烟雾病是一种进行性脑血管病，其特征是双侧颈内动脉狭窄，随后形成异常代偿性侧支血管的良好网络。这种明显的闭塞性改变使得对脑梗塞或短暂性脑缺血发作的易感性，并且侧支血管的破裂可引起颅内出血。事实上，烟雾病约占小儿卒中发病率高峰期为几年，成年后第二高峰。严格定义的烟雾病是在没有任何其他相关系统性疾病的情况下是双侧动脉病，而烟雾病综合征包括镰状细胞病，神经纤维瘤病，唐氏综合征，先天性公认的全身性疾病。心脏异常和肾动脉狭窄。人群之间烟雾病的流行程度不同，虽然烟雾病的病因被认为是多因素的，但有几个证据支持对疾病的遗传易感性，包括病例的阳性家族史，单卵双胞胎的高一致率和明显的常染色体显性遗传方式。在一些家庭中具有不完全外显率。该基因已被确定为易感基因的烟雾，以显示与疾病在东亚人群中的其他罕见变种在种族多样化的群体中，包括欧洲人和西班牙裔人，也已经在烟雾病中发现了基因。
　　 在本报告中，研究人员描述了烟雾病的非典型婴儿表现，其通过全外显子组测序分子诊断，并且此后仅通过诊断放射学确认。据研究人员所知，这是与婴儿烟雾病相关的变体的第一份报告，并增加了西班牙裔人群中私人变异体的谱。研究人员证明早期全外显子组测序测试对儿科卒中的直接影响，影响患者护理和治疗干预。该患者是一名西班牙裔女性，由于颈椎功能不全和过早收缩而出生于一对非同性恋夫妇，患者出现急性癫痫发作，伴有右侧肢体和面部。进一步的评估显示年龄适当的发展，没有先前的发烧或创伤史。体格检查，包括神经学和眼科评估，证明了一个出现良好的非变形女性，其对称人体测量值没有局灶性神经功能缺损。脑电图显示后颞区双侧独立可能致癫痫病灶的证据;背景活动似乎正常年龄。脑计算机断层扫描显示高密度，被认为代表中脑和大脑后动脉双侧远端分支内的钙化，计算机断层扫描血管造影显示这些血管变窄。脑磁共振成像磁共振血管造影证实正常实质，双侧颈内动脉末端和颈内动脉明显变窄，以及颅底动脉狭窄，伴有大脑后上动脉和小脑上动脉。颅外血管的成像显示肾下腹主动脉的中度弥漫性发育不全。基于通过超声心动图和计算机断层扫描血管造影获得的测量，主动脉根部和胸主动脉是正常的。考虑了婴儿全身动脉钙化的诊断，但的分子分析未显示病理突变或拷贝数变异。
　　 在几个月大时，对转氨酶持续升高进行肝脏活组织检查，并通过电子显微镜显示溶酶体中性脂肪滴和细胞质胆固醇晶体，涉及胆固醇酯储存疾病。血浆溶酶体酸性脂肪酶活性，以及肝组织酸性脂肪酶含量和基因测序是正常的。由于在复杂表型，远端腹主动脉狭窄，肝酶持续升高和阴性靶向基因检测，染色体微阵列和临床全外显子组测序的设置中缺乏基础诊断月龄。在几个月大时，患者出现双侧急性大脑中动脉中风，间隔多天。回顾她的分子检测证明了正常的染色体芯片。先证者，接着先证者和用于验证和偏析亲本样品的测序的基因组测序，揭示了从头杂在新的变体。这一发现促使进一步研究颈动脉血管造影，证实远端颈内动脉内的烟雾变化与动脉动脉侧枝相关，远端缓慢流动。患者在多个月大时接受了双侧硬膜反转。她在几个月大的时候进行了一次随访，并且正在巡航但尚未行走且没有具体的话语，涉及轻度运动和语言延迟。烟雾病可以常染色体显性遗传方式遗传，具有不完全外显率，病例对照研究表明至少有几倍的疾病风险。
　　 该报告描述了一名西班牙裔女性，她在几个月大时出现局灶性癫痫发作，转氨酶升高和血管成像异常，包括双侧颈内动脉明显缩小，并伴有大脑后上动脉和上小脑动脉肾下腹主动脉狭窄。在最初的靶向基因检测结果为阴性后，动脉狭窄和进行性肝炎的不寻常组合导致了彻底的遗传评估，包括外显子组测序，其鉴定了中的杂合子从头变异。预计分别受破坏可能有害的基因。这些结果促使颈动脉血管造影确认了烟雾病，随后使用硬脑膜内翻术进行了血运重建手术。