烟雾病特征在于颈内动脉的末端部分的进行性狭窄和闭塞以及异常血管网络的形成。由于侧支血管结构脆弱，烟雾病常伴有颅内动脉瘤，主要位于异常基底网或Willis环内。然而，之前从未报道过烟雾病与颈内动脉动脉瘤之间的关联。病理分析显示从的组合动脉闭塞结果增生的平滑肌细胞和管腔血栓形成。然而，侧支血管的平滑肌细胞减少，导致更薄的培养基。由于侧支血管结构脆弱，可能伴有血流动力学压力，烟雾病常伴有颅内肿瘤动脉瘤主要位于异常基底网或Willis环。然而，之前从未报道过烟雾病与颈内动脉动脉瘤的关联。
　　 一名1个月大的婴儿在右额叶和颞叶中出现意识水平降低和动脉梗塞。脑计算机断层扫描血管造影结果显示颈内动脉动脉瘤和动脉瘤远端部分的闭塞没有烟雾状侧支血管。阿司匹林治疗开始，他的临床状态稳定。在12个月大时，他仍然接受阿司匹林治疗，并且没有发生进一步的缺血事件。月大时，在两个颈内动脉的远端部分都发现了小血管的侧支网络，并且烟雾病已经进化。在这里，研究人员描述了一个罕见的1个月大的婴儿早期动脉梗塞和双侧脑动脉病，包括颈内动脉的闭塞和大的囊状动脉瘤，随后演变成烟雾病。重复磁共振血管造影使研究人员能够监测颈内动脉中闭塞性变化的进展和异常血管网络的形成。
　　 1个月大的男性婴儿出现复发性强直性癫痫发作，意识水平下降。没有创伤史，也没有烟雾病或血栓形成的家族史。他的血液检查，包括凝血试验和抗核抗体检测，均显示正常结果。脑计算机断层扫描扫描显示右侧额叶和颞叶的低密度和皮质带丢失，扩散加权磁共振成像扫描显示相同区域的异常高信号强度。脑计算机断层扫描血管造影结果显示动脉瘤在两者的颈内动脉和闭塞所述动脉瘤。磁共振血管造影发现说明流量信号的在两个末端的颈内动脉无损失烟雾侧支血管。结果锝乙基半胱二聚体单光子发射计算机断层扫描显示在右额叶灌注差;然而，其他方面表现正常。脑内血管被认为是用来自颈外动脉或椎动脉的血液灌注的。
　　 此后，开始服用阿司匹林，他的临床状态稳定下来。在12个月大时，他表现出轻微的左侧偏瘫。磁共振成像表现显示右额叶，顶叶和颞叶中度发育不全。在磁共振血管造影检查中不再显示正确的颈内动脉。那时，在两个颈内动脉的远端部分都发现了小血管的侧支网络，并且烟雾病已经进化。在24个月大的时候，他可以独立跑步和爬楼梯，虽然他的左手不协调，他的演讲发展正常。他仍然接受阿司匹林治疗，没有进一步的缺血事件已经发生。在1个月，12个月和24个月时左侧颈内动脉动脉瘤的最大直径分别为8.9mm，8.8mm和7.9mm。在随访期间，Tc-ECD显示右额叶灌注减少，但其他区域维持正常灌注水平。SPE计算机断层扫描的这些连续结果似乎反映了他在精神运动功能方面的发展特征。RNF213的遗传分析，被鉴定为烟雾病易感基因的基因，在核苷酸处显示野生型研究人员咨询神经外科医生，以确定手术的最佳时机。
　　 本病例证实了婴儿的血管病变的连续变化，这些婴儿在烟雾病侧支血管发育之前最初出现两种颈内动脉的闭塞和大动脉瘤。基因的变体可能是预测严重烟雾病类型的良好DNA生物标志物。然而，重要的是要注意有报道称同卵双胞胎只有一个受影响的同胞，支持非遗传因素也可能导致这种疾病的发病机制。单倍型该患者分析显示，在野生型核苷酸的。因此，研究人员的病例表明其他基因或环境因素可能在颈内动脉动脉瘤和烟雾病血管病变的发病机制中起作用。
　　 最近的研究表明细胞外基质重塑在脑动脉瘤和烟雾病血管病变的发病机制中的重要性。据报道，烟雾病患者血清基质金属蛋白酶是一种参与细胞外基质降解并促进脑动脉瘤进展的蛋白酶，其显着高于健康对照组。金属蛋白酶作为无活性前体pro金属蛋白酶分泌，并在体内通过蛋白酶在特定位点被激活。金属蛋白酶组织抑制剂是金属蛋白酶的组织抑制剂，是金属蛋白酶的抑制剂，参与控制金属蛋白酶在组织中的局部活性。组织抑制剂主要由动脉瘤壁中的平滑肌细胞表达。在该患者中，双侧动脉闭塞和动脉瘤发生在颈内动脉末端部分的特定位置。因此，颈内动脉末端部分中金属蛋白酶和组织抑制剂之间的不平衡可能是烟雾病和颈内动脉动脉瘤之间这种罕见关联的潜在机制之一。研究人员的病例进一步表明血管生成由于影响颈内动脉末端部分的几个因素，在细胞外基质重塑后可能会出现脑底部，然而，这些假设需要进一步研究。
　　 这是烟雾病的第一份报告，其中颈内动脉动脉瘤和闭塞在疾病的早期阶段双侧发展。在这种情况下血管病变的时间特征可能有助于阐明烟雾病发展和进展的潜在机制。