MYH11基因中的杂合突变影响平滑肌肌球蛋白重链的C-末端卷曲区域，这是一种平滑肌细胞的收缩蛋白，已被描述为引起胸主动脉瘤或主动脉夹层和专利动脉导管。研究人员在此扩展与MYH11突变相关的表型，包括烟雾状脑血管疾病。一名2岁的摩洛哥非血缘血统女孩患有右侧偏瘫和失语症。脑磁共振成像显示在右侧大脑前动脉/大脑中动脉区域发生急性左前大脑中动脉区域梗塞和先前梗塞。后者的临床相关性是不愿使用左手的情节。导管血管造影显示末端颈内动脉/大脑中动脉的双侧狭窄，其侧支模式与烟雾性动脉病变一致。内脏数字减影血管造影显示中主动脉狭窄和双侧肾动脉狭窄。超声心动图显示小型专利动脉导管。鉴于皮肤咖啡豆斑点，进行神经纤维瘤病的遗传筛查，结果为阴性;阵列比较基因组杂交是正常的。她没有瞳孔散大，胃肠道，膀胱或肠功能障碍。她被认为患有广泛性血管病变并伴有明显的脑部受累，并且她接受了双侧软脑膜血管闭塞症。出现放射性动脉病变，伴有新的右额叶梗死，右颈内动脉/大脑中动脉狭窄增加，左侧末端颈内动脉闭塞伴有更多基底侧支。她目前有残余不对称性四肢瘫痪伴有假性延髓功能，并且具有正常心脏功能的正常血压。
　　 脑动脉，在一种新型的杂合突变相关联MYH11。颈内动脉注射脑血管造影的左前后投影显示末端颈内动脉变窄，M1和A1段的直段和长段变窄。双侧大脑中动脉和大脑前动脉。烟雾病侧枝存在于初始血管造影片上。左颈内动脉注射的侧向投射表明存在基底和烟雾状侧枝。四年后，观察到动脉病的进展，其中大脑中动脉的右侧M1段进一步变窄，左侧末端颈内动脉的闭塞进一步缩小，而末端大脑前动脉和大脑中动脉动脉没有填充。基础和烟雾的侧枝数量增加。中的软膜侧枝是软膜下血管狭窄的结果。在数字减影肾血管造影术中观察到的肾动脉的双侧变窄。测序色谱图MYH11基因对准以引用的序列的外显子。线表示先证者和父亲中存在的杂合非同义替换，但母亲或兄弟中没有。
　　 整个外显子测序揭示了一种新的杂合错义突变MYH11基因用Sanger测序本在先证者和她的父亲，并预测基于SIFT，MutationTaster和PolyPhen-2程序的破坏。这一发现也对先证者的父亲产生了影响，对他们进行了年度心血管监测;基线心脏磁共振成像和磁共振血管造影对他来说是正常的。
　　 迄今为止，许多血管疾病与直接影响平滑肌细胞收缩蛋白或破坏平滑肌细胞收缩性的蛋白质的突变有关。大部分这些条件是通过突出胸主动脉参与表征。日前，然而，特定的突变，在例如杂错义突变A计算机断层扫描A2扰乱Arg179，已显示出主要是关联与脑血管疾病。研究人员现在也在扩大与杂合突变相关的表型MYH11包括闭塞性脑动脉病。研究人员建议对所有MYH11突变患者建议进行脑血管受累筛查。这在临床上也是相关的，因为在主动脉夹层患者中可以考虑β-阻滞，并且β-阻滞可能对全身血压和因此脑灌注产生不利影响。
　　 观察到的动脉病的放射学表型似乎与A计算机断层扫描A2相关。该A计算机断层扫描A2动脉的特征在于Willis环，闭塞性特征，和基底络，从经典不同的缺乏的近侧分支的异常直形态“烟雾”。的初始动脉形态在MYH11患者也示出了该尽管与A计算机断层扫描A2患者相比，动脉循环的直线构型，指数病例随着时间的推移继续发展丰富的基础“烟雾状”侧枝。在A计算机断层扫描A2患者中，独特的放射学特征很明显，可能是其他的平滑肌细胞相关动脉病有形态学特征是还没有得到认可。
　　 错义改变，R1535Q，在外显子33MYH11，研究人员识别可能影响电动机结构域和SM-MHC-11蛋白质的卷曲螺旋尾之间的通信。主动脉夹层中SM-MHC-11蛋白结构的类似变化导致肌球蛋白运动弹性降低，与肌动蛋白丝的异常相互作用，平滑肌细胞缩短和收缩力产生，随后上调肿瘤生长因子-β活性。类似的机制可能与研究人员观察到的脑动脉病的发病机理有关，其中各种外部触发因素有助于疾病的发展。到目前为止，父亲缺乏血管表型与以前的报告一致，这些报告表明与MYH11相关的主动脉夹层相关的疾病发病和进展的变异性。
　　 研究人员强调与MYH11突变相关的血管病变的系统性质，以及需要比先前建议的血管监测更广泛的包括脑血管循环。MYH11突变对孤立性脑动脉病的贡献仍有待确定。研究人员会建议MYH11测试可能在儿童谁对脑血管造影或脑膜synangiosis反应不佳非典型特征烟雾予以考虑。