烟雾病是一个渐进的速记闭塞性血管病，涉及大颅内动脉伴随着烟雾络。它证实了错义变异体在基因在轨迹增加患烟雾病在东亚人群。基因诊断使我们能够找到患有烟雾病的症状前症状患者。一名女性，没有既往病史，因为母亲和她的姨妈患有这种疾病，接受了磁共振成像检查以检查烟雾病。初步检查显示没有明显的颅内动脉狭窄。一年后她收到了第二磁共振成像扫描，这表明近端右侧大脑中动脉闭塞。常规血管造影证实大脑中动脉在大脑底部有轻微的烟雾病侧支闭塞。在对侧没有观察到狭窄。尽管动脉闭塞快速发展，但患者在磁共振成像上没有出现任何神经系统症状或缺血性脑损伤。她保守地接受了年度磁共振成像检查，无需外科手术。闭塞性病变保持稳定几年，没有任何进展。患者及其家属，包括未受影响的成员接受了基因检测和磁共振成像检查，在我们之前的论文中这个家族是血统。在患者的母亲和姨妈中对进行测序揭示了携带的两个单倍型：等位基因这在烟雾病患者中是常见的，等位基因在烟雾病患者中很少见。患者继承了基因。另一方面她的姐姐和妹妹继承了来自他们母亲的等位基因为，并且在初始或年度随访磁共振成像检查中未发现动脉狭窄。
　　 由于变体的不完全外显率，被认为是易感基因，并且其他遗传或环境因素可能与烟雾病相关。然而全基因组连锁和关联分析仅显示了显著信号上，这表明与其它相比，遗传因素具有低得多的效果。在或其它突变在烟雾病的所有家族性病例，包括日本，韩国和欧洲人群和用烟雾病的风险增加与多达用于日本人群的比数比，这是在独立的研究证实。这些结果表明筛查将是鉴别无症状患者的最合适方法，尤其是那些有烟雾病家族史的患者。在本研究中一名女性对呈阳性，仅在一年内就出现了单侧烟雾病的新发展。在过去的报道一名女性表现为双侧烟雾病从头进展的几年时间内和妇女出现单方面的烟雾病。虽然不是成人病例，有人报道了一名几个月大的患有烟雾病的患者，并在一岁之前回顾了其他几例早期婴儿，这表明烟雾病可以非常迅速地发展。因此那些被诊断为患有烟雾病遗传风险因素的人，应建议经常进行磁共振成像随访。此外该相关性显著是与先前的研究证明了该标志常春藤的存在和通过单光子发射断层扫描测量受损的血流动力学状态之间的关系是一致的。通过升高的氧提取率在正电子发射断层扫描检查确定苦难灌注或阶段缺血被认为是脑灌注压临界减少的指标。已知烟雾病的疾病阶段与脑血流动力学状态无关，但表明烟雾病的代偿性。因此液体衰减反转恢复图像上的正常常春藤标志可能表明软脑膜脑血管中的动脉血流速度降低。过去的研究上液体衰减反转恢复图像讨论的常春藤符号的三个主要机制，包括通过软脑膜吻合充盈软脑膜血管的缓慢逆行流，最大限度扩张软脑膜血管补偿降低的灌注压力和充血性增稠软脑膜。比较液体衰减反转恢复上的常春藤标志发现与旁路手术前后的灌注单光子发射断层扫描图像，并证明常春藤标志区域的脑血管反应性显着低于没有它的区域，而常春藤标志在旁路手术后消失或减少在血流量改善的地区。
　　 还研究了液体衰减反转恢复图像的程度，不对称性和常春藤标志的存在与单光子发射断层扫描上缺血症状或血流动力学状态的严重程度之间的关系，并显示常春藤标志与血流动力学状态受损有关。他们推测液体衰减反转恢复图像上的常春藤标志很大程度上反映了最大程度扩张的软脑膜血管系统，以补偿脑血管反应性受损。我们对气体正电子发射断层扫描的研究结果与之前的液体衰减反转恢复和单光子发射断层扫描研究一致，并且支持液体衰减反转恢复上的常春藤标志表明对于脑血流减少引起的血管系统最大扩张的理论。虽然患者的老年人和妹妹患有变异体，但他们尚未发生烟雾病。由于他们可能在几年后发展烟雾病，因此需要密切跟进。或者姐妹的不一致表型可能代表等位基因差异。患者和受影响的母亲和阿姨在相同的等位基因上共享，而未受影响的姐妹这表明的部分可能可能对表型具有修饰效应。另一种可能性包括可能影响外显率的环境因素，尽管我们无法确定受影响的患者和未受影响的姐妹之间的任何环境差异。患者有一个等位基因并发展为单侧烟雾病，而她的母亲和阿姨有两个等位基因并且发展为双侧烟雾病。有人报道中的风险等位基因数与早期发病年龄和严重形式的疾病有关。双侧进展也可能与风险等位基因的数量相关。对这个家庭进行进一步的跟进和调查是必要的。