烟雾病是一种慢性脑血管疾病，其特征在于颅内颈内动脉及其近端分支的进行性狭窄和闭塞，伴有基底侧支网络的发展。以往的研究表明遗传因素在烟雾病的发病机制中起重要作用。烟雾病患者有家族史。但是没有报告对散发性烟雾病例的家庭成员进行筛查。因此在本研究中，研究人员筛选了没有确定家族史的烟雾病患者的家庭成员。研究人员的结果可能有助于进一步阐明遗传因素在烟雾病中的作用。此外研究人员还旨在评估经颅多普勒超声在烟雾病筛查中的有效性。所有家庭成员最初都接受了多普勒超声筛查。使用经颅多普勒仪器根据先前公布的标准方案检查受试者。所有筛查均由经验丰富的多普勒超声超声检查员完成。当疑似病例发生时，进行磁共振血管造影以通过使用超导磁体的三维飞行时间方法验证烟雾病的诊断。磁共振血管造影的诊断标准基于威利斯圈自发性闭塞的病理学和治疗研究委员会推荐的指南。烟雾病曾被认为是一种罕见的脑血管疾病，报告的病例数量很少。随着磁共振血管造影非侵入性诊断工具的发展和临床医生意识的提高，烟雾病的检出率得到了显着提高。全国范围的流行病学调查显示。
　　 烟雾病的确切病因和发病机制尚不清楚，但各种证据表明遗传因素起主要作用。根据日本流行病学调查，共有患者有烟雾病家族史，其中在美国报道。然而所有以前的家族性发病数据均基于明确的家族性患者群体，并且没有研究侧重于散发病例的家庭筛查。在研究人员的研究中，研究人员前瞻性地检查了使用多普勒超声的烟雾病患者的直系亲属。因此家族性烟雾病的比例可能高于此前的预期。可能有必要进一步开展前瞻性研究，以确定散发性烟雾病例的家庭筛查管理指南。研究人员还比较了本研究中筛查的家族性烟雾病例的临床特征，以及过去确诊烟雾病家族史的家族性烟雾病例。研究人员发现与对照组相比，大多数筛查病例无症状。这种无症状的现象可能是一些家族性烟雾病患者很容易被遗漏的原因。研究人员的研究结果还表明，无症状烟雾病的发生率和烟雾病的自然史需要重新评估。无症状的烟雾病患者以前没有得到足够的重视，他们往往难以察觉，并且自然史不明。然而越来越多的证据表明这些患者的疾病进展比以前认为的更严重。一项包括无症状烟雾病患者的多中心问卷调查显示，另一项多中心调查包括非手术治疗的无症状患者，患者在随访时有颅内出血。这些先前的结果表明，无症状的烟雾病不是一种无症状的疾病，疾病进展可能会无声地发生继续被发现，直到它出现严重的神经缺陷。在发生严重脑血管事件之前，应仔细监测无症状烟雾病患者的疾病进展。因此研究人员建议烟雾病患者的所有直系亲属应通过神经影像学进行筛查，无论其家族病史如何。这种常规血管筛查可以导致早期手术干预和预防显着的神经系统并发症。由于常规筛查的财务成本可能很高，因此多普勒超声是一种经济有效的选择。
　　数字减影血管造影目前仍是诊断烟雾病的黄金标准，但磁共振血管造影的发现也被认为是诊断标准。此外多普勒超声是另一种诊断工具，广泛用于识别不同的颅内血管异常。许多研究报道了多普勒超声与磁共振血管造影，但有限数量的研究已经研究了它在烟雾病中的应用。患有多普勒超声的成年烟雾病患者，而所有患者均被诊断为磁共振血管造影。他们表明多普勒超声参数的变化可以反映烟雾病的严重程度，多普勒超声结果可以与磁共振血管造影结果相协调。在研究人员的研究中研究人员的研究和以往的研究表明，多普勒超声是一种有效的烟雾病筛查方法。但是多普勒超声有一些局限性。需要大量的操作员经验来识别它。其次多普勒超声检查取决于超声波束可以穿透而不会过度衰减的颅“窗口”，但是有些情况下没有相应的“窗口”。因此多普勒超声无法取代磁共振血管造影。但是在筛查高危人群方面，总之研究人员的研究表明，相当一部分散发性烟雾病患者的家庭成员也患有烟雾病。家族性烟雾病患者的比例可能高于先前的预期，这个问题需要重新评估。由于这部分烟雾病患者无症状只有轻微症状，因此过去没有采用足够的注意力和深入分析。强烈建议对烟雾病患者的所有直系亲属进行常规血管筛查，并进行必要的随访。这些过程可以导致早期发现和预防严重并发症。多普勒超声被认为是筛选方法的良好选择，因为它具有成本效益，并且具有良好的可接受性和非侵入性优点。由于没有为烟雾病诊断设置可靠的多普勒超声参数标准。