烟雾病是一种慢性脑血管疾病，通过周围动脉的进行性狭窄以及明显的动脉侧支循环使易受影响的患者易于中风。据报道，烟雾病与其他各种疾病有关，例如头颈部放射治疗，唐氏综合症，一型神经纤维瘤病和镰状细胞病。有人是第一个记录患者的烟雾病是一种常染色体显性疾病，具有特征性面部，身材矮小，骨骼异常，心脏缺陷，精神发育迟滞和睾丸未降。有几种类似综合征，均由途径中作用的基因突变引起，据报道与烟雾病有关。样综合征之一是具有松散毛发生长初期毛发的样综合征，其可由突变引起。这名几个月大的男性因身材矮小而被转介。在一次平安无事的怀孕期间，他通过剖腹产手术，明显的新生儿黄疸需要血液交换。隐睾症通过手术矫正。身体检查显示身材矮小，体重几千克，青春期发育迟缓，松散的毛发生长初期，黑暗和皮肤松弛，典型的表型，包括突出的眉毛，眼球过度，眼睑下垂，低耳，短颈带，低发丝，漏斗胸，肘外翻。他遵循明显延迟的精神运动发展，开始使用第一句话，并在几岁时独立行走。进行的智力评估表明，脑电图显示几个月大脑右侧中央额叶区的癫痫样活动。脑磁共振血管造影显示双侧颈内动脉的上颌骨节段变窄，眼动脉突出，双侧节段变窄，基底池中的烟雾状血管和双侧丘脑分布，以及轻度突出的双侧椎动脉，基底动脉和左后大脑动脉。
　　 心脏超声检查未能显示解剖异常。几个月的年龄和心包积液牙科手术。实验室数据显示，骨龄延多个月，全血细胞计数正常，甲状腺和肾功能正常。心脏回声显示房间隔缺损，月龄时的房间型。通过胰岛素刺激试验的垂体前叶功能测试显示正常生长激素分泌，血清生长激素水平峰。她没有明显的暂时性虚弱和感觉丧失，但抱怨从一岁开始反复出现与恶心相关的头痛。脑磁共振血管造影现为双侧颈内动脉，近大脑前动脉和大脑中动脉的高度狭窄和闭塞，弥漫性脑萎缩伴突出的水疱和脑室轻度扩张的脑沟，右侧膜上的局灶性脑软化区域，并在双侧基底节。烟雾病在台湾很少见。最近在全国范围内进行的一项基于人口的研究显示，在所有患者中，年龄患者癫痫发作的可能性是成人患者的三倍。儿童和成人中缺血性卒中的存在比例高于出血性卒中。
　　 据报道，与有关的脑血管异常，包括动静脉畸形和动脉瘤。记录了一名几岁男孩的烟雾病，每周有几次出现四肢无力和构音障碍的短暂发作。据报道，几种病变也伴随着烟雾病。这包括神经纤维瘤病一型和少年骨髓单核细胞性白血病，引起的杂合胚系突变样病症。被认为是别人在作为一种新的综合征的独立实体，其特点是身材矮小，面部特征，巨头畸形，颈部短，色素沉重，无毛，缺乏，轻度精神运动延迟，注意力缺陷多动症紊乱和头发异常，包括容易拔毛，稀疏，稀薄，生长缓慢的头发。据报道，该综合征的基础。位于染色体，编码富含亮氨酸的重复蛋白，参与成纤维细胞生长因子受体信号传导。是推定的支架蛋白，其与相互作用，并且正向调节信号传导至细胞外信号调节的蛋白激酶。在所报告的错义变化，其引入的肉豆蔻酰化位点，产生的异常靶向至质膜和受损的易位在生长因子刺激导致刺激细胞核激活。级联是早期和晚期发育过程的主要介质，包括形态测定，器官发生，突触可塑性过程和生长。研究人员怀疑，由于该途径发生突变，先天性脑血管新生失调可能诱发烟雾病。总之，研究人员描述了两个患有的人，他们也患有烟雾病。在基因的杂合突变中。在评估发生神经系统症状的患者时，应考虑使用脑磁共振血管造影。需要进一步的研究来研究基因和烟雾病综合征之间的关联。
　　 在解释这些结果时需要考虑几个限制。该研究是一个回顾性病例系列，样本量很小。在某些情况下，术后血管造影被拒绝或无法获得，这可能会引入额外的选择偏倚。然而，一些结果很清楚。研究人员的研究结果表明，与没有唐氏综合症的烟雾病患者相比，患有烟雾病的唐氏综合症患者年龄更大，并且更有可能患有癫痫发作和完成中风，这表明诊断延迟。在放射学上，唐氏综合症相关的烟雾病与非唐氏综合症烟雾病在很大程度上无法区分，尽管唐氏综合症烟雾病患者具有较高的放射性脑梗死率，后循环受累和铃木期。唐氏综合症烟雾病患者医学上复杂，围手术期并发症发生率较高，但它们表现出良好的长期临床和影像学结果。