闭塞性脑血管性烟雾病是罕见的，并且迄今为止主要在亚洲国家进行了表征。近年来，烟雾病在世界范围内的报道日益增多，这引发了一个问题，即其临床表现是否会因不同种族背景而异。在这里，报告了多名烟雾病患者的同质系列，并突出了欧洲白种人中这种罕见疾病的具体临床特征。回顾性分析了期间在我院接受治疗的多名患有烟雾病的欧洲高加索人。分析人口统计学数据，临床症状，血管造影特征和功能性血液动力学研究。烟雾病的女性优势为典型烟雾病，为单侧烟雾病，非典型烟雾病。研究人员患者属于儿科人群。总体而言，研究人员队列的分别表现为缺血性和出血性表现。儿科烟雾病出血表现率略高。血管造影分析显示，与成人相比，后循环的血管闭塞受累率，儿童患者的参与率更高。研究人员的同质欧洲高加索人群的特征显示与亚洲群组相比有几个显着差异。相比之下，烟雾病在欧洲和北美群体中表现相似，表明非亚洲烟雾病具有不同的临床特征。
　　 烟雾病血管病变的特征是双侧进行性基底动脉闭塞，大脑底部共存异常网状血管，在儿科和成人人群中代表罕见的中风原因。在大多数情况下，烟雾病血管病变由缺血性症状或颅内出血来自易受伤害的侧枝引起症状。如果烟雾病血管病变双侧出现而没有伴随疾病，则将其归类为烟雾病。如果仅烟雾病单方面发生时，该疾病被认为是单方面烟雾病。具有共存潜在疾病的烟雾病或单方面烟雾病，例如三体，被归类为烟雾综合征或准烟雾病。烟雾病是在东亚国家的多少万，在日本发生频繁的。然而，世界范围内越来越多地报道了近年来对种族患者差异的重视。例如，在北美，年发病率估计为多万，北美多种族背景受到限制。亚洲和北美系列之间的主要差异是临床发病和性别分布。例如，尽管该疾病的最常见的初始表现是通过局部缺血，但出血表现的相对频率可能在不同种族背景之间显着变化。在日本，这种疾病的出血性表现为儿童和成人烟雾病人口中，分别在韩国，儿童和成人的出血表现相当。相比之下，在较大的北美系列中，的儿科患者报告了初始出血表现，仅成人烟雾病患者报告。患者特征的另一个主要区别是显着高于女性：在北美男性比高于亚洲国家，包括日本，韩国，中国大陆和台湾。
　　 尽管有关烟雾病全球流行病学的这些数据不断增长，但其在欧洲白种人中的表征，在一个更大的，同质的患者队列中，迄今尚未进行。基于欧洲部门的一项调查显示，烟雾病在欧洲的报告发病是围绕在日本的十分之一。然而，缺乏对这些患者的临床特征的深入分析。因此，研究人员的研究目的是提高认识，并为欧洲白种人烟雾病专门提供新的临床见解。对患者数据的回顾性分析得到了柏林当地人类伦理委员会的批准。烟雾病，烟雾综合征和单方面烟雾病是根据日本厚生省烟雾病研究委员会的指导方针定义的。研究人员回顾性地确定了期间使用代码向研究人员机构提交的烟雾病血管病变患者，包括烟雾病，单方面烟雾病和烟雾综合征。动脉粥样硬化患者被排除在外;鉴定了具有烟雾病血管病变的。其中，多名非高加索人，几名分类几名患者，两侧没有任何烟雾状血管形成，几名烟雾综合征患者被排除在外。由于“非典型烟雾病”不是一个统一的术语，因此研究人员将其作为颅外颈内动脉的额外参与进行了单独定义。
　　分析患者的性别，年龄和临床发病情况。临床发病症状分为缺血事件，出血包括蛛网膜下腔出血，脑出血，脑室内出血，认知障碍，癫痫发作和头痛。只有当患者的唯一症状是头痛时才将头痛作为初始症状。记录手术治疗。评估了放射学研究，包括数字减影血管造影，磁共振成像扫描和血流动力学灌注研究。缺血性损害在磁共振成像扫描分成两组，包括腔隙性卒中和缘带梗死和组，其包括如前文所述领土梗塞组。使用乙酰唑胺刺激的稳定氙计算机断层扫描技术或乙酰唑胺刺激的单光子发射计算机断层扫描进行脑血管血液动力学评估或乙酰唑胺刺激的。确定了多名欧洲白种人种族背景的烟雾病患者。女性优势在成年烟雾病患者中更为明显。在多例患者中，诊断出烟雾病的患者为单侧烟雾病，非典型烟雾病。呈现的平均年龄。年龄分布显示双相年龄分布，儿童峰值和成人峰值。在儿科患者中，年龄峰值发生在几岁之间，成年患者发生在几岁之间。初始表现与确定治疗的呈现之间的时间间隔。症状发作的平均年龄。在研究人员的患者人群中，只有两名患者显示烟雾病的家族史。的患者接受了手术治疗。研究人员的大多数患者最初出现缺血性事件;只有是出血型。在研究人员的患者群体中，儿科患者出血性表现的频率似乎高于成人患者。研究人员的三名患者均出现缺血性和出血性表现。的患者表现出认知障碍或头痛作为疾病表现而没有其他症状。研究人员三分之二的患者出现单侧症状，而的儿科患者和的成人症状均为两个半球症状。在其余患者中，症状不能偏侧化。研究人员的情况下的，是烟雾病双侧速记闭塞的变化，为单侧烟雾病和为非典型的烟雾病。大脑后动脉和基底动脉水平的闭塞性病变在和观察到分别。
　　对闭塞进行了进一步分类，确定了四种不同的模式：两种颈内动脉的闭塞，颈内动脉的闭合性闭塞性改变或单方面烟雾病单侧闭塞，高级别狭窄。颈内动脉加上前中后脑动脉水平的狭窄闭塞，仅有大脑前动脉和或大脑中动脉受累，有或无大脑后动脉受累。儿科患者更频繁地显示颈内动脉的双侧闭塞，而成人患者更多地表现出大脑前动脉，大脑中动脉，大脑后动脉的多病灶受累。除了这些明显闭塞性变化外，患者还患有脑血管共病，即脑动脉瘤或动静脉畸形。对中风模式的分析显示，领地梗塞占腔隙或边界区梗塞，两者均为半球的半球未出现中风。总共的出血是脑内出血是脑室内出血，是蛛网膜下腔出血。根据铃木分类和烟雾严重度评分的患者进行分级。平均铃木级总体上;儿科患者与成人之间无统计学差异平均烟雾病严重程度评分总体。在儿科和成人患者中没有观察到显着差异。研究人员研究的主要新发现是欧洲高加索人烟雾病人群与北美烟雾病人群相当，但与亚洲人群相比具有明显特征。研究人员的数据表明，非亚洲种族背景的烟雾病是一种独特的脑血管疾病实体，可能代表一个单独的亚组。因此，本研究得出的一个重要结论是，在唐氏综合症患者中将烟雾病识别为主要的卒中风险可以加快其诊断并减轻治疗前结构性脑损伤的负担。研究人员建议初级保健提供者在检测到新的神经功能缺损时是暂时性的，应考虑将烟雾病作为唐氏综合症患者中风原因的可能性，并建议使用磁共振成像磁共振血管造影进行无创性成像是谨慎的，以确定是否中风已经发生并评估了烟雾病的存在。如果检测到动脉病，转诊到唐氏综合症烟雾病患儿的神经外科医生可能是有保证的。就唐氏综合症患儿的一般磁共振成像磁共振血管造影筛查提出明确的建议超出了本文的范围，但研究人员希望这里报告的结果可能促使相关护理人员进行更广泛的讨论。
　　 在研究人员的患者系列中，在所有组中观察到女性占优势，在成人患者中，这种现象足以媲美北美人口比高达亚洲人群高。然而，在儿科患者中，研究人员的研究表明，与北美患者相比，女性占优势的不太明显。观察到年龄分布在岁时具有较小的儿科峰值并且在岁时在成人中处于领先峰值。相比之下，在最新的多名患者的亚洲报告中，儿科高峰期为几年，随后成年人在几岁左右出现小高峰。这类似于对台湾，韩国和欧洲最近的报道。因此，研究人员的系列表明欧洲白种人的疾病的后期表现。支持该假设，在患者是那样的发病年龄小于相比的的人报告百分比在亚系列是显着较低的。在此背景下，家族性病例已报告在左右，亚洲国家，美国。在研究人员的患者系列中，仅确定了的家族性病例。在韩国，一项全国性调查显示，家庭发生的可比率为。颅内出血有报道用在亚洲患者的范围内。这相较于北美烟雾病人口，其中出血是成年人较不频繁被假定为主要的区别之一。在研究人员的患者系列中，与北美和亚洲患者人群相比，确定了更低的总出血率。对于成年患者，出血率为。相比之下，研究人员的儿童烟雾病患者的出血率为，明显高于北美系列报道。儿科患者出血率非常高可能是欧洲儿科烟雾病患者的一个显着特征。
　　近年来，单侧烟雾病越来越多地被报道。日本烟雾病患者被证明是单侧。在研究人员的系列中，的患者是单侧的，类似于别人的系列，值得注意的是，不限于前循环。大脑后动脉在的成年烟雾病患者中受到影响，这与最近公布的亚洲数据相当。然而，与成人相比，高加索儿科患者显示出显着更高的大脑后动脉狭窄闭塞。在亚洲患者中，提请注意大脑后动脉受累是儿童烟雾病社会结局恶化的风险因素之一。尽管如此，大脑后动脉受累的临床相关性目前还不为烟雾病患者所知，而与其种族背景无关。由于烟雾病患者的特征是增生性血管系统，研究人员的患者检测到脑动脉瘤，动静脉畸形。在一个较小的北美患者中，队列动脉瘤检出率，动静脉畸形检出率。在更大的韩国系列中，动脉瘤和动静脉畸形的发生率相似。因此，伴随的脑血管病变的频率在种族背景中似乎没有差异。临床表现的增加与放射学数据一致，其中几乎所有唐氏综合症烟雾病患者在手术前都有卒中影像学证据，铃木阶段更高，后循环受累的可能性更大。然而，没有独特的解剖学或放射学特征来单独区分唐氏综合症相关的烟雾病和非唐氏综合症烟雾病。相反，这些数据的总和表明，与非唐氏综合症烟雾病对应物相比，患有唐氏综合症的患者在呈现时具有更高级但相似的疾病。鉴于与唐氏综合症相关的独特医疗条件组包括心脏病，内分泌紊乱，严重的发育迟缓和胃肠道疾病很有可能推测本研究中发现的更高级动脉病的某些成分可能是部分归因于诊断的混淆。发育迟缓可能会妨碍有关新症状的沟通，并且可以通过其他条件模仿烟雾病的许多症状。此外，即使在中风被诊断出来之后，它也可能被错误地归因于来自心脏病的栓塞事件，延迟了对颅内动脉病的识别。
　　 根据分类对患者进行分级显示，研究人员的患者组与之前公布的队列相当。在韩国系列中。报道了的平均阶段，其与研究人员的数据相当。必须注意本研究的重要局限性。这不是一项全国调查。此外，潜在的偏倚可能是的患者接受了手术治疗;因此研究人员的系列主要包括预选的手术患者。然而，还必须指出，在研究人员的研究中仅包括高加索烟雾病患者以使研究人员的研究群体均质化。这是欧洲第一份描述同性白种人烟雾病人群的报告，包括对儿科人群的详细分析。流行病学分析表明，与北美洲的人口相似，与亚洲人群存在显着差异，这表明高加索人群中的烟雾病是烟雾病的一个独特亚组。因此，白种人需要进一步调查，并鼓励在这方面进行欧洲的国际调查。