烟雾病  
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单一患者的肌张力障碍

  烟雾病是一种罕见的神经血管疾病,病理上是一种慢性脑血管病。其特征是颈内动脉狭窄主要分支,伴有侧支血管的连续发育。文献中有少数案例将运动障碍描述为烟雾病的表现;然而,在烟雾病综合征病例中,这些情况并不常见。研究人员提出一个男孩患有肌张力障碍,肌阵挛和脑病的特征。与烟雾有关的这些特征很少被描述。烟雾病是一种罕见的神经血管疾病,病理上是一种慢性脑血管病。其特征是双侧狭窄或颈内动脉闭塞的主要分支,具有突出的动脉侧支循环。最初在日本人群中描述,这种疾病在世界范围内越来越多地被诊断出来并且是西方国家儿童中风的重要原因。烟雾病中典型的神经放射学发现可以与一些明确的医学病症共存,在这种情况下,这种关联被归类为烟雾病综合征。烟雾病或烟雾病综合征经常表现为儿童短暂性脑缺血发作或癫痫发作,但出血性中风也常见于成人。文献中有不少案例报告将运动障碍描述为烟雾病的表现;然而,在烟雾病综合征的情况下很少报道这些。
   名属于印度-雅利安族的男孩,以及具有正常出生和发育史的非近亲婚姻的产物被转介到研究人员的门诊部,他们有起病隐匿的病史和缓慢进展的症状,如右撇子运动最后手,发生频率。这些运动过去常常在睡眠中消失,并且与任何特定的加重或缓解因素无关。同时,孩子在写课时也有过右手姿势异常的历史,这些课程曾用来改变他的笔迹。然而,他没有抱怨任何弱点,灵巧性丧失或任何感官现象。没有家庭成员患有类似的疾病。此外,他的历史非常出色,急性发热,左心室癫痫发作改变。在活动期间,他接受了病毒性脑炎的临时诊断治疗。然而,在那种情况下进行的脑脊液研究未发现细胞学和生化分析中的任何异常。包括单纯疱疹病毒聚合酶链反应在血清和脑脊液中的病毒血清学组是阴性的。在该事件期间进行的神经影像学研究没有可用的记录。然而,脑电图记录提示全身性减慢,从而指向脑炎过程。他在病毒性脑炎线上接受治疗,随后出院接受苯妥英,左侧偏瘫最小,不影响他的日常活动。在检查时,研究人员在写作时观察了孩子,并注意到他右手腕的间歇性肌张力障碍旋后导致铅笔的异常抓握和手写不安。此外,他有右上肢间歇性肌阵挛性抽搐,主要是远端肌肉。此外,值得注意的是四肢的音调增加,右侧肢体与左侧相比更加僵硬。然而,浅表和深腱反射是正常的。患者的左上肢和下肢肌无力,其余的一般性和全身性检查,常规和特定的血液检查,包括全血细胞计数和外周涂片检查,血清铜蓝蛋白,血清钙,磷酸盐,甲状腺,和甲状旁腺激素测定是正常的。抗核抗体,抗磷脂抗体,抗中性粒细胞胞质抗体和人免疫缺陷病毒血清学也是阴性的。进行脑磁共振成像,提示右侧额叶占优势的皮质和皮质下萎缩,同时没有双侧大脑中动脉血流空隙和大脑不同部位存在多个异常流动空隙。脑部磁共振成像血管造影显示双侧颈内动脉的完全闭塞,以及血管的广泛抵押,导致经典的“烟雾”外观,诊断烟雾现象。患者的父母接受了有关外科手术和随后结果的咨询,但他们没有同意。
  当血管造影烟雾病现象与其他医学病症相关时,使用术语“烟雾病综合征”。这些相关病症可能包括肺结核,唐氏综合症,镰状细胞性贫血,神经纤维瘤病,糖原贮积病,干燥综合征,系统性红斑狼疮,复发性血栓栓塞事件,放射线,人体免疫缺陷综合征,中枢神经系统细菌或病毒感染,遗传性球形红细胞增多症,血友病,范可尼贫血症,口服避孕药的使用,头颈部感染和原发性抗磷脂综合征等。研究人员的患者没有颅内照射史。没有关于体格检查或脑成像的证据表明唐氏综合症,神经纤维瘤病或糖原贮积病的诊断。
   血友病和复发性血栓栓塞事件等疾病通过彻底的病史和临床检查排除。
   因此,在研究人员的病例中,单纯疱疹病毒脑炎是可能引起血管炎和随后烟雾病综合征发展的主要病理学,这似乎是合理的。在相反的情况下,很少烟雾病可能有“脑炎样”的表现,已在文献中报道过。因此,这个孩子很可能有一个烟雾病,而早期的脑炎样表现就是他患病的表现。因此,尽管排除了烟雾病综合征的大多数病因,但研究人员的诊断无法解决为烟雾病,因为单纯疱疹病毒脑炎仍然存在。尽管烟雾病综合征定义单方面开始,但特别是在儿童中,最终发生双侧疾病,这就是为什么这些儿童应定期进行放射学随访。值得注意的是,研究人员的患者有肌张力障碍和肌阵挛病史,虽然这种疾病在临床上是单侧的,直到现在,影像学提示双侧闭塞的颈内动脉。尽管如此,疾病过程有可能在开始,并且最初仅在表现为亚临床。
   根据现有文献,烟雾病患者可能出现各种运动障碍作为初始表现或在其临床过程中。这些可能包括舞蹈病,肌张力障碍和运动障碍。然而,烟雾病综合征很少被报道具有这些表现形式。尽管急性肌阵挛可以作为这些患者的皮质中风的表现,但在任何一种情况下都没有报道肌阵挛作为呈现特征。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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