烟雾病是一种慢性动脉闭塞性动脉病，其涉及圈的动脉和异常侧支血管的发育，称为烟雾病血管。烟雾病可引起儿科和成人患者的缺血事件，并且与导致颅内出血的侧支血管破裂有关，主要是成人。东亚地区，特别是日本，烟雾病的年发病率比西方国家高几倍。日前，无名指蛋白在轨迹已被新认定为东亚人群的重要烟雾病易感基因。实际上，这种变异可以显着增加烟雾病的风险，纯合子变体与早发和严重形式的烟雾病有关。这个新发现的基因变异的临床意义，但是，仍然不明朗。本报告描述了烟雾病的家族性情况下，涉及的杂合的变体在无名指蛋白和不同的表型，对于具有严重单方面烟雾病和母亲的，无症状的双边烟雾病一个儿子。一名日本男孩因急性右侧偏瘫和运动性失语症向儿科急诊室求诊。他有一个短暂的右下肢麻痹病史，大约每年发生两次。没有发育迟缓或其他重大疾病的病史。他的父母报告说他那天早上在一个困惑的状态中醒来。他不能自己站起来，说话流利有困难。在接受本次评估时，他患有右侧偏瘫和运动性失语症。磁共振成像显示单侧冠状放射线中的脑梗塞区域。磁共振血管造影示左颈内动脉，左颈内动脉的端子部的严重狭窄，和大脑后动脉的左原点。常规血管造影显示颈内动脉顶部的相同发现和闭塞。由于颈内动脉的缩小，没有指出颈内动脉的插管。在单光子发射计算机断层扫描中，左半球尤其是顶叶可见明显减少的摄取。脑成像不是典型的烟雾病，但由于其他诊断标准，他被诊断出可能烟雾病。
　　 烟雾病的病因仍不清楚，尽管最近发现无名指蛋白在基因座上是东亚人群中重要的烟雾病易感基因代表了重要的进步。此外，另一项研究报告了烟雾病临床表现中杂合子和纯合子多态性之间的表型基因型相关性，纯合子变异携带者具有明显更早的发作，在初始表现时更频繁地发生梗塞，只有少数研究调查了烟雾病谱系中的表型基因型相关性。在烟雾病兄弟姐妹识别不同表型与纯合和杂在一个变型无名指蛋白。在目前情况下，然而，烟雾病的明显不同的表型是在通过在相同的变体标记家族情况下识别无名指蛋白。这是一个家族情况的第一份报告，据研究人员所知，不同的烟雾病表型的涉及同一杂在一个变体无名指蛋白。该岁患者早发，初发时梗死受累，单侧烟雾病。烟雾病症状的严重程度与涉及纯合变体的情况类似。相比之下，患者的母亲无症状且患有双侧烟雾病。这种不同表型的现象意味着除了无名指蛋白异常之外，二次损伤，例如炎症，可能与烟雾病的发展和严重程度有关，如先前报道的那样。双侧和单侧烟雾病是否具有不同表型的特征是一个重要问题。单方面烟雾病的发病率为患者烟雾病，而在单侧烟雾病由镰报告，四具有杂合变体和其余有野生型。另据报道，变体在无名指蛋白虽然患者的母亲被诊断为无症状双侧烟雾病，但表明双侧和单侧烟雾病具有遗传背景，患者已经认识到烟雾病的家族性发生，但是对于家庭成员没有建立的烟雾病筛查策略。目前的患者被诊断为单侧烟雾病，但患者的母亲被诊断为基于遗传测试的无症状烟雾病，其鉴定了相同的变异突变，并且在磁共振成像上。因此，对于家庭成员筛查，无名指蛋白的基因检测可能是合理的。研究人员希望本病例报告可以为烟雾病患者的未来临床决策做出贡献，特别是如果对更多患者进行进一步的此类调查。
　　 入院当天开始使用阿司匹林进行抗血栓治疗。随后，进行了直接和间接血运重建。直接血运重建涉及使用颞浅动脉的分支直接连接到脑表面上存在的大脑中动脉的分支。在间接血运重建过程中，头皮动脉附着在大脑表面，使动脉血管随着时间的推移逐渐进入大脑。手术后，研究人员从患者和他的母亲那里获得了基因检测的书面知情同意书。基因测试由东北大学伦理委员会批准。用于基因测试突变表现出杂合在一个变型。术后病程顺利，没有观察到新的神经功能缺损。在血运重建术后几天进行的显示左半球的摄取显着增加，除了包含梗塞的左顶叶的顶部。检查未发现梗塞或其他病灶增大。患者的右侧偏瘫和运动性失语逐渐好转，在诊断后几年内未发现对侧进展。该患者的母亲是一名日本女性，没有明显的病史。她还根据儿子对的诊断进行了基因检测。基因序列分析表明杂在一个变体显示双侧末端部分的狭窄和烟雾状血管的存在，而未显示缺血性脑损伤。随后的显示双侧半球的摄取没有减少，母亲没有神经系统症状。因此，她在没有外科手术干预的情况下保守地接受了神经外科医生的随访。患者的父亲和哥哥也接受了的基因检测，并且在所有检查中均正常。