大面部血管瘤患者患有神经皮肤综合征，绝大多数患有颅内动脉病。很少有报道描述这种颅内动脉病的神经功能恶化，甚至更少报告成功治疗。作者报告了一例患有神经皮肤综合征的儿童，他患有进行性颅内动脉病的缺血性卒中，并描述了她成功治疗双侧软脑膜血管病。一名几个月大的女孩被诊断患有神经皮肤综合征，发现双侧颈内动脉狭窄。虽然最初没有症状，但在确诊后几个月，她的右额叶和顶叶中风。磁共振成像和脑血管造影检查显示进行性颅内动脉狭窄和闭塞。然后患者接受间接脑血运重建手术。在几年的随访中，她表现出持续言语和运动发育迟缓的临床改善。随访磁共振成像和脑血管造影显示没有新的缺血事件和手术后强大的广泛血管侧支。神经皮肤综合征的特征为后颅窝畸形，血管瘤，动脉异常，主动脉缩窄，心脏缺陷和眼睛异常。第一个描述面部血管瘤和动脉病之间关系的人，后来扩展到目前的形式，还包括腹侧发育缺陷，如脐上中缝和胸骨下切。神经皮肤综合征患者的大节段性面部血管瘤中的患病，这些患者中最常见的皮外发现是颅内血管异常。在神经皮肤综合征中存在广泛的血管异常，狭窄和闭塞是最常描述的。为了最佳地管理患病患者，需要了解该综合征的自然史。虽然大的注册和队列研究最近已经开展，动脉狭窄和闭塞与神经皮肤综合征相关的自然史仍有待确定。在这里，研究员描述了患有神经皮肤综合征的患者，其表现为通过软骨膜血管扩张症治疗的症状性和进行性颈动脉狭窄，随后临床改善。
　　 该患者出生于非血缘健康的父母，其家族史不明显。怀孕和分娩是平安无事的。患者出生时足月，当时的体格检查发现一个健康的婴儿，仅有一个心脏收缩杂音值得注意。心脏超声检查显示大小的室间隔缺损，小房间隔缺损和三尖瓣关闭不全。进行心脏病学转诊，导致心脏缺陷的保守管理，包括临床随访和重复超声心动图。在几个月大时，患者开始双侧和右上颌和下颌区域发生多个大的节段性腮腺血管瘤。进行皮肤病学转诊并进行头部的磁共振成像和磁共振血管造影。成像显示左颈内动脉的缺失或闭塞以及右侧上颌骨颈内动脉的狭窄。左侧大脑中动脉通过前交通动脉填充，并且在逆行流动中通过后交通动脉填充。正确的大脑中动脉领域也证明了抵押品的填充。由于这种疾病的罕见性，召开了一次关于可能的治疗方案的多学科会议。很少有文献详细描述了神经皮肤综合征中进行性狭窄性闭塞性脑血管疾病的治疗选择，据研究员所知，只有几篇提前报告提到了软骨膜血管扩张症。五因此，还寻求其他中心的个人交流。计划在卒中后几个月进行分期双侧软膜下血管狭窄，使患者从中风恢复初期。首先完成左侧软骨膜血管扩张症，然后在几周后进行右侧入路。在两种手术中，使用多普勒超声检查确定颞浅动脉。在前额顶区域上进行线性切口，并在显微镜下解剖颞浅动脉。将前额分支向前结扎，并且移动了颞浅动脉的后分支。然后将颞肌切开并分开，并进行颞骨开颅术。打开硬脑膜和蛛网膜，将颞浅动脉放在软脑膜上。使用几个间断的缝合线将动脉固定。在骨瓣中形成适当尺寸的凹槽以允许迂回的颞浅动脉。然后用替换并固定颞骨瓣，并使用多普勒超声检查确定移植物在近端和远端的开放性。在术中，麻醉学团队使用脑血氧测定法来帮助优化镇静和血液动力学。多普勒超声检查用于确定移植物在近端和远端的通畅性。在术中，麻醉学团队使用脑血氧测定法来帮助优化镇静和血液动力学。多普勒超声检查用于确定移植物在近端和远端的通畅性。在术中，麻醉学团队使用脑血氧测定法来帮助优化镇静和血液动力学。
　　 神经皮肤综合征血管瘤通常涉及几个颈部部分;然而，与血管瘤不同，它们并不局限于这些节段性边界，血管瘤通常局限于三叉神经区域。脑血管疾病如烟雾病皮肤病的遗传和由此产生的表型关系尚未确定。这可能是由于烟雾病和神经皮肤综合征的特发性质。虽然病因学是推测性的，但是广泛的表型异常部分是由于在血管发生之前或早期发生的神经嵴细胞和神经板细胞的早期损伤。然而，如先前所概述的，其精确的侮辱，位置和时间尚未阐明。尽管存在诊断和病因学挑战，但已经报道了对明确和可能的神经皮肤综合征诊断标准的共识。神经皮肤综合征的诊断要求直径大于的面部血管瘤和主要标准或次要标准。神经皮肤综合征的可能实例包括：具有直径大于的面部血管瘤和次要标准，颈部或上部躯干血管瘤和主要标准或次要标准，或仅具有主要标准异常。之前已在其他地方报告了主要和次要标准异常的完整列表。研究员的患者符合诊断标准，因为她患有大于面部血管瘤以及她的主要脑动脉异常。虽然不常见，但神经皮肤综合征并非罕见疾病，可能代表最常见的神经皮肤血管疾病。几个大型的注册和队列研究已经报告概述了疾病的不同异常的患病率和发病率。然而，关于该综合征的自然史的报道很少。更具体地，很少有人报告颅内动脉病的自然病史，这影响了神经皮肤综合征患者。虽然颅内结构和脑血管异常率神经皮肤综合征患者之间变化，这些表示与条件相关联的最常用的皮肤外的异常，在神经皮肤综合征中发现的脑血管异常是广泛多样的，但它们已被分成几组：发育不良，缩小包括发育发育不全或发育不全和获得性狭窄或闭塞，血管病程或起源异常，以及持续的胚胎吻合。尽管有这些血管异常的特征，很少有人知道关于他们的自然历史。这一条件有些诊断挑战的构成，因为它可以表达本身尽可能多的不同的表型。这导致了“典型和非典型”病例之间以及神经皮肤综合征综合征病症之间的混淆。目前，尚不清楚神经皮肤综合征病症与散发性血管瘤的发生之间的关系。与散发性血管瘤相比，神经皮肤综合征对女性的影响远远超过男性。
　　 在之前的研究中，神经皮肤综合征颅内动脉病患者被发现为进行性血管病变的症状。首先报道了连续神经影像学在神经皮肤综合征中先天性脑血管异常的进展。在他们的研究中，神经影像学已初步完成了记录基线脑血管畸形。对于在多个月之间经历急性神经症状的几名患者中的几名完成了随后的随访成像。这些患者中的三个已经发生终末颈内动脉和近端大脑中动脉的闭塞或狭窄。这些患者还表现出类似于烟雾病中所见的抵押。几个其它可能的情况下，已经报道了记录动脉缺血性中风，癫痫发作，和在患者神经皮肤综合征渐进性神经功能缺损，，但不完整的信息防止了明确的诊断。此外，回顾性研究报道神经皮肤综合征患者中发生进行性动脉闭塞和狭窄，并且在随访神经血管成像中显示出在几个月内发展的速度。已经提出，鉴于这些患者中的一些患者的动脉病的进行性，对于患有神经皮肤综合征的患者的连续神经成像是合理的。此外，神经外科血运重建术，如软骨膜血栓形成，可能会降低缺血性中风相关的发病率和死亡率。如何接近患有无症状动脉病的患者的困境并不是唯一的。研究了几名患有无症状的烟雾病的儿童动脉病。内的患者群，患者表现出几年随访，平均内影像学进展。作者评估了放射学和临床进展。镰状细胞性贫血和神经纤维瘤病患儿的进展风险较高。烟雾病已公布关于通过血运重建手术治疗的指南;建议进行血运重建手术的患者包括持续缺血事件和/或脑血流量和灌注储备的患者。与烟雾病相关的情况相反，相对缺乏记录神经皮肤综合征患者动脉病自然史的文献导致难以制定这种无症状患者护理指南。
　　 另一个相关问题涉及神经皮肤综合征综合征患儿的自然病史和管理，该患儿仅有单侧血管问题。史密斯和斯科特研究了几名接受单侧烟雾病手术治疗的儿童。在该亚组中，三分之一的儿童在对侧发生了进行性动脉病。该研究中的危险因素包括在出现时对侧的任何影像学异常，先前的颅照射，先天性心脏异常，亚洲血统和家族性烟雾综合征。此外，在脑血运重建术后跟踪患者并确定抵押的程度经常证明是困难的。通常需要重复血管造影，并且难以准确地确定血运重建程度的变化。例如，可以使用松岛分级量表，但是该量表主要基于大脑中动脉区域抵押，并且不适合于评估大脑前动脉血管区域血运重建。已经描述了许多用于儿童外科血运重建的技术。外科文献的大多数区分直接和间接的血运重建技术之间。儿科神经外科中的问题仍然存在，这是最好的技术。目前尚不清楚间接技术对于大脑再血管化的速度有多快。以前的研究小组报告了一系列接受间接或直接手术治疗的儿童。在一个报道的病例系列中，儿童中考虑直接颞浅动脉至大脑中动脉吻合。
　　 许多手术治疗选项已概述了诸如烟雾综合征，条件和软脑膜的在先前已经描述预防中风与烟雾综合征儿童的耐久性。如果颅外供体血管继续发挥功能并保护大脑免受进一步的脑缺血，那么神经皮肤综合征尚不清楚。因此，关于颅内血管病变的最佳治疗的困境在很大程度上尚未得到解决。关于动脉病的药物治疗，例如静脉内干扰素或类固醇，几乎没有证据，主要是由于这些病症背后的未知机制。关于这些患者的治疗的另一个难题是知道哪个子集将从血运重建中受益，以及手术的时间安排。很难确定神经皮肤综合征患者手术血运重建的最合适时机。关于手术干预时间的烟雾病指南建议尽量缩短诊断和治疗之间的时间，此外，如果颅外血管经过相同的渐进狭窄和闭塞血管重建手术可能徒劳无功。此外，几乎没有证据证明神经皮肤综合征患者中与异常脑血管系统相关的神经系统并发症的具体风险因素。研究员的病人表现出与随后出现神经功能恶化逐步颅内动脉。因此，进行了颅内血运重建，并记录了临床和放射学改善。需要进一步调查以确定那些因颅内血管病变而有神经损害风险的神经皮肤综合征患者，以便在恶化前进行治疗。