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浮岛综合征治疗烟雾病和未破裂颅内动脉瘤

  浮动港综合征是一种罕见的神经发育综合征,最初描述。的表型的特征在于严重智障,生长缺陷,延迟骨龄,语音延迟,和畸形的面部特征。有报告了第一例被诊断患有浮动港综合征的患者的长期随访,并讨论了该综合征的面部特征。这些包括低发际线,宽鼻尖,鼻-唇距短,凹陷的小柱,薄唇和后耳位置。该综合征现在与外显子突变有关基因。另有几例病例报告将浮动港综合征与脑血管病变相关联。研究人员在患有浮动港综合征的患者中提出了第一例烟雾病和伴随的未破裂颅内动脉瘤。一名的女性,其表现与浮动港综合征表现一致,表现为左侧面部麻木,左手麻木,头痛和呕吐。她进行了进一步的成像,揭示了右脑中动脉分布中的几个受限扩散区域。随后的测试排除了血栓栓塞来源。她服用多毫克阿司匹林并开始接受他汀类药物治疗。计算机断层扫描血管造影显示右颈内动脉完全闭塞在颈动脉分叉处的远端。患者接受了简单的直接和间接旁路手术,颈内动脉-颈内动脉旁路术和脑-动脉-动脉-血管瘤病。该后支的的颞浅动脉为骨架,并用袖口以用作间接基础收获血运重建。椎弓根受到保护,并进行了小型开颅手术。鉴定靶血管,并在其远端点横切大脑中动脉蒂并用肝素化盐水充分冲洗。将患者置于爆发抑制中,并使用单丝缝合以端侧方式缝合大脑中动脉。确认了流量吲哚菁绿和针尖微多普勒。用间断缝合将椎弓根固定到。患者每天继续服用毫克阿司匹林,并在术后出院。
   浮动港综合征是首次描述的一种罕见疾病,该综合征存在于神经发育障碍的范围内,其特征是典型的相,身材矮小,骨质延迟年龄,言语和认知延迟。几个病例报告讨论其它的全身性疾病,包括内分泌和代谢紊乱,泌尿生殖系统紊乱,心肺异常,和矫形畸形。经典浮动港综合征的表型用的外显子中的突变表达。有趣的是,有报告的情况下,多囊性肾病与浮动港综合征相关联,并且存在一个病例报告讨论脑血管在浮动港综合征病理学。有报道了一名患有末端颈内动脉分叉动脉瘤破裂的女性,该动脉瘤成功诊断并栓塞。此外,他们还报告了远端末端颈内动脉的开窗术。这些报告表明肾脏异常与早发之间存在相关性浮动港综合征中的高血压和颅内血管疾病。由于文献报道的缺乏,浮动港综合征中脑血管疾病的患病率尚不清楚。
   在发表时,研究人员的患者并未接受浮动港综合征的诊断,尽管鉴于其表型外观,怀疑存在潜在的先天性综合征。她的其他医学合并症包括高血压,高脂血症,无排卵性出血,过敏性鼻炎,先前心电图的波进展不良。在先前的病例中,这些共患病症与浮动港综合征有关。研究人员的患者接受了基因检测,结果显示基因突变,这是浮动港综合征的致病原因。符号学和临床表现与随后通过导管血管造影确认的类似烟雾病的过程一致。研究人员分阶段治疗她的脑血管病变,首先进行大脑中动脉-大脑中动脉/血管瘤病,然后进行支架辅助卷绕。理由是几倍:她通过放射学确认了烟雾病的缺血性疾病,她的支架辅助卷曲需要双重抗血小板治疗。
   已经描述了先天性侏儒症与脑血管疾病之间的关系,文献中的患病率高达接受者操作特征马耶夫斯基原始侏儒症和泽克尔综合征与烟雾病和颅内动脉瘤是具有重叠的表型的更好的限定关系的。脑血管发育异常或停滞导致烟雾综合征,其认为进行性认知功能障碍,中风/缺血,脑出血和早期死亡的风险增加。这些研究主张严格的血压控制,早期神经血管成像和脑血管介入的低阈值。提出了一组患有烟雾病,未破裂的颅内动脉瘤或两者的小头畸形骨性发育不良原发性侏儒症型患者的手术结果。在他们的患者组中,他们发现烟雾病的直接/间接旁路和未破裂颅内动脉瘤的夹子结扎虽然技术上具有挑战性,但可产生长期,持久的结果。他们还建议使用血管成像进行长期监测,因为该人群中脑血管疾病的进展性和不可预测性。
   由于这种疾病非常罕见,浮动港综合征与脑血管疾病之间并没有直接关系。烟雾病脑动脉瘤的发生率在文献中。脑血管疾病和浮动港综合征可能是相互排斥的;但是,研究人员建议可能存在关系。文献中有几篇病例报告和回顾性综述讨论了通过血管内或开放式颅内入路治疗烟雾病后循环动脉瘤。有人回顾性分析了多例烟雾病患者,几例患有一种或多种脑动脉瘤。几名患者出现破裂,所有患者均接受成功支架辅助卷绕宽颈。另一方面,描述了一种微创锁孔开颅术,用于通过眉毛切口结扎的动脉瘤。这种技术可以最大限度地减少硬脑膜和软脑膜的中断侧枝和以前的直接或间接旁路手术窗。研究人员小组继续对这种宽颈动脉瘤进行血管内治疗,采用支架辅助卷绕,以减少手术时间和失血。研究人员的患者体重,虽然她的年龄将她归为成年人,但研究人员相信她的生理和储备与青少年的生理和储备更加一致。研究人员使用较软的导线和微导管来最小化血管损伤的风险,并假设可能存在与浮动港综合征相关的潜在结缔组织异常。该报告表明,患有浮动港综合征的患者可能存在颅内血管异常的高风险,这可能需要进行积极的监测,诊断检查和治疗。需要进一步研究以更好地了解该人群中脑血管疾病的发病率和自然史。鉴于未来很可能患有其他脑血管病变,研究人员建议继续进行长期监测。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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