PHACE综合征是一种罕见的神经皮肤血管疾病，估计患病率<1,000,000，其特征为后颅窝畸形，大面神经颅面部血管瘤，动脉异常，主动脉缩窄和心脏异常，以及眼部异常。值得注意的是，脑血管异常是该疾病的最常见的皮肤外表现，包括原始胚胎动脉，动脉延长扩张症或动脉瘤扩张术，和持久性发育不全或狭窄颈内动脉和椎动脉，可变地络的来自外部的网络相关联的颈动脉或准烟雾病。没有遗传原因已在PHACE综合征迄今为止鉴定。有趣的是，最近已经描述了患有PHACE和烟雾病血管病变的儿童的复合RNF213-杂合变异因此，提示该基因作为PHACE中观察到的血管表型的修饰物的潜在作用。
　　 尽管PHACE血管异常的自然病史仍然未知，但它们对长期神经系统结局的影响尤为重要，高达50％的患者由于进行性颅内动脉病变而出现症状。因此,最近的共识语句划定的标准必要PHACE综合征的诊断和护理，根据急性的风险分类相关联的动脉病缺血性中风为低，中，和高风险PHACE血管病变。因此，儿科对于高风险血管病变，建议神经科转诊和短期影像学监测，而长期影像学随访应由多学科团队逐案确定。对于高风险患者，应考虑采用预防性阿司匹林治疗，但未对莫伊亚组织血管病变的外科治疗提供具体建议。事实上，尽管有许多关于PHACE的报道，但到目前为止，只有少数患有烟雾病的血管病变病例。
　　 患者是从非近亲父母出生的双卵双胞胎。父亲患有类风湿性关节炎，母亲和她的双胞胎妹妹受到神经感觉性听力损失的影响。她在体外受精双胞胎怀孕后几周出生。出生体重为多少克。没有报告围产期并发症。出生时，注意到从头皮延伸到面部左侧的大血管瘤。物理评估还揭示了向上倾斜的睑裂，双侧内ep赘皮和腭粘膜的血管瘤。超声心动图显示轻度峡部主动脉发育不全。眼科评估显示双侧牵牛花盘异常，而听觉评估的结果显示双侧神经感觉听力损失。进行的脑部磁共振成像显示右侧腔隙性梗塞与左小脑发育不全和颅内血管瘤相。磁共振血管造影显示了几个涉及前循环和后循环的颈部和颅内动脉异常，其中包括右侧上颌骨颈内动脉的局灶性狭窄和具有广泛的烟雾状侧支的前脑动脉。神经系统检查显示没有局灶性缺陷。该患者被诊断出患有明确的PHACE综合征，并且患有严重的心血管疾病后续工作已经开始。进行的脑部磁共振成像和磁共振血管造影研究显示，右侧上颌骨颈内动脉进一步缩小，准烟雾病增加。在两个半球中观察到突出的软脑膜侧枝，主要在右顶叶和颞区。没有检测到额外的缺血性病变。脑磁共振灌注显示右脑中动脉区域的脑血流量延迟和减少。开始用阿司匹林进行预防性治疗。那时，由于缺乏局灶性神经功能缺损对于PHACE相关脑血管病患者的管理缺乏手术实践指南，研究人员决定推迟手术治疗，直到患者出现神经症状。
　　 在接下来的几年里，她患上了原发性甲状腺功能减退症和中枢性性早熟，但她从未出现过脑缺血或癫痫发作的症状。然而，她开始抱怨严重的头痛，并且在神经心理学评估中发现了轻微的发育迟缓。在年龄时，脑磁共振成像显示右侧额顶区域有新的白质病变，而磁共振血管造影和灌注研究显示正烟雾病的准进展和右侧颞叶和顶叶区灌注缺陷的恶化。静息和之后的脑电图过度通气证明右前端异常。神经系统检查未发现局灶性神经系统症状，但神经心理学评估显示注意力缺陷和持续的轻度认知障碍。因此，考虑到右侧颈内动脉狭窄的进展和头痛的存在，研究人员决定使用EDAS和EMS技术进行正确的单侧间接血运重建。
　　 最后，尚不清楚哪种类型的血运重建技术为准烟雾病和PHACE患儿提供了最佳的长期疗效。在患有烟雾病的成年患者中经常并且成功地进行直接旁路手术。然而，这一过程与术后更大率相关短暂性脑缺血发作或脑梗塞并可能幼童技术上的挑战。反之，间接血运重建技术已经证明，以保护大脑免受进一步的脑缺血中与术后并发症少孤立或综合征烟雾血管病变的儿童。此外，报道直接与一系列多名儿童烟雾的间接程序，复发性急性缺血性脑卒中的结果没有差异。到目前为止，在少数准烟雾病和PHACE手术病例中仅使用了软膜下血管扩张症。根据研究人员的经验，EDAS和EMS的组合增强了血管再生过程中，特别是在分水岭脉管地域，从而改善了最终灌注结果。然而，由于没有文献记录PHACE患者接受联合或直接血运重建的神经系统结果，因此研究人员无法得出关于这种情况下最佳神经外科技术的任何结论。
　　 总之，应对有明确和可能的PHACE综合征的患者进行仔细的神经放射学和临床检查，以确定增加动脉缺血性卒中风险的脑血管动脉病形式，并可能有益于手术血运重建。在少数手术病例中报告的神经系统改善似乎表明间接血运重建，至少在短期内，是PHACE综合征中莫亚莫氏血管病变的安全有效的治疗选择。然而，PHACE综合征仍有几个神经外科问题需要解决，包括手术治疗的最佳时间，对侧半球预防性治疗的潜在功效，以及最佳的血运重建技术。手术血运重建的风险/收益情况。