神经纤维瘤病一型是一种遗传性肿瘤易感综合征，其中受累患者发生中枢和外周神经系统肿瘤的频率增加。与该疾病一起发生的最常见的脑肿瘤是毛细胞星形细胞瘤。其他类型的神经胶质瘤也可能发生但实际频率尚不清楚。据报道病理标本的研究中胶质母细胞瘤占神经胶质瘤合并。在另一份包括非手术病例的报告中，鉴于毛细胞星形细胞瘤的无症状病例可能仍未确诊胶质母细胞瘤的实际发病率可能远低于上述，胶质母细胞瘤是一种相对罕见的神经纤维瘤病一型并发症。然而血管病变也与神经纤维瘤病一型有关。这些异常包括闭塞，狭窄动脉瘤或图案以及其它罕见疾病如动静脉瘘或畸形。在这些中烟雾综合征已在最大系列被称为潜在并发症。
　　 根据家族史和身体检查结果，他被诊断出患有神经纤维瘤病一型，包括多个皮下神经纤维瘤和咖啡牛痘斑。他在经历了反复的短暂性脑缺血发作，并且通过血管造影诊断出与神经纤维瘤病一型相关的烟雾综合征。通过分期手术在两侧进行间接血运重建术和脑脊髓膜血管扩张症。右额顶皮质梗死是术后并发症。由于复发性缺血性发作，他接受了额外的血管扩张症手术。手术后他接受了放射学检查的医疗随访。磁共振图像偶然发现一个新的病变，显示液体衰减反转恢复图像的高强度差，加权图像的低强度，根据放射学检查结果怀疑丘脑神经胶质瘤他被送往我院接受治疗。手术和放射治疗均被认为具有血运重建损伤的显着风险，并且他的肿瘤在没有治疗的情况下被密切关注。他有轻度精神发育迟滞但正常的高中生活。第一次诊断后几个月，肿瘤显示磁共振图像的部分对比度增强。肿瘤逐渐生长侧偏瘫出现并逐渐恶化。第一次诊断后几个月放射学检查显示右侧脑室明显扩张，表明由于肿瘤压迫导致孤立的心室综合征。
　　 这是烟雾病综合征手术治疗首次报道的神经纤维瘤病一型患者胶质母细胞瘤的病例，尽管这两种疾病都是神经纤维瘤病一型的众所周知的并发症。根据胶质母细胞瘤的晚期发作，认为烟雾综合征与肿瘤或照射无关。在本案的管理中提出了三个具有挑战性的问题：神经纤维瘤病一型病例的活检指征，手术方法以及伴随烟雾病或综合征的肿瘤的治疗方案。
　　 其次烟雾病或综合征患者的脑肿瘤手术与侧支血管损伤引起的脑缺血风险有关，需要特别注意手术方法。报道数量有限已经证明脑肿瘤和烟雾病或综合征的共存，除了照射后血管病变的情况下。在手术方式选择了不损坏血管的报道，没有脑血管事件发生后类似研究机构的情况。即使在患有烟雾状血管的患者中只要保留了侧支血管或烟雾状血管，就可以在没有并发症的情况下实现肿瘤手术。第三个问题涉及化放疗。颅内病变放射治疗后的血管病变是一种严重的不良反应，可能发生在年轻患者。照射可能会损害脑动脉并增加脑缺血的风险，特别是对于已有脑血管疾病的患者。极少数报道描述照射的经验患者烟雾病或综合征。一份报告记录了一例接受局灶性和全脑室照射但没有发生缺血事件的生殖细胞病人。多形性黄色星形细胞瘤的另一个病例可能显示照射后烟雾病的进展。化疗还可能增加脑血管事件的风险。顺铂已最经常被称为脑缺血事件的潜在致病因子，尽管这药物诱导的中风的机制仍然未知。抗血管生成剂贝伐单抗，包括也可以增加脑血管事件。
　　 烟雾病患者的放疗和化疗的适应症和风险仍不清楚。在研究机构的病例中神经纤维瘤病一型本身也是辐射后血管病变的主要危险因素。只有大约在神经纤维瘤病一型例胶质母细胞瘤的有限信息，而对于这种情况下，辐射的结果没有得到很好的描述。因此关于这种双重病理的有限数量的病例报告使得难以确定放射疗法的指示。另一个系列报道没有神经纤维瘤病一型的胶质母细胞瘤患者的中位总生存期。神经纤维瘤病一型患者在接受多模式治疗后的中位生存期，到目前为止先前的观察结果得到了支持，甚至在双重病理患者中也应采用放化疗。治疗此类病例的另一个挑战点是照射方法。立体定向放射治疗允许精确的光束整形和递送到目标，并且可以减少正常脑结构的辐射损伤。因此这种方法可能适用于易受辐射伤害的病例。然而没有研究证明立体定向放射外科或分次立体定向放射治疗对于新诊断的恶性胶质瘤没有事先进行外照射放疗的疗效。在研究机构的案例中边缘不良的形状和肿瘤的大小也排除了这种方法的指示。在研究机构的病例中分次调强放疗可能是更好的选择，但这种方法的适当治疗剂量尚未得到很好的阐明。
　　 总之神经纤维瘤病一型患者中胶质母细胞瘤和烟雾综合征的罕见双重病理学要求进行仔细的临床管理。在本例中患者使用进行手术和放化疗成功治疗没有任何不良事件。当确认胶质母细胞瘤的组织学诊断时，甚至对于具有烟雾病综合征的神经纤维瘤病一型患者也应考虑这些治疗选择。