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白种人特发性烟雾病的特征性面部特征

  颅面畸形特征是面部和颅骨的形态变化,与症状有关。对于某些疾病,可以将各个面的不同特征值分配给典型的甚至是特征性的某些畸形特征星座。对于临床诊断,畸形特征的星座是至关重要的,并且通常允许视觉诊断。面部和头骨的变形特征在CorneliadeLange综合征,Williams-Beuren综合征和脆性X综合征中是典型的。在科学文献中,描述了一些遗传综合征,其中烟雾病现象伴随着典型的面部形态异常。
   烟雾病血管病是一种罕见的血管病变,其特征在于颈内动脉,大脑中动脉和大脑前动脉的颅内部分的双侧进行性狭窄和闭塞。欧洲不存在流行病学数据。儿童期或成年早期的主要表现是中风或脑出血。通常早期的短暂性脑缺血发作,头痛或choreatiform运动在禁用表现之前不被认为是严重的警告症状。这种“孤儿病”在亚洲人中更为常见,特别是在日本和韩国。但是,它也出现在白种人中。在欧洲和美国,这种情况非常罕见,流行病学数据尚不清楚。根据定义,烟雾病是双侧疾病的术语,没有任何其他表现形式,以前认为是特发性的。与此相反,烟雾病综合征与其他疾病或状态如1型神经纤维瘤病,21三体,血管炎或颅骨放射后的状态有关。特发性烟雾病与变态面部变化之间的直接关系尚不清楚。假设烟雾病与头颅参数之间存在关联的唯一研究来自。在别人的研究中,将13名被命名为患有烟雾病的患者与39名匹配的对照进行比较。该工作组发现,与对照组相比,烟雾病患者的双顶径,明显更大的枕顶直径和前囟与枕骨之间的距离更短。然而,必须批评那些血管造影证实的烟雾病血管病变患者被定义为特发性烟雾病,仅在没有21三体综合征的情况下。本文未发现其他临床数据如CSF数据或排除神经纤维瘤病或其他遗传综合征。
   烟雾病的病理生理学仍不清楚,仍然存在争议。然而,最终的共同途径似乎涉及平滑肌细胞的增殖及其从培养基向内膜的迁移。该过程受各种生长因子的调节。发现碱性成纤维细胞生长因子,可溶性粘附分子,细胞视黄酸结合蛋白I和肝细胞生长因子水平升高。据报道,与caspase-3升高有关的细胞凋亡发生在烟雾病患者的大脑中动脉培养基中。
   但是,需要谨慎解释分类结果概述的结果和潜在的重要性图。虽然照片采集是通过协议标准化的,但是不可能控制所有可能的混杂因素,例如照明或微妙的姿势偏差。一个重要的警告是患者和对照是在不同的时间点招募的。手动标记在一周的短时间内进行,以避免标志性评估的系统性变化。除了上述变量,相机技术,摄影师等可能会导致混淆。理想情况下,患者和对照组将在所有重要的混杂因素上进行匹配,例如年龄,性别和BMI,并且将在一次会话中对每对进行拍照。这种理想的情况无法实现。然而,通过标准化照片采集,第二次标记,调查BMI的影响,并依靠单一评估者,研究人员试图控制研究中的变异性。研究人员的重新标记实验表明,评估者内部标记可能超过真实效果。然而,这个重新标记实验是在初始标记运行一年多之后进行的,这很容易对地标位置进行微妙的重新解释。此外,导致坐标集之间差异的特征与用于疾病分类的集合不同,并且依赖于较少的特征。虽然研究人员不能完全基于标记错误排除分类,但研究人员认为研究人员的结果支持一种微妙但可区分的表型。另一方面,与研究内部结果相比,研究人员期望这里开发的分类器在看不见的个体上表现更差,导致坐标集之间差异的特征与疾病分类的集合不同,并且依赖于较少的特征。虽然研究人员不能完全基于标记错误排除分类,但研究人员认为研究人员的结果支持一种微妙但可区分的表型。另一方面,与研究内部结果相比,研究人员期望这里开发的分类器在看不见的个体上表现更差,导致坐标集之间差异的特征与疾病分类的集合不同,并且依赖于较少的特征。虽然研究人员不能完全基于标记错误排除分类,但研究人员认为研究人员的结果支持一种微妙但可区分的表型。另一方面,与研究内部结果相比,研究人员期望这里开发的分类器在看不见的个体上表现更差。
   总之,使用统计学方法可以在特发性烟雾病中检测到与对照群体的面部差异。如果该结果可以在更大的队列中复制,则这将有助于病理生理学解释和疾病的早期检测。然而,假设由于遗传异质性,与对照相比,面部特征的差异在临床上在烟雾病的白种人患者中非常微妙。与亚洲患者相反,在高加索人烟雾病中,它被认为是由各种遗传原因引发的,这些原因可能与面部异常有关,也可能与面部异常无关。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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