过去几年已经发现了易感基因的鉴定，可以解释某些人群中烟雾病的发病率增加。最近在烟雾病上的无名指蛋白基因的多态性之间建立了强烈的联系。环指结构域和基序证明泛素连接酶和三磷酸腺苷酶活性构成无名指蛋白编码的蛋白质。在烟雾病患者中观察到的最常见的多态性是无名指蛋白基因的多态性。大约表现出无名指蛋白基因多态性的患者发生了烟雾病。无名指蛋白基因的变体是在患有烟雾病的东亚个体中观察到的一些其他多态性。有趣的是患者可以引发烟雾病的家族史。
　　 在韩国和日本人群中，多态性与烟雾病之间存在非常强的关联，比任何其他地理人口都要多得多。事实上在最近的一项研究中报道了日本人群中多态性的比值比。据报道无名指蛋白基因的多态性的比值比。在患有烟雾病的高加索人群中观察到的无名指蛋白基因的其他变体多态性。患有烟雾病的家庭表现出多态性。
　　 毫不奇怪动物研究表明无名指蛋白敲低导致异常血管形成壁不规则。同样最近的数据表明无名指蛋白基因的多态性对血压尤其是收缩压有很强的影响。上述例子清楚地说明了烟雾病的强烈遗传基础。鉴定这些多态性可能有助于识别患有该疾病高风险的个体。有人综述了几个证据支持对烟雾病潜在的遗传易感性。多的烟雾病患者出现家族性，烟雾病单卵双胞胎的一致率高，日本烟雾病家族的表观常染色体显性传播具有不完全外显率，这些都是先前描述的。进一步的研究表明，日本家庭中烟雾病的常染色体显性传播定位于染色体。鉴于烟雾病与一型神经纤维瘤病之间的关联，染色体已经引起人们的兴趣，其中已在染色体上鉴定出致病基因。在日本家庭中使用微卫星标记和仅受影响成员的方法在建议了候选基因座。使用全基因组参数连锁分析在几个扩展的日本家庭中进行的单独分析也确定了几处的候选基因座。总的来说，这些数据提供了令人信服的证据表明与家族性烟雾病在日本患者相关的致病基因可能在染色体找到。
　　 最近对多个单核苷酸多态性的全基因组关联随访分析表明区域的单核苷酸多态性达到的显着性。他们对染色体区域内多个单核苷酸多态性标记的基因座特异性关联研究发现，与烟雾病最高度相关的单核苷酸多态性标记完全落在无名指蛋白基因座内。几乎在同时发现了一个无名指蛋白使用的家族性烟雾病的指数例外显子组分析的变体。其他单基因突变也与烟雾病密切相关。平滑肌肌动蛋白的突变可引起烟雾病，以及早发冠状动脉疾病和胸主动脉疾病。最近缺失去除已显示出会引起型连锁家族烟雾综合征。对研究机构关于烟雾病临床表现和治疗结果的性别差异的文章的兴趣，并分享了他对烟雾病易感性和临床过程的遗传因素研究的热情。
　　 虽然这些结果标志着在理解烟雾病的潜在发病机制和阐明治疗干预的潜在途径方面取得了重大的遗传进展，但它们应该在解释时考虑到某些警告。例如无法证明无名指蛋白的变体改变或损害生理功能或微核糖核酸水平，因此仍不清楚这些变体如何有助于烟雾病的发展。此外目前尚不清楚为什么这一人群中的疾病流行率低于预期，因为较小的等位基因频。重要的是既不是发现突变也发现突变在任何白种人患者和对照试验中观察到，表明日本人群中烟雾病的遗传背景可能与西方人群中的不同，并且无名指蛋白可能代表这些日本家族特有的创始人突变。
　　 还应该指出的是，即使仅限于日本家庭，遗传连锁研究也报告了不同的结果，过去报告了几种不同的染色体感兴趣区域。结合无名指蛋白次要等位基因频率似乎比疾病流行更为普遍的事实以及在高加索人患者中未发现日本患者中存在的相同变体，这些数据表明仍有许多工作要做以阐明烟雾病的发病机理。研究机构分享了卡普尔博士对这些近期重大遗传进展的热情，并认为这些结果应该有助于进一步研究遗传因素，这些因素是烟雾病易感性和临床过程的基础。