这名患者是马耳他背景父母的第一个孩子。家庭和产前病史平安无事，她出生于足月，她有轻微的张力减退和发育迟缓，坐八个月，十个月爬行，几个月走路。她出生时年龄为几个月，有三个月的面部皮疹病史，以及几周的发烧，腹泻和口腔溃疡病史。由于长期左侧神经麻痹，小头畸形和轻微的全球延迟，她被转介给神经科医生。此时，颅磁共振成像是正常的，包括磁共振血管造影。虽然脑脊液是无细胞的，脑脊液新蝶呤水平升高，表明正在进行中枢神经系统炎症。染色体微阵列在最小尺寸内显示出重复。亲本核型和阵列是正常的。这一发现被认为可能解释先证者的发育迟缓，但不能解释她的进行性多器官炎症性疾病。
　　 在接下来的几个月中，患者变得越来越全身不适，伴有颧部皮疹，原因不明的发热，肝炎和无菌性膀胱炎。持续提高炎症的系统标志物。她的抗核抗体滴度最初是正常的，但随后随着斑点状图案变的滴度呈阳性。此外她有针对阳性自身抗体。她的抗双链脱氧核糖核酸抗体滴度仅偶尔为阳性。补体抗原测量是正常的。然而不可测量的免疫球蛋白，亚类和自然杀伤细胞功能正常。由缺乏引起的系统性红斑狼疮诊断，泼尼松和硫唑嘌呤开始。此时她患有颧部皮疹，雷诺现象有手指和脚趾的血管炎性病变，脱发和持续发烧。她的发展取得了进展，她独立行走，说了很多话。在她看到患者已经停止行走，并且当她的脚趾辅助行走时她会这样做。她有轻快的下肢反射和伸肌腱反应。重复磁共振成像脑部扫描显示颞白质延迟髓鞘形成。脊柱磁共振成像检查正常。重复的脑脊液再次是无细胞的，并且脑脊液新蝶呤在时升高。脑单光子发射计算机断层扫描研究是正常的。尽管由于原发性缺乏而认为这种儿童疾病的最可能原因是系统性红斑狼疮，但进行性神经系统体征，冻疮和升高的脑脊液新蝶呤的组合使人联想到。基因证实常染色体隐性遗传的缺乏症的诊断。父母对于相同的突变是杂合的。
　　 在被认为继发于硫唑嘌呤的胰腺炎发作后，她的免疫抑制被改为霉酚酸酯与持续泼尼松。没有进一步的步态恶化，但她仍然需要一个步行框架来行走。此时，她的系统性红斑狼疮和神经系统疾病似乎已经稳定下来。然而就在她四岁生日之前，患者出现高烧和血性腹泻，导致低血压性塌陷，需要积极的液体复苏。这种疾病被确认为沙门氏菌感染。恢复后她有一个短暂的右侧局灶性癫痫发作，自发地解决了。计算机断层扫描扫描显示双侧额叶梗死和基底神经节钙化。该女性患者符合美国风湿病学会诊断系统性红斑狼疮的标准，其疾病复合体的特征在于在血清自身抗体的情况下皮肤，肝脏和脑部受累的婴儿期开始。尽管进行了积极的免疫治疗，但她经历了严重的进行性疾病她的中枢神经系统疾病特别成问题，进行性痉挛，其次是卒中复发。她的神经影像学显示颅内钙化，她的血管造影显示与烟雾病相容的双侧血管病变。升高的脑脊液新蝶呤强烈提示中枢神经系统炎症，并支持临床怀疑脑狼疮。在这种情况下，不可测量的滴度表明缺乏，随后证实患者在中具有新的纯合突变。大多数缺乏患者的系统性红斑狼疮与可提取的核抗体有关，但通常与抗双链脱氧核糖核酸抗体无关。
　　 在这个案例中的血管造影结果类似于在烟雾病中观察到的血管病变，这是一种获得性血管病变，在东亚儿童中最常见的是末端颈内动脉和大脑中动脉的双侧狭窄。研究人员不知道在缺乏的背景下描述了烟雾病，但已有两个人描述了脑血管炎。有证据表明一些患有烟雾病的患者具有免疫学发病机制，病理学研究中描述了血管壁的炎性浸润。值得注意的是患者也有的重复。该复制的最小尺寸。复制逃脱了染色体的失活，并可能解释了研究人员的患者表现出的一些发育问题，这些问题应该与同重复的男性相似。在男性或女性中该区域类似重复的报告很少并且通常导致发育综合征。虽然研究人员相信在这个病人的烟雾血管很可能是继发于的缺陷，这个病人的遗传复杂性是显着的。缺乏症和烟雾病血管病变的其他患者将加强这种关联。在研究人员的病例中看到的冻疮，颅内钙化，进行性脑病和升高的脑脊液新蝶呤使人想起。对相关蛋白功能的研究已经确定了干扰素刺激核酸引发自身免疫反应的细胞内在机制，导致大脑似乎特别脆弱的先天性病毒感染状态。有的患者有二次自身免疫和狼疮样综合症。有趣的是最近的报道证实，患者中获得性脑血管病的频率非常高使人联想到烟雾病。验尸检查表明相关疾病的血管病变起源于炎症是补体途径的一部分，是参与清除自身抗原的先天免疫系统的重要组成部分的结果在受到干扰的免疫调节，免疫复合物细胞凋亡和自体抗原的清除受损的缺失，并且像在干扰素的慢性刺激。