患有神经纤维瘤病一型的儿童可出现与颈内动脉综合征一致的颈内动脉分支的进行性动脉病。临床症状，缺血的放射学证据以及疾病进展的可能性可能需要手术血运重建以最小化中风和进行性神经缺陷的风险。本研究旨在通过回顾临床，影像学和血管造影数据来评估这些患者的表现和手术结果。一种常见的自体显性多系统遗传疾病，它涉及染色体上神经纤维瘤病一型基因的突变，与神经纤维瘤病一型儿童脑血管异常是显著，虽然频率和病程没有得到很好的表征。在患有神经纤维瘤病一型的儿童中报道的脑血管疾病之一是类似于烟雾病的进行性动脉病，其特征在于双侧颈内动脉的进行性狭窄，通常伴随在脑底部形成曲折的动脉侧枝。当在其他条件的存在来鉴定，命名为烟雾综合征通常应用于从特发性，双边烟雾病区分。莫亚莫综合征的临床过程已在其他人群中得到很好的描述，一个关键特征包括无情的如果不可预测的疾病进展。在没有手术血运重建的情况下，进行性狭窄最终导致缺血加重。对神经纤维瘤病一型儿童的烟雾综合征的理解仍不太清楚，特别是在手术治疗后的反应和结果方面。在本文中，研究机构描述了一系列儿童中与神经纤维瘤病一型相关的烟雾综合征的临床，放射学和血管造影特征，这些儿童使用标准化的外科血运重建软骨联合血管病治疗方法来描述该人群中烟雾病综合征的特征。手术治疗后的远期疗效。
　　 在多例接受手术血运重建的患者中接受过颅内照射。在所有情况下给予视神经胶质瘤的放射线照射。接受颅内照射的患者在手术血运重建之前更容易出现神经系统症状。在术前接受头颅照射治疗的患者中，在放射诊断时有症状在手术血运重建前有症状。相比之下在未接受头颅照射的患者中，在放射学诊断时有神经症状在手术前有症状。此外接受颅内照射的患者主观上报告了更严重的神经症状。与未接受放射治疗的患者相比，先前的颅照射与放射线照相疾病的严重程度相关。所有接受放射治疗的患者均患有双侧疾病，患者中有在诊断时表现出既往卒中的影像学证据。相比之下在未接受头颅照射的患者中，患者中有患有单侧疾病和既往卒中的影像学证据。在手术前没有出现神经症状的患者在出现时更可能具有较低的铃木等级。此外这临床无症状患者中有表现出单侧疾病，患者中只有患有既往卒中的影像学证据。在手术前有症状的患者中，根据患者在手术前是否有症状或无症状，以及他们是否曾接受过头颅照射。本系列中的所有患者均接受了标准化的间接脑血运重建术以治疗受影响的半球。这些程序包括单边和双边行动由软膜下的血管双侧病组成，尝试的颞浅动脉大脑中动脉旁路，硬脑膜血管闭塞症，涉及某种形式的钻孔放置作为血运重建的辅助手段。患者的再次手术暂时与最初的手术不同。在这些再次手术中是双侧疾病的计划分期对侧半球的进展，几例是先前手术半球的血运重建，因为患者在初次手术后再次表现出慢性缺血的症状。双侧疾病的当前实践是如果患者在术中保持稳定，则在同一天的单次麻醉过程中在两侧进行手术，而不是单独进行手术。研究机构计划分期患者术中发生脑电图减慢，因此对侧半球的手术推迟了几个月，以便进行间接发育并提高手术的安全性。其中包括在手术前一晚的预定住院时间进行术前水合。患者中有开始使用阿司匹林进行医疗管理。
　　 围手术期并发症发生在不同的患者中，每名患者在手术前都有缺血症状。第一例患者有先前颅照射史，并且在术后最初几小时内出现左侧无力，四肢音调增加和言语减弱。磁共振成像证实双侧分水岭中风涉及术前颞顶中风的延长以及新的更深的左额叶中风。该患者还经历了轻微的术后感染针脓肿需要静脉注射抗生素而无需手术治疗。出院三周后她的检查显示轻度四肢瘫痪和部分表现性失语症。第二例有颅前照射病史的患者在术后出现异常咀嚼运动，流口水加剧，吞咽不良，言语不清，嗜睡。患者的表现和计算机断层扫描扫描均与双侧额卒中有关。脑电图显示全身减慢而没有癫痫样活动。这名患者的症状有所改善。第三例未接受过头颅照射的患者在术后出现短暂表现性失语和左侧无力的短暂性缺血发作。影像未显示急性梗塞或实质内出血。神经系统状态恢复到术前基线水平。患者在术后出院回家。因此术后即刻的两次记录均发生在先前接受颅内照射治疗的患者中，并且在磁共振成像上检测到两种中风。本系列没有围手术期癫痫发作或死亡。临床和放射学随访的平均持续时间为几个月。对于使用评估临床改善，稳定性或恶化的几名患者，可获得详细的神经学结果。在最近一次术后随访时，神经功能完好或神经功能缺损最小表现为轻度神经功能缺损，没有人被认为是依赖的。证明神经功能恶化的患者在放射治疗后经历了视神经通路肿瘤的进展并且没有经历新的缺血性损伤。
　　 虽然肿瘤和治疗相关因素可能有所贡献，但手术前接受颅内照射治疗的患者更容易出现神经功能缺损或术后功能恶化。在随访期间接受放射治疗的患者中有神经系统完整或神经功能缺损最小，类似地接受放射治疗的患者中有被认为是依赖性的，并且与没有接受过放射治疗的患者相比，术后评分也有所下降。尽管这些差异表明接受过先前放射治疗的患者预后较差，但未达到统计学意义。为了评估先前存在的神经功能缺损对长期预后的预测价值，研究机构比较了术前缺陷患者与无缺陷患者的随访检查结果。总体而言患者中的表现出稳定或改善的神经状态。毫不奇怪，在手术前表现出神经功能缺损的患者在随访时更可能继续出现症状，并且与无症状组相比具有更显着的神经功能障碍。术后有症状组患者中有几例神经功能完好或神经功能缺损极少，轻度神经功能缺损，无一例被认为是依赖性与无症状组相比，根据对随访神经影像学研究的回顾，患者在术后出现新的梗死，几例采用磁共振成像诊断，一例采用计算机断层扫描诊断。在使用头颅照射治疗的患者中，烟雾病患者的放射学进展和半球中新发卒中的影像学证据与未接受放射治疗的患者相比。在患者年中有症状患者的数量在手术干预。值得注意的是患者在术后确实出现了中风显示了该系列的患者的中风事件时间表。
　　 患有神经纤维瘤病一型的儿童表现出广泛的脑血管异常包括狭窄或扩张的血管，血管狭窄，动脉瘤和烟雾病。在神经纤维瘤病一型的设置烟雾的发病机制尚不清楚，虽然有几个假设它的机制已经提出。的神经纤维瘤病一型基因是染色体上发现和编码神经纤维瘤蛋白，其在血管内皮和平滑肌细胞上表达。还在染色体上在神经纤维瘤病一型基因区域内鉴定了烟雾病的候选致病基因突变。已证实血管系统内正常神经纤维瘤病一型等位基因的第二次命中导致血管内皮细胞和平滑肌细胞内神经纤维瘤蛋白的缺失或改变，导致增殖和新血管形成增加。这种第二击可以是零星的突变或继发损伤至血管壁，其中包括来自脑照射损伤。这可能还增加了脑血管系统对辐射或由肿瘤或肿块的压迫或包裹造成的进一步损伤的脆弱性，再次促进了烟雾综合征的发展和进展。独立于潜在的病理生理学，在神经纤维瘤病一型患者中观察到的动脉病与非综合征性烟雾病有许多相似之处。发生烟雾病的神经纤维瘤病一型儿童在初次诊断时无症状的可能性是没有神经纤维瘤病一型的烟雾病患儿的几倍可能是神经纤维瘤病一型人群中监测扫描的继发性，因此增加了发现烟雾病的可能性。具有烟雾病的神经纤维瘤病一型患者的诊断年龄与非神经纤维瘤病一型烟雾病组相当。与非神经纤维瘤病一型群体相似，本系列中有女性优势，在许多方面研究机构的数据表明，神经纤维瘤病一型儿童的烟雾病的临床，放射学和血管造影特征在其他方面与原发性烟雾病相当。临床上对于那些患有神经纤维瘤病一型和烟雾病的患者，最常见的症状可归因于脑缺血，这一发现与患有非神经纤维瘤病一型烟雾病的儿童相同。两者神经纤维瘤病一型和非神经纤维瘤病一型人群明显疾病进展，最终影响衰弱冲程伴随的风险多数患者的不可预测的模式。虽然只有患者在初次诊断时有症状，但随着时间的推移这加强了这一组中烟雾病随时间恶化的假设。
　　 放射学上神经纤维瘤病一型相关和非神经纤维瘤病一型烟雾病的磁共振成像表现难以区分，两组均显示低灌注皮质中的高信号，这是大脑前循环中母体血管的特征性狭窄，并且后期阶段，相同血管分布的侧枝形成和中风的证据。在血管造影方面两组之间也有相同的发现，典型的动脉病模式，侧支血管发育和血流的替代来源的招募。有趣的是虽然整个队列中有三分之一的患者患有单侧疾病，这与研究机构和其他非神经纤维瘤病一型烟雾病的报告类似，但如果排除了经过颅内照射治疗的神经纤维瘤病一型患者，很有可能推测这些没有事先放射治疗的儿童，在手术血运重建之前也不太可能出现症状，可能代表了动脉病的早期阶段的患者群体。患有神经纤维瘤病一型的儿童可以很好地耐受手术干预，并发症发生率低，对新血管的血管造影进行证实，间接血运重建有明显的放射学反应，最重要的是卒中风险显着降低。尽管潜在的动脉病正在恶化，但这种降低的中风风险随着时间的推移而持久并存在。研究机构的数据强烈支持使用软膜下血管扩张症作为一种安全有效的方法来预防中风，神经纤维瘤病一型和烟雾病儿童卒中风险降低几倍。相对于神经纤维瘤病一型烟雾病种群手术时间的诊断时机非常重要。该系列中的许多儿童被诊断为患有烟雾症，而无症状或低铃木阶段比非神经纤维瘤病一型烟雾病的可比人群，可能与其他神经纤维瘤病一型相关病理学的筛选研究有关。已经确定，烟雾病诊断和手术时的临床状态是总体结果的最重要的决定因素。这些儿童有一个独特的机会，通过在衰弱性中风发作之前通过早期外科手术治疗来实质性地降低风险。许多儿童随着时间的推移出现临床症状的观察结果也得到了支持并且患者发生了影像学进展，此外术前出现临床症状的儿童围手术期并发症的风险最高。虽然临床医生在给患者做手术之前需要谨慎确认诊断，并且每个病例的风险和益处必须单独确定，但有强有力的证据可以强化早期诊断的益处，并证明有利于早期手术的积极姿态是正确的血运重建。
　　 在使用标准化学治疗方案治疗低级别胶质瘤之前，颅内照射更常用作治疗方式。在研究机构的队列中的患者接受颅内照射治疗症状性视神经胶质瘤。随后已经显示用放射疗法治疗的神经纤维瘤病一型儿童发生烟雾病综合征的风险增加，并且这种风险与威利斯环的辐射剂量成比例。与神经纤维瘤病一型儿童可能在与放射治疗后的神经认知损害的风险增加。随着对辐射的有害神经血管和认知晚期效应的关注变得更加明确趋势是减少对年幼儿童，特别是对于患有神经纤维瘤病一型的儿童的颅照射的使用。在研究机构的队列中接受颅内照射治疗的患者更有可能在临床症状上有临床和放射学上的先前缺血的证据。在术后随访中所有未接受颅内照射治疗的患者均表现出改善或稳定的临床状态，而接受颅内照射治疗的患者更容易出现神经功能缺损并且并发症发生率更高。此外对于接受辐射治疗的患者，围手术期卒中和并发症发生率较高，尽管神经纤维瘤病一型患者和未接受放射治疗的烟雾病患者的疾病进展率相似，这表明其他不依赖于烟雾病的因素可能导致更高这个人群的风险。该研究受其回顾性相对较少的患者以及随时间变化的成像随访持续时间的限制。几种同期病症的固有复杂性使得识别某些临床症状变得困难，并且当与几种疗法及其伴随的风险叠加时更是如此。尽管如此据研究机构所知，这一系列是迄今为止对神经纤维瘤病一型和烟雾病儿童进行的最大规模研究，并提供了对自然病史手术血运重建的反应以及影响该人群神经学结果的风险因素的见解。