烟雾病  
胶质瘤
烟雾病的分型介绍

烟雾病疾病和综合征

  烟雾病血管病的特征在于颈内动脉末端部分的进行性狭窄和异常侧支血管网络的发展。在儿童和成人中观察到这种慢性脑血管病。它主要导致儿童的脑缺血事件,以及成人的缺血和出血事件。这是一种罕见的情况,亚洲国家和西方国家之间的流行率梯度显着。确定了两个主要的病理学实体。一方面,烟雾病对应于孤立的烟雾病,根据威利斯圈自发性闭塞的病理学和治疗研究委员会指南定义为“特发性”。在大多数患者中,该实体可能是多因素的和多基因的。另一方面,烟雾病综合征是一种与潜在病症相关的烟雾病,并形成一个非常异质的组,具有各种临床表现,各种遗传方式和脑血管表型的可变外显率。诊断和评估技术依赖于磁共振成像,磁共振血管造影常规血管造影和脑血流动力学测量。可以用几种技术指示血运重建手术。提出了遗传性烟雾病综合征的特征,重点是最近报道的突变诊断和评估技术依赖于磁共振成像,磁共振血管造影常规血管造影和脑血流动力学测量。可以用几种技术指示血运重建手术。提出了遗传性烟雾病综合征的特征,重点是最近报道的突变诊断和评估技术依赖于磁共振成像,磁共振血管造影常规血管造影和脑血流动力学测量。可以用几种技术指示血运重建手术。提出了遗传性烟雾病综合征的特征,重点是最近报道的突变基因。参与烟雾病和几种单基因烟雾综合征的基因的鉴定揭示了涉及这种血管病的发展的不同途径。研究单基因烟雾综合征中涉及的基因和途径可能有助于深入了解病理生理学模型并发现潜在的医学治疗策略候选者。烟雾病脑血管病的特征在于颅内颈内动脉和大脑前动脉和大脑中动脉的近端部分的进行性狭窄或闭塞。这种狭窄的闭塞模式与大脑底部血管的侧支网络的补偿性发展有关,在常规血管造影术中表现为“烟雾”。
  这种血管病最早于日本被描述,并于被铃木首次称为“烟雾病”当单独使用时,术语“烟雾现象”是指这种脑血管病,无论其原因如何,尽管这种血管造影模式可能有多种原因。烟雾病是指分离的和原发性烟雾病,通常是双侧的。烟雾病综合征对应于与其他神经或神经外表现相关的烟雾病,有或没有众所周知的相关遗传或获得性疾病。遗传性烟雾病综合征构成了一个异质性群体,随着基因研究的进步趋于明确。它包括孟德尔和非孟德尔遗传原因,将在下面详述。无论原因是什么,烟雾病血管病都会增加缺血性和出血性脑损伤的风险。预防此类并发症的具体治疗通常是血运重建手术,与与潜在疾病相关的治疗相关或不相关。最近描述了由于表达缺失导致的新的隐性连锁综合征。在报告的三个家庭中,所有患者均为男性,家系显示母系遗传。双侧烟雾病血管病是准恒定的,出现急性神经症状。其他常见的症状是身材矮小,高促性腺功能减退症,刻板面部畸形和心脏受累孤立性左心室扩大或症状性扩张型心肌病。不言而喻,患者出现动脉高血压,早发冠心病和早发性双侧白内障。据报道,一个家庭发育迟缓。该疾病由缺失引起,导致基因的完全丧失。编码两种蛋白质复合物的成员:核脱氧核糖核酸修复复合物和可能在心肌细胞保护中起作用的细胞质复合物。斑马鱼的敲减研究表明,在血管生成中起重要作用。到目前为止,的功能尚不清楚。
   缺陷小鼠的解剖学和组织病理学研究显示在生理条件下脑血管系统没有改变。小鼠窝藏突变的发展。将调查这一突变在脑血管内环境稳定中的作用的一个重要工具。最近的体外实验研究表明,源自突变患者的诱导多能干细胞的内皮细胞具有降低的血管生成活性。另外,在成纤维细胞中的基因组不稳定和从衍生诱导多能干细胞突变的患者中也观察到。有趣的是,参与基因组稳定性维护的几个基因与不同的烟雾病综合征相关。这种基因组不稳定性如何与烟雾病机制相关将受益于进一步的研究。
   最近发现了另一种与烟雾病和贲门失弛缓症相关的烟雾病综合征。它是由的突变引起的,编码可溶性鸟苷酸环化酶的亚基一氧化氮的主要受体。报告了三个近亲家庭,包括共几名受影响的儿童。早期发作的烟雾病血管病在三分之一的突变受试者中存在,并且通过在发生的缺血事件揭示。烟雾病是单侧或双侧的,后循环可能受到影响。一名儿童出现大脑中动脉和大脑前动脉的单侧长动脉狭窄,没有烟雾病网络。受影响的儿童也有持续和严重的贲门失弛缓症,导致在出生后的头几个月开始出现严重的反流。其他标志性特征是动脉高血压突变受试者存在,更少见,血管舒缩功能障碍,如雷诺现象或活体,勃起功能障碍,血小板计数低,无异常出血史。在每个家族中,在受影响的受试者中鉴定出纯合的功能丧失突变,其导致蛋白的表达缺失一个无义突变,一个剪接位点突变和一个移码缺失。编码最丰富的同种型的一个亚基,是一种依赖性酶,调节在血管和血管外系统中的松弛,这可能解释了为什么血管和消化平滑肌在这种综合征中都受到影响。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
烟雾病
烟雾病分型
烟雾病探秘
 
相关病种
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烟雾病百科
烟雾病(好大夫)
烟雾病
首都医科大学附属北京天坛医院
复旦大学附属上海华山医院
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