烟雾病综合征是神经纤维瘤病患儿中最常见的脑血管病变。在这项研究中，研究人员通过临床，放射学和遗传学方法检查了一个之前未描述的队列，包括具有神经纤维瘤病和烟雾病综合征的欧洲儿童。神经纤维瘤病基因分型已经注册。这项研究包括多名儿童。十六个孩子的分子特征。有和没有神经纤维瘤病的患者的烟雾病综合征特征相似。此外,有和没有烟雾病综合征的儿童的神经纤维瘤病表型和基因型相似。有趣的是,三名儿童经历了具有恶性组织学或行为的肿瘤。研究人员队列中存在两个第一代表亲，表明可能存在潜在的遗传因素，与神经纤维瘤病无关，另外一个角色，神经纤维瘤病可能在烟雾病综合征发病机制中发挥作用。烟雾病综合征的偶然诊断，以及观察到，在患有神经纤维瘤病的儿童中，患有烟雾病综合征的患者在临床上与没有烟雾病综合征的患者无法区分，这表明可能值得为患有神经纤维瘤病的儿童的脑磁共振成像提供血管造影序列。
　　 流行病学研究很少见于神经纤维瘤病患儿的烟雾病综合征患病率，因为当患者无症状时，不应用脑磁共振成像进行常规随访。报告一组患有神经纤维瘤病的儿童的烟雾病综合征。最近，在一项关于脑磁共振成像和血管造影的研究中描述了一名患有烟雾病综合征的患者，其中包括多名患有神经纤维瘤病的儿童和年轻成人。然而，在那不勒斯中心随访的全部神经纤维瘤病患者群体中，烟雾病综合征。根据美国儿科学会遗传学委员会的建议，在这个中心，患者在神经眼科症状或体征的情况下接受脑磁共振成像检查。最有可能的是，患有症状的儿童群体同时存在神经纤维瘤病和烟雾病综合征，并且这些儿童可能未被诊断，因为没有系统地进行磁共振成像/血管造影筛查。这一假设得到了研究人员的发现支持，即高频率的诊断是偶然的。实际上，正如之前在分析烟雾病的流行病学数据的大规模日本研究中所讨论的那样，通过系统筛查或当脑磁共振成像很容易获得时，越来越多地检测到无症状病例。从文献研究鼓励烟雾病综合征的早期诊断，因为良好的结果已经报告了血管重建手术，神经和认知成果方面。尽管在神经纤维瘤病儿童中烟雾病综合征的患病率似乎较低，但在该组中的发病率远高于普通儿科患者。因此，每当为神经纤维瘤病患者请求脑磁共振成像时，可能值得添加血管造影序列。需要进一步研究以解决早期烟雾病综合征诊断的价值，特别是在无症状的患者中。此外，需要评估磁共振成像常规筛查的效果，但必须考虑到儿童经常需要麻醉进行成像。
　　 烟雾病和烟雾病综合征的发病机制仍然知之甚少，但很可能包括遗传基础。神经纤维瘤病患者烟雾病综合征的内在风险较高;相反，烟雾病综合征在一般人群中很少发生以前没有报道调查过的角色烟雾病综合征发病机制中的神经纤维瘤病突变。因此，这是关于神经纤维瘤病和烟雾病综合征患者遗传背景的第一份报告。研究人员没有发现任何复发的神经纤维瘤病突变或类型，或任何复发的局部蛋白结构域，其暗示神经纤维瘤病基因型和烟雾病综合征表型之间的相关性。分布神经纤维瘤病基因突变是遍布整个基因，与一般人群神经纤维瘤病观察结果一致。研究人员的队列中没有患者携带神经纤维瘤病基因座微缺失。然而，鉴于潜在关联的罕见性，研究人员队列中的少数患者可能限制了该分析的能力。众所周知，组成型神经纤维瘤病突变和正常神经纤维瘤病等位基因似乎都不会显着促成疾病的表型变异。然而，神经纤维瘤病代表遗传疾病模型，其具有来自未连锁基因的强烈修饰作用。这一假设得到了以下观察的证实：尽管烟雾病在亚洲人中频繁发生，但大多数患有烟雾病综合征和神经纤维瘤病的患者已在欧洲和美国报道过。此外，神经纤维瘤病的流行显示没有种族优势。种族倾向存在的可能性，高加索人的等位基因频率高于亚洲人，可能支持这种观察。研究人员还报告了患有癌症个人史的患者中神经纤维瘤病和烟雾病综合征的共同发生。患者患有膀胱的兔子肉瘤，并且患者接受了化学疗法和曲普瑞林治疗由早熟性早熟而治疗的道奇。患者在双侧烟雾病综合征成功接受手术治疗后出现急性淋巴细胞白血病。据研究人员所知，很少有先前的报道描述了患有癌症和烟雾病综合征同时发生的神经纤维瘤病的患者。有人描述了一名患有神经纤维瘤病，该男性也患有多形性黄色星形细胞瘤和双侧严重的烟雾病综合征形式。此外，描述了一名患有神经纤维瘤病的韩国儿童同时出现恶性外周神经鞘瘤和烟雾病综合征。有人描述了一名日本男孩，他在烟雾病综合征手术治疗后的放射学随访期间偶然被诊断出患有丘脑胶质母细胞瘤。最近的一份报告描述了携带种系CBL突变的烟雾病患者，并且患有青少年髓单核细胞白血病和新生血管性青光眼。