尽管RNF2134810G>A的创始变体是东亚地区烟雾病的主要遗传风险因素,但RNF213变异体的频率和疾病易感性仍然很大程度上未知。该研究调查了韩国烟雾病和健康对照之间RNF213的突变分析。研究人员进行了聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析。识别RNF213之间的关联基因多态性和烟雾病疾病,研究人员进行了统计分析，如多变量逻辑回归和Fisher精确检验。分析来自多名烟雾病患者的遗传数据，并与多名健康对照进行比较。研究人员评估并比较了烟雾病和对照组之间RNF213的单核苷酸多态性。研究人员进行了全基因组关联研究，以研究烟雾病的遗传病理生理学。在RNF213变体中，RNF2134810G>A和4950G>A变体在烟雾病患者中更常见。在亚组分析中，RNF2134810G>A在烟雾病中更常见,与GG+AA基因型的比较在烟雾病患者中也有显着差异。这些结果证实，MMF患者中RNF2134810G>A和RNF2134950G>A更常见。研究人员已经证实，RNF2134810G>A和4950G>A与儿童和成人以及缺血和出血类型的韩国烟雾病密切相关。
　　 烟雾病是一种慢性脑血管闭塞病症，其导致短暂性脑缺血，脑梗塞，和出血性中风。烟雾病发生在世界范围内，但其在东亚国家的患病率最高。烟雾病在孩子谁是年左右的年龄，成年人在他们四十多岁的发病高峰双峰年龄分布，峰值。大多数儿童烟雾病患者出现短暂性脑缺血发作或脑梗塞，而成年烟雾病患者更可能有出血性中风。这表明同一疾病中遗传序列的一些变异或损伤。大多数烟雾病病例为散发，即使家族性烟雾病病例占所有病例。在染色体一个特定的人类白细胞抗原的单倍型与基因座遗传相关已有报道，但是关于遗传穿透问题依然存在。RNF213，这是位于染色体17q25，已被公认为在东亚，以及白种人和东亚/南亚人。所述p.R4810K多态性与颅内主动脉狭窄/阻塞的关联已经报道在日本和韩国人群。然而，与相关联的烟雾病此遗传变异的患者中也观察到与非烟雾病颅内狭窄。RNF213与幼儿和成人烟雾病临床表现之间的关联仍不确定。
　　 所述RNF213变体p.R4810K首次报道具有与烟雾病关联大规模。所述RNF213变体R4859K和R4810K对应于rs112735431，而R4859K是基于计算机的预测数据库。在本研究中，四个单核苷酸多态性在外显子区通过以前的研究和一个数据库搜索RNF2134448G>A，RNF2134810G>A，RNF2134863G>A，和RNF2134950G>一种。基于HapMap数据库中的信息选择这四个单核苷酸多态性。目前，没有研究报道在具有高烟雾病患病率的韩国人群中RNF213变体的频率。因此，研究人员研究了烟雾病相关RNF213的频率一组韩国烟雾病患者的变异与健康对照相比。
　　 在至少多个基因变化RNF213基因已与烟雾病相关。烟雾病患者的三个单独的研究已经揭示了相同的单碱基置换以及所述c.14576G>A在变体的高频RFP213。在c.14576G>甲RNF213的存在东亚人群2％，这是一个相对高的速度与白种人相比。的RNF213基因可作为生物标志物来预测预后，因为已经报道，RNF213基因与烟雾病。该RNF213据报道，p.Arg4810Lys变异与缺血型烟雾病有关，而RNF213非p.Arg4810Lys变异与出血型烟雾病有关。
　　 RNF-213中c.14576G>A，p.R4859K的单核苷酸多态性在95％的家族性病例和79％的散发性烟雾病病例中被检测到。然而，一些烟雾病患者不携带c.14576G>A变异体，而这一部分在西方国家更高。
　　 RNF213的生化功能和病理作用尚未完全阐明。破坏RNF213第一个基序破坏ATP水解循环，抑制血管生成，干扰素β1的这种降低的抗血管生成活性部分由RNF213介导，RNF213充当IFNb信号通路下游的介质。RNF213R4810K的过表达，但不是野生型RNF213，表明RNF213R4810K过表达模拟IFNb作用。建议RNF213R4810K是引起内皮细胞功能障碍的主要不利因素。促炎信号可以激活RNF213的转录。该模型假设三种独立异常中的任何一种，如内皮功能障碍，平滑肌细胞功能障碍和异常止血，都可以夸大平滑肌细胞的增殖，并且每种异常都可导致血管狭窄。
　　单核苷酸多态性研究有一些局限性。首先，关于p.R4810K变体或多种其他变异如何损害RNF213的生理功能，导致烟雾病仍然存在一个问题。第二个限制是缺乏RNF213开发烟雾病的病理过程。第三，需要以家庭为基础的设计进行大规模的基于人群的病例对照分析或分析。然而，单核苷酸多态性研究与其他遗传研究相比具有许多优势，其益处取决于单核苷酸多态性将如何在相关研究设计中被利用，以及哪些特征和疾病将成为这些研究的焦点。
　　 研究人员已经考虑了单核苷酸多态性的一些独特方面及其在基于人群的分析中的相对优势和劣势。研究人员认为需要在基因鉴定烟雾病方面取得广泛进展，因为烟雾病似乎是一种多因素的多基因谱系障碍。