟雾病综合征的报告。报道的患者无论是年轻和女性在研究人员的案例。其中一名患者在几年前被诊断出患有，并且该患者在几次短暂性脑缺血发作后诊断为与相关的烟雾病。另一名患者的主诉是左侧偏瘫和偶发性头晕的短暂性脑缺血发作，同时她诊断出与相关的烟雾病。这两类患者用旁路手术治疗，结果是完美的。在研究人员的案例中，她的所有神经系统疾病都通过水合疗法和卧床休息来解决。一种炎症性疾病，伴有急性多系统血管炎的反复发作。虽然它具有独特的临床诊断标准，但它可能涉及几乎所有器官系统。疾病影响许多器官和系统，导致皮肤粘膜的病变，葡萄膜炎，神经系统受累，大血管疾病，肌肉骨骼问题胃肠道受累。在研究人员的病例中，的诊断与复发性口腔溃疡，生殖器溃疡和皮肤病变有关。尽管该病症是阴性的，但这是皮肤的非特异性超敏反应或过度刺激反应，其敏感性在不同种族和地理群体之间差异很大，另一方面，人白细胞抗原是与相关的最持久报道的人白细胞抗原，在研究人员的案例中是积极的。
　　患者可能出现不同的神经问题，直接或间接与疾病有关。典型的病变一般位于脑干中，偶尔显示的扩展，间脑，并且通常低于脑室周围和皮层下白质内。导致中枢神经系统血管疾病的动脉受累是罕见的，与全身性动脉受累一致，其在中也很少发生。研究人员的患者的头颅磁共振成像显示高信号病变，主要在皮质皮质下交界处。预计在中不会出现这种外观，并且使用灌注磁共振成像和数字减影血管造影的进一步成像显示出对于烟雾病更典型的模式。根据对烟雾全球诊断标准，研究人员的情况是不明确的情况下，因为研究人员不能排除。因此，在这种情况下指定精确的病理生理过程真的很难。声称偶然共存或存在类似病理只会是一种推测。据研究人员所知，血管造影结果和临床特征与烟雾病相似。除此之外众所周知，中的中枢神经系统疾病的动脉血管受累非常罕见。此外缺乏特征性脑磁共振成像检查结果，研究人员认为这种情况是，而不是神经。总之，本病例是报告烟雾病综合征与病之间关联的第三个病例。医生对中的其他血管病变持怀疑态度是一种警示，特别是当临床和放射学检查结果不相容时。
　　为了分析烟雾病的人口统计学特征，研究人员进行曼惠特尼检验和卡方，用于连续和分类数据的测试，分别。通过使用精确检验计算优势比和置信区间来估计儿科和成人患者之间的关联。使用性别和年龄的多重逻辑回归分析计算单核苷酸多态性的校正优势比。在每个基因座测试基因型比例与平衡的偏差，并且所有基因座的比例均。研究人员在表格中标记了参考组。选择每个基因座的常用类型作为参考组。在本研究中，研究人员发现在金属蛋白酶组织抑制因子启动子，中的位置处存在杂合基因型，并且显性类型的金属蛋白酶可能是遗传诱因为烟雾病。通过降解神经血管基质，促进血脑屏障损伤水肿和出血。一些研究表明，金属蛋白酶的过度表达和金属蛋白酶组织抑制因子的低表达与烟雾病有关。