烟雾病  
胶质瘤
烟雾病相关信息

多态性对烟雾病临床特征的重要性

  在东亚,特别是韩国和日本,烟雾病是一种罕见的脑血管疾病,其特征在于颈内动脉的终端部分的渐进闭塞。最近的流行病学研究显示,患者的烟雾病在韩国的数量越来越大,烟雾病是儿童中风的一种比较常见的原因,和它可能导致不可逆的神经功能缺损和认知功能障碍;因此,早期诊断和适当的治疗方法很重要。烟雾病的病因尚不清楚,但一些流行病学风险因素显而易见。这些包括东亚种族,女性和烟雾病的家族史。一些已知的遗传性疾病在脑血管造影中呈现出类似烟雾的发现,表明遗传因素可能是烟雾病发病机制的基础。虽然最近的基因研究的作者们努力确定几个候选基因和几个易感基因与烟雾病,环指蛋白基因是由两个全基因组关联分析和基因组测序确定了烟雾病唯一的易感基因。具有多个外显子,并编码参与蛋白质-蛋白质相互作用的锌指蛋白。几个单核苷酸多态性在环指蛋白基因,被确定为具有较强的易感性变体对于烟雾病。烟雾病的风险与变体显著增加,用比值比的,在日本的一项研究中,纯合子和纯合子表现出严重和多样的血管病变表型。变异体被认为在中国汉族人群中具有缺血型烟雾病。虽然烟雾病是特别普遍在东亚地区,包括韩国,在这些以往的研究环指蛋白基因变异及其临床意义在很大程度上在日本和中国已经进行。这是第一项与韩国烟雾病患者的临床特征和长期预后相关的环指蛋白基因多态性研究。研究人员在本研究中的目的是研究环指蛋白基因的多态性变体在韩国烟雾病患者中并确定该基因型是否具有显着的表型相关性。
  环指蛋白基因以前被确定为东亚人群中烟雾病的易感基因。本研究是首次评估之间的关联环指蛋白基因多态性与烟雾病的韩国病人的表型。除一名患者的新变种外,在研究人员的患者队列中鉴定的唯一变异。这些患者中没有一个患有先前在东亚人群中报道过的其他主要变异。特别注意到变体的缺失,因为它已在大部分日本烟雾病患者中发现。这证明了不同种族群体中烟雾病易感性的遗传变异,并且还突出了环指蛋白基因中可能存在的其他易感性变体。在等位基因频率在研究人员的患者组与在历史对照组相比,研究人员发现在韩国烟雾病组次要等位基因的显著频率高于中对照组。该频率与先前研究中的频率相当,其中的日本烟雾病患者和韩国烟雾病患者具有该等位基因,并且其中对照的次要等位基因。在本研究中,具有烟雾病家族史的患者比没有家族史的患者更可能携带等位基因。这一发现支持以前的研究即表明是家族性烟雾病相关联的主要的基因突变中的一个。
   在该研究中,也证实了韩国烟雾病患者中该等位基因的高患病率,并且还验证了次要等位基因的临床意义。小鼠环指蛋白基因缺乏症尽管缺乏功能性环指蛋白基因,但不足以直接诱导烟雾病。然而,在小鼠中观察到诸如内侧变薄的血管脆性,并且这些脆性增加了对血液动力学应激和二次损伤的易感性,因此促进了烟雾病的发展。这一发现提供的角色一些证据环指蛋白基因变种在烟雾病的发病机制。然而,基因型-表型相关性研究对于进一步确定环指蛋白基因的作用是必要的多态性在烟雾病的临床环境中。儿童期发病烟雾病患者的轻微等位基因发生率明显高于成人发病患者。同样,研究表明患有变异体的患者发病率明显早于没有患者的患者,这些患者也更可能出现更严重的症状,此外,涉及中国患者的研究中记录的等位基因和缺血型烟雾病之间的关联和出血型之间的关联烟雾病。这些结果与研究人员的研究结果一致,即纯合子与疾病发作时的年龄,呈现的脑梗塞和认知结果差有显着相关。
   先前的研究已经证明,患有疾病的年龄较小的患者具有更严重的烟雾病临床过程。在这些患者中,诊断时不可逆性脑梗塞是最严重的预后因素,强调了早期诊断和外科手术干预的重要性。研究人员的研究结果显示,不利的临床预后因素,包括早期疾病发作和诊断时的脑梗塞,与纯合性密切相关。该发现表明,纯合可用作严重烟雾病的特异性生物标志物,其预后不利,需要早期干预血运重建手术。另一个限制是检查特定的环指蛋白基因外显子而不是整个基因。只有患有烟雾病和典型血管造影结果的患者携带除以外的变体。因此可以想象这些患者在该基因的其他部分具有不同的多态性。因此,需要对环指蛋白基因进行全面的遗传分析,以确定其他环指蛋白基因变体在烟雾病的发展中是否具有重要意义。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
烟雾病
烟雾病分型
烟雾病探秘
 
相关病种
烟雾病
烟雾病百科
烟雾病(好大夫)
烟雾病
首都医科大学附属北京天坛医院
复旦大学附属上海华山医院
中国烟雾病治疗网 版权所有 2012-2020  本网站内容参考网络,如有侵权请发邮件!