烟雾病血管病是一种进行性脑血管病。当与其他医学病症相关时，这种血管病变经常被报道为烟雾病综合征。有趣的是，在高加索人中已经描述了大多数烟雾病复杂的神经纤维瘤病型病例，反映了在亚洲人中观察到的人群比例，尽管型神经纤维瘤病的患病率在世界范围内是不变的。研究人员的目的是调查高加索人中，加性遗传因素是否可能导致型神经纤维瘤病中烟雾病的发生。烟雾是远端颅内颈内动脉的渐进狭窄，延伸到近端前中动脉，用称为烟雾容器基底络的朦胧网络的补偿性发展。当血管病变单独发生时，它被称为烟雾病。美国，日本和欧洲的烟雾病年发病率分别为每10万人。可能在烟雾病中发挥重要作用的遗传因素的存在已经表现为其偶尔的家族性复发，以及其在日本和韩国人群中的较高患病率。
　　 在多态p.R4810K取代RNF213已与烟雾病相关联，以及与颅内动脉狭窄/阻塞，在日本和中国人群与创始人效果。最近，联盟首次报道了欧洲血统患者中与烟雾病血管病相关的RNF213C末端区域的罕见变异。此外，最近一项涉及大型病例/对照中国血统队列的全基因组关联研究确定了多个新的烟雾病易感基因位点，进一步使这种病症的遗传基础复杂化。当血管病变与其他疾病相关时，例如镰状细胞病，21三体综合征，Alagille综合征，神经纤维瘤病等，它被称为烟雾病综合征。有趣的是，稳态和重塑过程在某种程度上受到导致上述条件的基因功能改变的影响。然而，烟雾病综合征仍然是所有这些疾病中相对罕见的特征，表明遗传因素可能引发其发展。
　　 当血管病变与其他疾病相关时，例如镰状细胞病，21三体综合征，Alagille综合征，型神经纤维瘤病等，它被称为烟雾病综合征。有趣的是，稳态和重塑过程在某种程度上受到导致上述条件的基因功能改变的影响。然而，烟雾病综合征仍然是所有这些疾病中相对罕见的特征，表明遗传因素可能引发其发展。
　　 据报道，与食管贲门失弛缓症相关的综合征形式的烟雾病是由一氧化氮的可溶性受体的纯合突变引起的。烟雾病综合征不是该病症的完全渗透性特征，然而其特征在于贲门失弛缓症。神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性神经皮肤病，估计发病率为1：3000，由神经纤维瘤病中的种系突变定位于17q11.2，其特征是家族内和家族内表型差异较大。神经纤维瘤病患者出现各种心血管疾病的风险增加。在患有神经纤维瘤病的年轻成人中描述了危及生命或致命的血管事件，包括脑出血，动脉瘤和大动脉破裂。烟雾病综合征是神经纤维瘤病中最常见的脑动脉病，约占2-6％的患者，并且接受颅内照射的风险更高。
　　 虽然烟雾病亚洲人中经常发生，大多数烟雾病综合征-神经纤维瘤病患者的报告在欧洲和美国。然而，神经纤维瘤病的流行与种族起源无关。白种人中等位基因频率高于亚洲人的种族易感性的存在可以解释为什么大多数烟雾病综合征-神经纤维瘤病患者是高加索人。这种假设也得到烟雾病综合征-神经纤维瘤病共现的家族性病例的罕见支持。
　　 迄今为止，烟雾病建议采用低外显率常染色体显性遗传模型，RNF213主要代表亚洲人烟雾病的易感因素。因此，受神经纤维瘤病影响的患者中烟雾病综合征的发生可能被认为是复杂性状疾病的特征。
　　 据研究人员所知，这是第一项通过研究烟雾病综合征共现的高加索人神经纤维瘤病家族的研究。研究人员提供的遗传证据表明，通过其多态性，磁共振可能代表了欧洲血统的神经纤维瘤病患者中烟雾病血管病的遗传易感因素。然而，考虑到亚洲人已经与烟雾病相关的大量基因座，不能排除其他基因的贡献。
　　 这里给出的结果建议关注细胞对一氧化氮的反应。由于GUCY1A3和PRKG1已分别与食管贲门失弛缓症和遗传性主动脉瘤明显相关，因此一氧化氮途径在烟雾病发病机制中的作用值得进一步研究。