烟雾病的特征在于颅内颈内动脉末端部分的双侧steno-occlusive变化和脑底部的异常血管网络。烟雾病患者在没有相关危险因素的情况下出现特征性的烟雾病。病因不明。单侧受累且无相关潜在疾病的烟雾病被定义为“可能的烟雾病”。如果存在相关的风险因素，则血管病变定义为烟雾病综合征。该定义包括与几种潜在医学病症相关的单侧或双侧脑血管病变，尤其是1型神经纤维瘤病，镰状细胞病和唐氏综合症。
　　 烟雾病综合征的诊断建立在具有特征性烟雾病血管病变和公认的相关医学病症的患者中，例如1型神经纤维瘤病和其他RAS病变。在这种情况下，烟雾病综合征在流行病学，疾病病程，发病年龄，进展和并发症发生率方面呈现出极端的变异性。由于潜在疾病的常见不可预测的自然病史以及与医学治疗相关的其他问题，这种情况进一步复杂化。鉴于这些考虑因素，出现了对患有RAS病变的患者的烟雾病综合征数据的日益增长的需求，以便描述血运重建手术的适应症，特别是在无症状病例中。
　　 在日本人口中，烟雾病和烟雾病综合征的发病率分别为1.13/100,000和0.11/100,000。据估计，欧洲烟雾病的发病率约为日本人口发病率的1/10。在意大利，一个全国性的流行病学调查尚未进行尚未。尽管大型研究之间的差异，在1型神经纤维瘤病患者脑血管病变的发病率为约5％，从2.5至6.4％。这种变异可能源于所采用的不同筛查检查方法和由于并非所有具有闭塞性脑血管病的1型神经纤维瘤病患者都表现出类似烟雾状的特征所产生的诊断分歧。
　　 在这些患者中，血管病变通常在开始时是单侧的，并且涉及前部血管区域。1型神经纤维瘤病患者的动脉病变患病率可能被低估了。根据研究人员的文献综述，根据1995年至2015年间181例1型神经纤维瘤病和烟雾病综合征病例，1型神经纤维瘤病患者烟雾病综合征诊断年龄在不同系列中有显着差异，中位年龄为5.2岁至11.7岁。同样，其他RAS病患者的血管病变诊断年龄范围广泛,为2至27岁。在研究人员的18名患者系列中，诊断年龄为3至20岁。头痛是研究人员系列中最常出现的症状，通常具有类似偏头痛的特征且对药物治疗无反应。所有患者在手术治疗后都经历了这种症状的逐渐消退。在这方面，有人假设头痛可能是由于硬脑膜伤害感受器的刺激引起的脑膜和软脑膜侧支血管的补偿性扩张，这是由于脑灌注不足引起的。
　　 烟雾病综合征患者中扩张的穿孔动脉的存在代表了由于微动脉瘤的发展和出血引起的脑出血的风险因素。通常，无症状儿科患者的烟雾病综合征诊断年龄低于诊断时有症状的颅内出血患者。这一发现表明烟雾病综合征代表了脑出血的重要诱发因素。一种组合旁路可以通过防止位于烟雾血管或侧支内的“外周”动脉瘤的破裂在减少再出血的风险发挥作用。烟雾病血管也可能塌陷，随之发生腔内血栓形成和缺血症状。在文献中，90％的RAS病患者表现出与慢性脑缺血一致的症状。根据研究人员的经验，9名患者患有缺血症状，但在随访期间未发生中风或出血。目前，没有已知的能够逆转或稳定烟雾综合征进展的药物治疗。然而，使用抗凝血剂/抗血小板剂和血管扩张剂的目的是减缓血管病变的进展。这种选择得到了科学证据的支持，即烟雾病综合征的某些缺血症状似乎是由于在动脉狭窄部位发生的微血栓栓塞而发生的。作为结果。
　　 认知障碍是烟雾病综合征和RAS病患者需要考虑的另一个重要方面。实际上，根据1型神经纤维瘤病的自然历史，大约80％的儿童在一种或多种认知功能中出现缺陷。此外,注意缺陷多动障碍和孤独症类障碍的频率增加也已经在患者中观察到与1型神经纤维瘤病和其他RASopathies。在大多数Noonan综合征患者中,智力在正常范围内，智商在70到120之间。这些患者的认知能力研究表明，智力障碍的患病率约为20％。烟雾病综合征和RAS病患者的认知功能障碍数据仍然不一致，不适合在手术或单纯药物治疗后得出结果。尽管有证据表明手术干预对预防认知结果不良有保护作用，特别是如果在疾病进程早期进行，但对于血运重建手术的理想时机尚无共识。