烟雾病是一种慢性脑血管疾病，涉及颈内动脉颅内段的进行性双侧狭窄。它导致了一种丰富但易碎的侧支供应的发展，容易发生破裂。这种疾病在日本文献中有很好的描述，最初被认为是一种早期的东方疾病。然而，最近的文献描述了可能呈现不同临床过程的西方表型。本综述旨在描述东部和西部人群之间烟雾病流行病学的变化，可能的原因并突出其对临床实践和未来研究的影响。烟雾病是一种罕见的慢性脑血管疾病，与这种闭塞相关并且随后脑血流减少是称为“烟雾血管”的精细侧支血管网络的补偿性形成。威利斯圈自发性闭塞研究委员会发布了烟雾病诊断指南，并要求在脑血管造影术中存在以下所有内容：内部末端部分的狭窄或闭塞颈动脉和大脑前动脉和大脑中动脉的近端部分，闭塞性或狭窄性病变附近的异常血管网络和这些发现应双侧存在。相比之下，在没有双侧疾病的情况下仅具有这两个特征中的第一个的患者被诊断为可能的病例。由于烟雾病的病因不明，出现继发于其他病理的烟雾病症状和体征的个体被诊断为患有烟雾病综合征或准烟雾病。这些可能包括动脉粥样硬化，自体免疫疾病，型神经纤维瘤病，唐氏综合征，镰状细胞病和获得性免疫缺陷综合征。
　　 日本卫生和福利部已经确定了四种类型的烟雾病：缺血性，出血性，癫痫性和“其他”。还有一个无症状的小组，其中烟雾病偶然发现血管造影。这个事实，因为它此前被认为可能会让一些读者是周围的其他方式，与出血表现在所有患者群体中最常见的在日本。值得注意的是，出血性亚型在女性成人中比男性更普遍。尽管烟雾病与日本之间存在密切联系，但然而，值得注意的是，日本的数据是在较早的时间段内收集的，因此，随着时间的推移，疾病意识的提高和非侵入性诊断的获得可能会影响韩国的较高发病率。可能这些数字反映了日本目前的流行情况，但需要进一步研究以证实这一点。在一项研究中，没有进一步数据以来一直在这一人群家族性和遗传因素出版。韩国的临床表现与日本不同，研究一致表明成人出血率较高。然而，与日本一样，缺血在儿童中占主导地位。累计不过，出血性中风是最常见的表现，与出血表现相比，价格出血也是女性显著较高与男性相比，日本的研究结果是一致的。由于笔者使用的更完善的方法，但是，它可以表明这样的数字或许最能准确代表日本流行，并为同样的原因导致了中国报道的流行率数据的这种差异。这突出了比较东部人口数据时出现的一个困难。有趣的是，一项研究发现男性占优势的比例。至于研究的一个很重要的一点是，只有谁的病人有症状的家庭成员进行了筛选，而那些没有没有。因此，这可能会改变这个系列的家族性烟雾病的真实发生率。虽然南京的研究发现，与缺血性表现相比，出血性表现的发生率更高，北京系列观察到的大部分成人和儿童呈现缺血性症状，类似于在日本发现的那个。目前还不清楚为什么这些差异存在，作者没有提出任何假设，为什么这可能是这种情况。早期研究报道，成人和儿童的临床表现存在差异，成人出现的症状与缺血相比，出血率更高，而儿童则相反。最近的数据显示，儿童和成年人群主要表现为缺血性中风。作为在中国进行的研究中，目前还不清楚，为什么在成人主要呈现功能已随时间变化。总之，东方烟雾病的发病率似乎是日本和韩国最高，女性受影响的程度高于男性。双峰年龄分布表现为儿童期和成年期的高峰期，并且缺血是两个年龄组中最常见的呈现特征。
　　 与东方相比，西方的烟雾病例很少，但欧洲和美国的烟雾病例非常存在抛出一个极其东方病理进入争议的理论。以下是对西方烟雾病的文献的回顾，包括来自美国和欧洲的病例。美国的烟雾病影响广泛的个体，但确切的种族人口统计数据根据所选群组的区域而变化。这个趋势是谁也影响了雄性和雌性的数量之间没有显著观察到的差异来自非裔美国人的影响除了各民族之间是一致的。在受影响者的年龄来看，差异在美国文学的存在，一些报告显示，在生活中，第一和第四个十年峰双峰年龄分布，正如人们所预料的那样，在夏威夷州，加利福尼亚州和华盛顿州进行的研究表明，日本血统的亚裔美国人患病率较高，发现烟雾病的发病率与日本相当。移民美国后发病率保持这种种族差异的事实支持了亚洲人群烟雾病发展中遗传易感性的作用。然而，在美国移民人群中没有观察到同样强烈的家族性发生，这一发现可能表明，环境因素可能在美国烟雾病的病因中发挥更大的作用，尽管在时间的写作有没有研究支持这一点。与日本队列相比，烟雾病的缺血形式在美国儿童和成人中占主导地位，缺血性中风是所有年龄组中最常见的表现。然而，与亚洲人群一样，出血性中风在美国成人中比儿童更常见。
　　 有关欧洲烟雾病的数据明显缺乏;然而，似乎欧洲观察到的表型与美国的表型一致。最近公布的数据来自在德国机构中诊断为特发性烟雾病的所有患者的研究，结果显示与美国研究相当的研究结果。缺血是最常见的初始症状。在这项研究中，没有家族性发生的证据;虽然值得注意的是，这一发现可能反映了样本量小而不是实际缺乏遗传倾向。其他欧洲研究也描述了白种人和亚洲烟雾病患者之间的差异。基于问卷调查，一项研究指出，因此应归类为烟雾病综合征或准烟雾病而不是烟雾病。这表明实际烟雾病的患病率可能甚至低于本研究中估计的患病率。在这方面，这些发现与美国对烟雾病的观察结果一致，与亚洲人群相比，发病率和患病率较低，血管病变发病年龄较大，儿童时期没有年龄分布高峰，出血性发病率低。上述研究均未描述欧洲患者烟雾病的家族性发病率。然而，最近报道了一个德国家庭中烟雾病遗传的孤立病例。该报告描述了一个父亲对孩子的遗传模式，这是第一个同类型已在白种人患者被确定为特发性烟雾病。此前还报道了一例来自意大利的同卵双胞胎中的烟雾病例。尽管目前缺乏遗传倾向的证据，这些研究暗示在非亚洲患者患有烟雾病遗传易感性。从欧洲和美国人群中可以看出，确实有一种独特的西方表型，其特征是女性优势更明显，晚于疾病发作时的平均年龄，相对缺乏家族史，成人出血性卒中的可能性更低与亚洲同龄人相比。
　　 与如前所述的欧洲烟雾病群体相比，在东部群组中更容易获得支持遗传连接的文献。已经提出在东部种群中存在多基因遗传模式，其中鉴定了与人类白细胞抗原的几个等位基因以及染色体的关联，最近，还描述了具有不完全外显率的常染色体显性遗传模式，其具有染色体上的主要基因座。这些研究描述了该染色体上基因的存在与日本人群中烟雾病易感性之间的关系。最近一项独立的研究，在斑马鱼中敲除了这个基因，这表明这可能是功能突变的缺失，斑马鱼缺乏基因，证明头部区域有严重异常的发芽血管。除了日本的人口，相反，没有载体在高加索的控制中。同一基因的突变也被证明与中国人的烟雾病易感性相关，然而，在不同的等位基因频率下，与日本和韩国人群中检测到的相比，此外，新型变种在中国人群的基因已经被证明对在日本和韩国的情况下找到。这突出了这三个东部人群中疾病的遗传异质性这一发现可能部分地解释了为什么疾病的表现因地理区域和种族群体而异。还鉴定了可能在烟雾病的表型异质性中起作用的其他基因。因此，东部烟雾病患者中该基因变异的高患病率也可能部分地解释了东部和西部人群之间临床特征和病程的差异。此外，较大的循环脑内容量与东部队列中严重的血液动力学应激有关。因此，它会出现，遗传因素也至少在西方烟雾病人群相比，观察到东方人群成年起到后来发作出血的部分作用和可能性较低。
　　这些遗传学研究支持这样一个事实，即遗传背景的差异有助于不同种族群体之间不同的表型模式。与散发性疾病相比，家族病例中遗传因素的影响可能更大。由于西方人群中烟雾病例数量较少且检测或发表家族性病例缺乏，因此需要开展更多西方患者群体的未来研究，以充分阐明遗传学在西方烟雾病患者中的作用。最后，值得注意的是，由于日本和韩国队列中的类似遗传谱和人口归因风险的变化，东部种群之间临床特征的差异不太可能仅由遗传学差异来解释。因此，尽管遗传学无疑起着重要作用，但遗传学以外的因素也必然会导致需要阐明的临床表型差异。关于西方疾病的自然史，与亚洲烟雾病相比，这是一个更良性的过程，因此通常与更好的预后相关。这可以解释为在美国患者中形成改进的侧支网络，这通过与日本人群相比最初出现出血事件的成年患者较少的事实证明。这也反映在以这种方式影响较少的儿童并且具有较低的微血管破裂风险的事实中。同样，这可能是疾病进展缓慢发作的继发因素，从而有更多时间来开发足够的侧枝。长期缺血已被确定为在这些吻合血管破裂的危险因素，当暴露于可能由正常动脉被容忍的高血压发作，与鉴别为确定成人烟雾病患者功能结局和死亡率的最重要因素，经常性出血性中风。
　　无论性别和发病年龄如何，烟雾病通常被认为是一种进行性疾病，在没有外科手术干预的情况下，其不可避免的认知和血管造影下降。直接和间接血运重建技术，如颞浅动脉-大脑中动脉吻合术和颅外硬脑膜动脉血管闭塞症通常被用作多种研究的选择，多种研究表明这种技术降低了两者的比率。烟雾病的缺血性和出血性并发症。例如，在斯坦福大学医学中心进行的手术后长期预后的研究表明，颅外硬脑膜动脉血管闭塞症的间接血管重建术也已证明，以改善烟雾病患者术后脑血流量，在功能性结果和减少总体后续改进神经事件。有趣的是，尽管东西方烟雾病人群之间存在表型差异，但他们对外科手术干预的反应似乎并不一致。与保守治疗的患者相比，术后患者术后长期卒中风险的降低始终如一。两个人群的术中发病率数据也相似。一因此，可以预期在两个人群中对治疗的类似反应-假设没有混杂的合并症，例如原发性高血压或糖尿病，这可能独立地改变预后或表现外科医生的专业水平。研究人员提出存在烟雾病的西方表型，其可以由各种因素支持。首先，西方烟雾病的晚期发病可能是由于该疾病的潜在病理生理学和血管闭塞性发作的时间的差异，其中，在西方患者中表现出的家族性发生率低，可能是由于亚洲人群的遗传因素。许多研究证实了作为东方烟雾病重要易感基因的作用，这一因素尚未在西方队列中得到描述。这些遗传属性是西方人群中女性优势增加和疾病后期发病的补充。西方的临床表现也不同，成人出血性中风的可能性低于东方成年人。然而，尽管本综述中阐明了所有差异，但研究方法和诊断术语存在问题，这使得检测明显不同的患者群体变得困难。首先，东西方患者之间的一些差异可归因于对疾病的不同描述。本文回顾的大多数西方研究包括原发性特发性烟雾病和烟雾病综合征或准烟雾病例，从而模糊了这些不同病理之间的界限。许多这些研究还包括在他们的队列中患有单侧疾病的患者，如果研究人员遵循日本卫生和福利部采用的指导方针，那么将再次接受诊断为可能的而不是实际的疾病。因此，由于西方研究未能区分可能和确定的特发性烟雾病和准烟雾病，可能是疾病表现和病程的差异可能更好地通过特定的疾病相关病理而非种间因素来解释。其次，西方研究采用的样本人口要少得多，反映了相对疾病的流行程度。因此，在这些研究中使用较小的样品可能会妨碍检测该疾病的某些临床特征。与亚洲研究相比，欧洲和美国的研究也显着减少了随访期。例如，利用全国住院患者样本选择其队列的美国研究受到限制，因为他们仅使用来自住院时间的数据，因此，不能从发生的中风和死亡中得出推论。入院前或出院后。
　　 其次，西方研究采用的样本人口要少得多，反映了相对疾病的流行程度。因此，在这些研究中使用较小的样品可能会妨碍检测该疾病的某些临床特征。与亚洲研究相比，欧洲和美国的研究也显着减少了随访期。例如，利用全国住院患者样本选择其队列的美国研究受到限制，因为他们仅使用来自住院时间的数据，因此，不能从发生的中风和死亡中得出推论。入院前或出院后。尽管存在这些问题，但东欧和西方人群对手术治疗的反应通常不同，美国和日本外科医生的颅内-颅外旁路卒中发生率相似。这对于西方神经外科医生的决策非常重要，因为他们可能在年龄，性别和种族方面遇到各种烟雾病患者，特别是在国际移民流量增加的时代。