随着生活方式的西化，日本患冠心病的人数增加，成为一个主要的公共卫生问题。虽然日本的患冠心病死亡率是三分之一到五分之一。在美国，心血管疾病已经成为第二大死因。其他亚洲国家也出现了这种趋势。患冠心病被认为是由相互作用引起的多因素疾病遗传和环境因素之间的差异。广泛的遗传学研究已经确定了超过多个与患冠心病相关的基因座但是患冠心病的遗传结构仍有待完全阐明，特别是在亚洲人群中。烟雾病是一种罕见的慢性进行性脑血管疾病，其特征是Willis环周围的动脉狭窄/闭塞，具有突出的动脉侧支循环，类似于日本人称为烟雾的一股烟雾。烟雾病患者已记录到包括冠状动脉和肾动脉在内的颅外动脉。患有烟雾病的患者共发现冠心病，最近发生早发性患冠心病伴烟雾病的家族性同时发生有报道。这些研究结果表明存在烟雾病和患冠心病常见的风险因素。最近，无名指基因的变体被确定为在日本两个独立的基团的烟雾病的易感性变体。此外，这些基团中的一个克隆了整个无名指基因的变体，表征了无名指基因的变体作为酶和连接酶的功能，并在东亚患者中显示了这种变异的创始效应。他们还描述了其他变异体在欧洲烟雾病患者中的作用。在日本和韩国，烟雾病患者的一般人群携带无名指基因的变体变体，所以可能的是，该变体还可以与患冠心病在相关联的总人口。因此，在本研究中，研究人员在日本人群中测试了无名指基因的变体变体与患冠心病的关联。
　　在这项研究中，研究人员揭示了无名指基因的变体变体与日本人群患冠心病之间的显着关联。该变体是用于烟雾病一个主要易感因子在初级研究人群中，等位基因频率在患冠心病患者中，在对照组中，研究人员观察到变体与患冠心病显着相关，在显性模型下，患冠心病患者的携带率，对照组。多变量回归分析显示，在调整常见危险因素后，风险变量与患冠心病显着相关，用收缩压调整，先前显示与相关的变体，没有改变结果。这些发现表明变异是患冠心病的独立危险因素。为了证实这种关联，研究人员在独立的人群中复制了这项研究。在年龄和性别调整模型中，该关联被证实是重要的，然而，在调整患冠心病风险因素后，这种关联仅具有轻微的意义。这可能是因为在选择质量控制群体后，统计功效不足，因此需要进行额外的复制研究以证实这些发现。男女之间的差异并不显着。在初步研究中，这种关联在男性中比在女性中更明显，而复制研究显示相反的结果。造成这种差异的原因尚不清楚。这可能是因为在选择质量控制群体后，统计功效不足，因此需要进行额外的复制研究以证实这些发现。男女之间的差异并不显着。在初步研究中，这种关联在男性中比在女性中更明显，而复制研究显示相反的结果。造成这种差异的原因尚不清楚。这可能是因为在选择质量控制群体后，统计功效不足，因此需要进行额外的复制研究以证实这些发现。男女之间的差异并不显着。在初步研究中，这种关联在男性中比在女性中更明显，而复制研究显示相反的结果。造成这种差异的原因尚不清楚。
　　迄今为止鉴定的患冠心病易感基因主要与脂质代谢有关，而动脉粥样硬化被认为是冠状动脉狭窄的主要机制。然而，烟雾病的病理特征与动脉粥样硬化的病理特征不同，因为烟雾病内膜损伤的主要病理结果包括纤维增厚，细胞内或细胞外脂质沉积最小，炎症细胞浸润最小，内弹性膜无明显破坏。分析了烟雾病患者的尸检标本，结果显示颅内血管，包括冠状动脉，肺动脉，肾动脉和胰腺动脉，与颅内血管表现出基本相同的内膜损伤。本研究证实了无名指基因的变体与患冠心病的关联。提示患冠心病可能部分由与动脉粥样硬化不同的机制引起。虽然无名指基因的变体可能间接影响动脉粥样硬化形成，但患冠心病可能代表由各种机制引起的异质性疾病。
　　这项研究有几个局限性。首先，在初步研究中，病例和对照组之间的性别比例和年龄分布存在差异：对照组中男性的数量较高，较低。在复制研究中也发现了年龄分布的差异。其次，只有少数患者和对照携带。虽然研究人员发现基因型患者的糖尿病患病率明显低于GG基因型患者，但研究人员无法完全解释这一点。这种差异意味着环境风险因素可能差异性地提高变异体和不具有变体的变异体对冠心病的易感性。第三，复制研究中的基因型来自全基因组基因分型数据。第四，在复制研究中，在完全调整的模型中仅检测到变体与患冠心病的轻微显着关联。因此，需要进行更大规模的队列研究以确认研究人员的观察结果。在本研究中，研究人员发现变形的显著协会无名指基因的变体与日本人口患冠心病。无名指基因的变体与各种血管表型相关，包括烟雾病，单侧烟雾病，颅内动脉狭窄/闭塞和患冠心病。需要进一步的功能研究来阐明无名指基因的变体如何影响血管疾病的风险，并阐明无名指基因的变体相关血管疾病与动脉粥样硬化之间的差异。