烟雾病  
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烟雾病相关信息

非动脉粥样硬化病的变异性

  烟雾病的特征在于末端部分颈内动脉的特发性狭窄性闭塞和伴随的异常血管网络,称为烟雾血管。烟雾病具有类似于呈现给准烟雾病或烟雾综合症,其特征是与几个遗传或相关联的典型的单侧或双侧血管造影结果获取的病症和其它疾病的条件下,其中之一是动脉粥样硬化。尽管有相似的血管造影特征,无论是明确的烟雾病还是这些类似的疾病,特别是将注意力集中在与动脉粥样硬化无关的那些,具有共同的病因或遗传背景仍不清楚。最近,在东亚人群中发现了烟雾病的易感基因。烟雾病患者的几项研究显示相同的单的高频碱基取代变体在无名指蛋白位于基因染色体上;基于所述国家生物技术信息参考中心序列。研究人员最近的研究报告主要颅内动脉狭窄闭塞的特定子集不确诊为烟雾病,主要诊断为动脉粥样硬化,与相一种变体中,表明的变体可能会导致颅内主动脉狭窄阻塞的各种严重程度。然而,变体是否与非动脉粥样硬化的准烟雾病有关仍有待阐明。
   知与确定的烟雾病有显着关联。然而,本研究现已显示在非动脉粥样硬化准烟雾病中缺乏变体,表明该条件下的遗传背景不同于确定烟雾病的遗传背景。遗传背景的这种差异尽管具有相似的血管造影特征,其特征在于末端部分的颈内动脉的狭窄闭塞,提供了关于这种狭窄闭塞病变的发病机理的一些建议。正常动脉在生理条件下包含血管维持和修复的连续过程,这表明伤口和愈合之间的动态平衡的机械血液动力学应力所引起的血流量连续地损害动脉壁,以及适当的修复过程发生在生理条件下。病理状况的诱导将导致这种正常维持过程的改变,可能导致动脉粥样硬化形成。颈内动脉的终端部分被称为是巨大的血流动力学应力下由于解剖特点并且在该段中的高血流量,这极大地增加了动脉粥样硬化的风险,因此另一种轻微病理状态的存在很容易引发动脉粥样硬化。
   已知神经纤维瘤病使颈内动脉末端部分的烟雾病综合征病变复杂化,可能是因为神经纤维瘤的功能丧失,神经纤维瘤是神经纤维瘤病的致病基因的产物,其表达于血管内皮细胞和平滑肌细胞有助于正常的血管维持过程。损失的神经纤维瘤蛋白的功能可能是触发病理状态,从而导致速记闭塞病变在颈内动脉的末端部分。研究人员病例中的其他基线疾病,如特纳综合征,白塞病或甲状腺功能亢进,也可能是触发病理状况的原因。此外,外部原因,例如照射或创伤,也可以触发或加速颈内动脉末端部分的狭窄闭塞病变的形成。该参与血管发育和血管内皮细胞的功能。因此,存在虽然确切的功能未知,但可以作为触发病理状态,在明确的烟雾病中诱导颈内动脉末端部分的动脉粥样硬化形成。相反,各种基线疾病将成为准烟雾病的触发病理状态。本研究的局限性是非麻痹性准烟雾病患者数量有限。非动脉粥样硬化的准烟雾病包括各种相关的基线疾病,本研究仅包括有限数量的基线疾病。除动脉粥样硬化外,可能存在准烟雾病亚组,其与变体有关。需要进一步扩大研究,包括相对常见的基线疾病,如自身免疫性甲状腺疾病,以证实目前的研究结果。为了充分阐明与导致狭窄闭塞病变和烟雾状血管作为侧枝的病理状况相关的遗传背景,需要更全面的遗传分析,例如全基因组序列。
  研究显示,非动脉粥样硬化的准烟雾病患者没有变异,而大多数具有明确烟雾病的患者具有这种遗传背景。因此,遗传鉴定的可以清楚地被用于将分类发病速记闭塞病变处的末端部分内颈动脉和相关的烟雾容器。需要进一步开展更大规模的研究来确认目前的研究。非动脉粥样硬化的准烟雾病和明确的烟雾病组在人口统计学数据中显示出一些差异。非动脉粥样硬化准烟雾病组的平均年龄显着低于确定的烟雾病组。在非动脉粥样硬化的准烟雾病组中,女性患者的比例虽然不显着,但与确定的烟雾病组相比更高。有症状的患者比例在两组之间相似。然而,在确定的烟雾病组中有几名患者经历了脑内出血,而非动脉粥样硬化的准烟雾病组则没有患者出现脑出血。接受患者的比例在确定的烟雾病组中,血运重建手术虽然不显着,但与非动脉粥样硬化的准烟雾病组相比更高。基于所述血管造影或计算机断层摄影血管重建术后的血管造影的结果,患者同时在颅内准烟雾病和明确的烟雾病组显示专利吻合从颈外动脉通过颞浅动脉和深颞动脉到大脑中动脉区域。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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首都医科大学附属北京天坛医院
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