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载脂蛋白基因多态性

  烟雾病是由双边狭窄或床突上颈内动脉及其主要分支闭塞,与周围面积网状容器的渐进脑血管闭塞性疾病。多项研究表明无症状脑微出血的患者烟雾病发病率较高与正常人群相比。此外,最近的一项荟萃分析表明,高无症状脑微出血的发生率似乎与患者的烟雾病出血发作类型有关。确定存在多个微出血作为烟雾病患者随后出血的预测因子。迄今为止,已报道载脂蛋白基因多态性与肺叶微出血,血管沉积,平滑肌损失和血管壁增厚有关。相较于脑淀粉样血管病,与皮质下梗死和白质脑病,和阿尔茨海默氏病的脑常染色体显性动脉,之间的关联载脂蛋白基因多态性与脑微出血或微梗塞从未被研究患者的烟雾病。因此,研究人员假设载脂蛋白之间可能存在关联烟雾病患者的基因多态性和脑微血管病变,如微出血或微小梗塞。为此,研究人员研究了烟雾病患者的临床和放射学特征与载脂蛋白基因多态性之间的关联。
   该研究方案得到了韩国天主教大学天主教医疗中心机构审查委员会的批准。几名诊断和治疗烟雾病患者超过几年的神经血管专家参与了几家附属医院的受试者筛查。根据烟雾病的诊断和治疗指南确认烟雾病。从分析中排除患有烟雾病综合征或可能的烟雾病,除韩国之外的种族,不完整的放射学数据或在血运重建手术后获得的脑磁共振图像的患者。记录患者的基线特征,如初始症状发展时的年龄,性别,高血压的存在或抗高血压药物史,糖尿病或抗糖尿病药物史,高脂血症或降脂药物的存在用药史,目前吸烟状况和抗血栓药物的使用。符合条件的受试者中,几名烟雾病患者因磁共振扫描不完整而被排除。因此,多名烟雾病患者被纳入最终分析。其中多例出血性烟雾病患者和几例非出血性烟雾病患者。对于对照组,选择多名没有中风发作和烟雾病的健康志愿者,其放射图像未显示颅内主要动脉的任何狭窄或闭塞。
  研究人员分析了患者最初访问参与医院时获得的脑磁共振图像和数字减影血管造影。使用磁共振扩散加权成像确认急性缺血性卒中,并使用计算机断层扫描加权成像或异常病变的梯度回忆磁共振成像确定出血性卒中,中风频率被确定为计算机断层扫描或磁共振成像扫描上单独的放射性异常病变的数量。皮质,近端皮质的蛛网膜下腔的线性或细长病变,此外,检查在梯度回忆或加权成像序列基底节对称低信号的变化为钙化,然后排除。两个独立的神经外科医生审查了所有的放射学数据。审核员之间关于诊断或测量的分歧已经过彻底讨论并以协商一致方式解决。的载脂蛋白等位基因已知与纤维素样坏死相关联,并且载脂蛋白等位基因已经与平滑肌和血管壁的厚度的损失,以及与血管抗体沉积相关联。虽然是在没有差异载脂蛋白患者烟雾病和对照组之间的基因型,研究人员的结果揭示了根据微出血的存在载脂蛋白基因型的差异。载脂蛋白等位基因携带者状态与微出血强烈相关,但与烟雾病患者的微小梗塞无关。因此,研究人员推测载脂蛋白基因多态性可能与小血管病变相关,尤其是烟雾病患者的微出血。
  迄今为止,有一些关于烟雾病患者脑微出血的报道,烟雾病患者脑微出血的患病率高于健康人。微出血的研究人员的检出率是在第一韩国患者烟雾病报道并且比那些在上述研究相对较低。这可能是由于使用异构磁共振设备和扫描协议或种族差异引起的检测偏差。本研究表明,微出血是烟雾病患者出血性表现的一个强相关因素。这一发现与之前的其他研究一致。在本研究中,所有微出血都在深部脑区发现。许多研究人员报道烟雾病患者出血性卒中的血管造影特征包括大脑前动脉闭塞,脑动脉瘤,前脉络膜动脉扩张或后交通动脉扩张。特别是在深脑白质微出血已被报告为后续脑室内出血的患者烟雾病的可能预测。如上所述,在患者烟雾病脑微出血已经主要在脑深部结构中标识。这些发现可能表明血流动力学应力是导致烟雾状血管破裂的主要机制。烟雾病是一种慢性,脑速记闭塞性疾病与一个永远存在的缺氧或血液动力学应力的风险。此外,受试者是从多个中心招募的。但是,这项研究有一些局限性。首先,由于没有年龄匹配的基于医院的抽样,对照组可能不具有代表性。其次,研究人员没有研究小血管病变对烟雾病患者随后中风的影响。此外,研究人员不能在所有参与医院中使用相同的磁共振设备或扫描协议。最后,研究人员没有测量微小梗塞的数量和位置,也没有使用标准化的微量梗塞测量工具。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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