具有松散毛发生长初期毛发的综合征是具有独特外胚层异常的综合征样特征的病变之一。该综合征是由基因突变引起的。研究人员遇到了与综合征相关的烟雾病综合征患者，毛发生长松散，伴有短暂性脑缺血发作。一名女孩被诊断出患有综合征，头发松散，因为身材严重短，外胚层异常，如稀疏易拔毛。鉴定了基因中的杂合突变，并且在开始重组人生长激素治疗。她表现出复发性左侧偏瘫。此外，脑血管成像显示颈内动脉和大脑中动脉与远端烟雾状血管的闭塞或变窄。她接受阿司匹林和钙通道阻滞剂治疗。研究人员描述了第一例类似综合征的松散毛发生长期头发伴有烟雾病综合征，尽管据报道它与少数其患者病例有关，本报告强调脑血管异常与综合征与松散的毛发生长初期毛发之间的关系。分子技术极大进步使努南综合征及其相关病症的遗传病因的识别。这些病状是由引起的种系突变在参与信号级联的促分裂原活化蛋白激酶的基因。因此，这些疾病被称为“病变”报告综合征，松散的毛发生长初期以特征为特征，包括生长迟缓，神经认知缺陷和心脏缺陷以及外胚层异常的独特模式，例如易于拔毛，生长缓慢，稀疏和稀疏的头发。一种独特的毛发疾病通常作为一种孤立的疾病发生或很少与其患者遗传疾病相关。毛发生长初期患者在毛发生长初期缺少内外根鞘，毛发短，金黄色，质地细，稀疏，易拔毛，生长缓慢。特征在于完全没有毛发生成素毛发和毛发生长期毛发的高度流行，其毛发大部分处于毛发生长期，即活跃的生长期，当毛囊处于静止状态时，因为毛发在毛发期间丢失。生长期阶段的所有受影响的个体与毛发生长初期共享相同的错义突变。
　　烟雾病综合征是一种进行性闭塞性脑血管疾病，其特征是远端颈内动脉或其近端分支的双侧狭窄，最终发生代偿性侧支血管。特发性的烟雾病血管病变被归类为烟雾病。这些特性可导致缺血性中风，颅内出血，头痛，癫痫，短暂性脑缺血发作。虽然某些情况下，已与相关的遗传因素在常染色体显性遗传烟雾病，烟雾病综合征的发病机制仍然知之甚少。研究人员最近遇到了一名患有与毛发生长初期相关的烟雾病综合征的孩子，患者患有短暂性脑缺血发作。在这里，研究人员描述了这个女孩的临床特征，放射学发现，分子特征和临床过程，并回顾了以前报道的病例。一名女孩患有短暂性脑缺血发作。对健康的非近亲父母没有围产期问题。在新生儿期，通过超声心动图检测小心房和室间隔缺损，后来自发闭合。她呈现给门诊，因为面部畸形，包括大头畸形，增宽，浅轨道岭，双颞侧变窄，并且外斜视。染色体分析和脑磁共振成像是正常的。
　　由于身材极短和巨头畸形，她再次出现在研究人员学院。几种外胚层异常，如稀疏，细纹理，金色头发和红斑丘疹皮肤，变得明显。通过对基因的直接测序，研究人员鉴定了杂合突变，研究人员的患者出现复发性短暂性左侧偏瘫。实验室检查结果，包括全血细胞计数，化学电池和凝血电池，大脑磁共振血管造影证实双边终端的短，节段性非显像内部颈动脉和两个近端中间脑动脉和大脑前动脉的环。此外，基底穿孔器和软脑膜侧支血管区域的烟雾状血管明显。脑磁共振成像也注意到弥漫性脑室扩大。然而，不需要脑室腹腔分流来缓解脑积水。脑电图显示右侧顶叶区有几处尖锐的波浪放电。该患者被诊断为患有烟雾病综合征，并且此后已经用阿司匹林和钙通道阻滞剂治疗。然而，由于复发性短暂性脑缺血发作，计划进行脑动脉动脉血管扩张症手术。其患者血管异常，如肾动脉狭窄没有被调查，因为她没有高血压或动脉杂音。
　　 迄今为止，仅报道了与烟雾病综合征相关的病变的几个例子，包括几个患有综合征的个体和一个患有和心脏皮肤皮肤综合症的个体。在这里，研究人员描述与烟雾综合征相关的毛发生长初期第一患者。研究人员的患者具有与之前报道的毛发生长初期病例类似的临床特征，例如生长迟缓，心脏缺陷，巨头畸形和对具有综合征或相关病症的多名受试者中的基因进行了测序，所述受试者在编码原活化蛋白激酶途径的已知组分的基因中没有突变。患者们确定了几名患者患有基因的突变。这些患者的临床特征与综合征相似，如生长迟缓，心脏异常，认知缺陷，活动过度，皮肤湿疹。