烟雾病是一种特发性，非动脉粥样硬化，非炎症性，慢性进行性脑血管疾病，其特征是双侧狭窄环周围的动脉闭塞，通常为一氧化氮id颈内动脉，随后是广泛的侧支，容易发生血栓形成，动脉瘤和出血。继发性烟雾病现象或烟雾病综合征发生在广泛的临床情况中，包括促血栓形成状态，如镰状细胞性贫血，但与其他血红蛋白病的关联较少见。研究人员描述了一例25岁女性患有血红蛋白E-β地中海贫血的病例，其中左上肢和下肢的舞蹈病变运动罕见地呈现烟雾病综合征。研究人员描述这种关联，主要是为了强调地中海贫血是一种极为罕见但却是烟雾病综合征的潜在病因。由于烟雾病综合征是一种进行性疾病，因此诊断和开始治疗以防止疾病恶化和中风复发是很重要的。
　　 一名25岁的女性，4岁时通过基因检测被诊断为血红蛋白E-β地中海贫血，需要每月包装的红细胞输血具有Xmn1多态性+/-基因型。在24岁时，开始使用羟基脲，但她对羟基脲治疗有部分反应，需要较少频繁的红细胞输血。在羟基脲治疗一年后，她在左上肢和下肢出现不规则，不自主，扭曲和扭动的动作，这些动作在发病时发生亚急性并且发展超过10天。没有发现任何感染，风湿热或任何运动障碍家族史的既往病史。体格检查提示左上肢和下肢的舞蹈动作。全血细胞计数和综合代谢组均在正常范围内，血红蛋白为8.2g/dl。磁共振成像的大脑显示右侧大脑中动脉中正常流动无效信号的丢失，在豆纹状分支区域具有多个流动空隙。弥散加权成像未显示排除急性基底神经节中风的异常受限扩散。她开始服用阿司匹林和丁苯那嗪治疗舞蹈病。由于她的症状持续存在，威利斯圈的多层，多平面计算机断层扫描血管造影完成，表明右颈内动脉的岩石，海绵状和一氧化氮id段轻度变窄。右侧大脑中动脉的M1和M2节段口径较薄，远端分支较少，并且在带有烟雾状血管的豆纹状体区域中观察到多个侧枝。其他与烟雾病综合征相关的医疗条件，如血管炎，自身免疫疾病，感染，血栓形成和结缔组织疾病，被排除在病史，体格检查和相关血液检查之外。红细胞输血重新开始，阿司匹林继续进行。在没有神经缺陷的情况下，她一直保持无症状。5个月后，使用三维打斗时间序列对脑血管系统进行3.0-Tesla磁共振血管造影显示双侧大脑前动脉及其分支进一步变窄，即胼体和动脉周围动脉。
　　 HbE-β地中海贫血具有广泛的临床异质性，从无症状到严重的输血依赖性地中海贫血。烟雾病综合征呈现是可变的，包括短暂性脑缺血发作，缺血性中风，出血性中风和癫痫，尽管它很少发生肌张力障碍，舞蹈病或运动障碍。通过获得适当的病史，实验室检查和放射成像，排除了研究人员的患者进行了舞蹈病的运动，以及药物副作用，舞蹈病和神经退行性疾病等运动的其他常见原因。据研究人员所知，文献中没有用羟基脲治疗治疗报告的烟雾病综合征或舞蹈病变运动的病例。
　　 在地中海贫血中，贫血和低血红蛋白水平可能导致组织缺氧和肥大的血管内皮，导致微血管狭窄。因此，在研究人员的患者中重新开始定期输血。HbE-β地中海贫血相关烟雾病综合征中的多发性脑梗塞和大动脉闭塞也与其慢性高凝状态有关。地中海贫血中的高凝状态是多因素的，归因于内皮激活，血小板功能改变，红细胞膜异常导致凝血级联激活，以及凝血蛋白水平的变化。
　　 烟雾病综合征的诊断基于双侧狭窄的特征性血管造影外观影响Willis血管的远端颈内动脉末端部分和近端圆周，以及突出的基底侧支血管的存在。尽管数字减影血管造影术早期被认为是烟雾病诊断的金标准，但磁共振和计算机断层扫描血管造影可以无创地证实远端颈内动脉末端部分s和Willis环周围动脉的狭窄或闭塞性病变，包括侧支的烟雾状血管。基底神经节。因此，多向系统的磁共振和计算机断层扫描血管造影目前是诊断烟雾病中整个血管变化范围的主要成像方法。在研究人员的患者中，Willis环的计算机断层扫描血管造影显示右侧大脑中动脉的右侧颈内动脉末端部分，M1和M2节段的远端节段轻微变窄，并且在豆科植物区域中与烟雾状结构一致的多个侧枝船只。5个月后的随访磁共振血管造影显示双侧大脑前动脉进一步变窄，表明疾病进展。在磁共振I中，基底神经节和丘脑中的扩张的侧支血管可以被证明为多个点状流动空隙，这被认为是烟雾病综合征的虚拟诊断。研究人员的患者磁共振I显示右侧大脑中动脉正常流动无效信号丢失，豆状动脉分支区域有多个流动空洞。
　　 烟雾病综合征没有治愈方法。对于烟雾病综合征患者，重要的是寻找和治疗潜在的疾病。由于研究人员的患者没有对羟基脲治疗治疗做出充分反应，因此停用了羟基脲治疗，并且由于贫血导致的慢性缺氧可能是发生烟雾病综合征的致病因素之一，因此常规红细胞输血被重新开始。抗血小板药物已被用作二级预防，特别是在无症状或轻度症状性缺血性疾病的患者中。研究人员的患者开始服用阿司匹林。手术技术如直接动脉吻合术和间接血管闭塞症最常用于具有认知衰退或进行性症状的缺血型烟雾病患者的二级预防。研究人员也正在考虑在研究人员的患者中进行外科干预，如脑脊髓血管扩张症。