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唐氏综合症和烟雾病

  烟雾病是一个渐进的动脉特点是缩小内部颈动脉和环的血管,导致代偿侧枝血管发展和中风的风险。最初被描述为一种特发性过程,现在的分离情况下的报告证明,以改进识别,并用各种遗传和全身性疾病相关的烟雾的诊断的频率增加。然而,专注于对已知具有烟雾病风险的特定人群进行详细研究的大型系列仍然有限。在这里,研究人员介绍研究人员的机构经验,审查一系列多名唐氏综合症和烟雾病患者的临床表现,影像学表现和手术治疗。烟雾病在唐氏综合症中发生的频率高于一般儿科人群,最近的报告显示有和没有唐氏综合症的儿童的烟雾病患病率有几倍的差异。所有患有烟雾病的患者的唐氏综合症患病率估计,而年龄小于烟雾病患者的患病率,这些结果与大量中心经验一致,包括研究人员机构发布的结果。然而,尽管存在这种关联预测全世界成千上万的受影响个体文献中报道的与唐氏综合症相关的烟雾病综合征不到多例,其中单个最大的系列,现已近十年,包括几名患者。这个过时的和有限的经验,强调了需要提供谁治疗病人的唐氏综合症和个人烟雾当前,关键数据,如表现出来的症状,线表现,和应对手术治疗的医生。
   研究代表了迄今为止唐氏综合症患者的最大系列,其中手术治疗的烟雾病采用脑血管重建术治疗。除了更新文献的重要目标,显着增加患者数量和随访时间,这项研究的主要目标包括:定义烟雾病的特征与唐氏综合症相关的综合征它们与非唐氏综合症烟雾病有什么不同在早期和晚期随访中确定这些患者的手术血运重建结果。以前已经出版过非唐氏综合症相关的烟雾病的特征,包括研究人员自己机构的系列。来自研究人员相同团队的数据使用相同的唐氏综合症和非唐氏综合症烟雾病方案,有助于直接比较几个患者群体。研究人员相信这些数据有助于描述与唐氏综合症相关的烟雾病独特方面,并将改善对这一特定患者群体的护理服务,并确定未来研究的领域。患有唐氏综合症和烟雾病的患者在该患者群体中被诊断为年龄大于非唐氏综合症烟雾病患者,唐氏综合症组的年龄为对于没有唐氏综合症的组,并且具有更高的症状表现率相对于非唐氏综合症的烟雾病的相比,该系列中的所有唐氏综合症患者均出现一些缺血症状,卒中发生率较高的唐氏综合症烟雾病患者有中风,而的非唐氏综合症烟雾病患者中风。此外,唐氏综合症烟雾病患者在诊断前更常见癫痫发作,与非唐氏综合症烟雾病患者相比。
   与非唐氏综合症烟雾病患者相比,唐氏综合症和烟雾病患者的手术治疗并发症发生率更高。每个半球的围手术期卒中发生,特别是在随访期间某些时候癫痫发作的风险高达每位患者癫痫发作的风险,围手术期癫痫发作风险为几半球。这些结果强化了在手术时临床状况直接关系到手术效果的假说,并认为早期诊断,发病时可能不太严重,可以减少并发症的风险。特定于唐氏综合症,术前协调与相关医学亚专科如心脏病学,内分泌学,胃肠病学的护理对于减少麻醉和围手术期风险可能是重要的。有趣的是,一旦接受治疗,唐氏综合症相关的烟雾病患者在临床和放射学方面对血运重建具有强大而持久的反应。临床上,这一系列患者在病例中表现出稳定性或评分的改善,这与大多数报道的系列包括非唐氏综合症烟雾病患者相当或更好。值得注意的是,放射学检查结果甚至优于非唐氏综合症组的优异结果,尽管在几的个体中圈中出现进行性动脉病,但没有唐氏综合症烟雾病患者在出院后表现出新的中风。病例记录了手术侧支,唐氏综合症患者中松岛级最佳患者的百分比高于非唐氏综合症烟雾病患者。这些发现是持久的随访中,中风的保护作用明显。总之,这些结果表明,唐氏综合症烟雾病患者可能是风险较高的外科手术候选者,但一旦血运重建就可以从治疗中获得更大的长期益处。研究人员研究中的所有患者在长期随访中仍保持临床和放射学卒中,尽管的手术半球中有烟雾病的血管造影进展。因此,研究人员得出结论,这些患者的血运重建手术似乎是在脑动脉狭窄恶化的情况下预防脑梗塞的主要因素。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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首都医科大学附属北京天坛医院
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