烟雾病是一种特发性颅内血管病变。烟雾病是小儿卒中的主要原因，特别是在东亚国家。烟雾病的特征是双侧远端颈内动脉及其主要分支的进行性狭窄和闭塞。组织病理学研究指出受疾病影响的动脉有明显特征：内膜纤维细胞增厚，内弹性椎板不规则波动和介质衰减。增厚的内膜层主要由平滑肌细胞组成。尽管最近在位点发现了与疾病相关的遗传变异，但烟雾病的发病机制仍然难以捉摸。研究人员已经调查了烟雾病理血管生成细胞因子的作用。早期的研究表明，碱性成纤维细胞生长因子及其受体在烟雾病患者的血管中高表达。还报道了血管内皮生长因子和血小板衍生生长因子血浆水平升高，通过体液和/或旁分泌因子增强了烟雾病理中细胞成分募集的概念。概念由许多血管疾病，如缺血性心脏发作和中风循环外周血中的内皮祖细胞它们的关键功能中的血管内皮修复的发现进一步支持。有人提出循环内皮祖细胞参与使用人体尸检标本的研究中烟雾病的发展。以前，研究人员报道，与健康志愿者的内皮祖细胞相比，从儿科烟雾病患者的血液中获得的内皮祖细胞较少，并且其内皮祖细胞具有功能缺陷。数据表明，由招募到颈动脉中的关键血管点的内皮祖细胞介导的异常修复机制可能是烟雾病发病机制的基础。从血液中体外培养的内皮祖细胞的定义受到挑战，因为具有不同特征的细胞可以包括在内皮祖细胞培养物中;因此，研究人员将使用术语内皮细胞集落形成细胞来表示来自外周血粘附培养物的生长细胞。
　　 如上所述，烟雾病理学的主要特征是内膜增厚，伴有平滑肌细胞增殖。因此，致病机制应该包括将平滑肌细胞募集到内膜层中，其中发生细胞增殖和血管闭塞。最近，研究人员从烟雾病患者的外周血中分离出平滑肌祖细胞，并发现患者来源的平滑肌祖细胞在体外具有扰乱的管形成能力：它们使管显着减少但是这些管显示出更加增厚的形态，基于研究人员小组和其他小组的数据和结果，研究人员假设烟雾病患者中来自缺陷型内皮细胞集落形成细胞的一些趋化因子可能深入参与将循环募集到颈动脉的内膜层中。这种不适当的募集及其增殖可能导致纤维细胞增厚和血管闭塞。进一步研究了内皮细胞集落形成细胞和之间的串扰，即烟雾病发病机理中的细胞成分。
　　　 烟雾病的致病因素或致病机制是从事脑血管疾病的研究人员的圣杯之一。尽管已提出各种遗传和环境因素作为原因，但烟雾病仍被定义为颅内动脉的“特发性”闭塞。明显的家族倾向和种族偏好表明存在遗传易感性。在东亚人群中发现与家族性和散发性烟雾病相关的易感基因强烈证实了该疾病的遗传易感性。因此，可以假设在烟雾病易感性的设定中由一些环境因素触发病理性血管闭塞。长期以来，研究人员一直关注烟雾病患者血管壁，血液和脑脊液中的血管生成因子和促炎分子。碱性成纤维细胞生长因子是烟雾病患者血管标本中第一个被研究的分子。在尸检患者的颈动脉壁和手术标本的颞浅动脉中观察到碱性成纤维细胞生长因子表达的升高。碱性成纤维细胞生长因子是一种有效的血管生成因子，可以促进烟雾病中异常的血管形成。值得注意的是，碱性成纤维细胞生长因子可以诱导平滑肌细胞的趋化性。研究人员以前曾报道烟雾病患者血清中基质金属蛋白酶，单核细胞趋化蛋白，白细胞介素和血管内皮生长因子均升高。在家族性烟雾病患者中观察到金属蛋白酶组织抑制剂基因座的启动子的多态性。金属蛋白酶组织抑制剂阻碍包括金属蛋白酶在内的各种金属蛋白酶的活性。同样令人感兴趣的是，细胞因子的有效调节剂细胞维甲酸结合蛋白在烟雾病患者的脑脊液中升高。因此，某些类型的血管生成/趋化因子的异常激活或抑制可以深深地涉及烟雾病发病机理。然而，血清和/或脑脊液中一些分子的全局升高不能解释烟雾病病理生理学的局灶性和位置特异性。目前尚不清楚血管生成细胞因子水平的升高是否是致脑因素，或仅是脑缺血和中风伴随的附带现象。
　　 先前报道研究人员降低数字和儿科患者烟雾病衍生内内皮细胞集落形成细胞的缺陷的血管生成功能与对照组相比。相比之下，报道烟雾病患者的内皮细胞集落形成细胞生长频率高于对照组。也报告了类似的结果。这一争议可能反映了不同的年龄分布，研究对象的异质性疾病阶段，以及每项研究中不同的培养条件。事实上，表明烟雾病患者的集落形成单位少于对照，并且晚期烟雾病患者的生长细胞明显少于早期患者。