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史密斯-马格尼斯综合征患者的烟雾病

  史密斯-马格尼斯综合征患者的莫伊名氏综合征的发生先前曾在一名亚洲女性中报道过。研究人员在一名患有短信的患者中报告了第二例烟雾病例,该病例是一位现年亚洲女性,被诊断为患有小儿疾病。除了描述她的医学和手术史外,研究人员还提供了她的网膜转位的详细报告,其中网膜循环与甲状腺上动脉和颈外静脉吻合。据研究人员所知,这是首次报道了莫阿摩的网膜转位报告,其中网膜血管与颈部血管吻合,以及史密斯-马格尼斯综合征患者的第二次烟雾病报告。史密斯-马格尼斯综合征是一种与全球发育迟缓,精神发育迟滞和由染色体上发现的视黄酸诱导的基因缺失或突变引起的多种先天性异常相关的疾病。烟雾病是一种特发性进行性脑血管闭塞性疾病,导致脑灌注不足,如果不治疗,通常会导致梗塞。当具有潜在病症的患者中存在烟雾变化时,发生烟雾病综合征。一名患有史密斯-马格尼斯综合征的患者的烟雾病综合征以前只报告过一次,在一名亚洲女性中。研究人员报道了第二例烟雾病患者,其中一名亚洲女性患有短信。研究人员描述了她的医学和外科病史,并提供了她的网膜转位的详细描述,其中右侧胃网膜动脉和静脉与甲状腺上动脉和颈外静脉吻合。据研究人员所知,这是关于烟雾病的网膜转位的第一份报告,其中胃网膜动脉和静脉与颈部血管吻合。由于这是一个涉及单一主题的案例报告,因此每个机构政策都不需要机构审查委员会批准。但是,采取了所有必要的预防措施来保护主题匿名。
  研究人员的患者在台湾出生,通过剖腹产进行臀位检查。在出生时,她是低渗的并且表现出多种先天性异常,包括腭裂,趾间和斜视。作为一个婴儿,她有喂养困难和茁壮成长。她在台湾接受了手术矫正她的腭裂和腭裂。她移居美国并在复发性耳部感染后接受手术矫正斜视和插入双侧鼓膜造口管。作为一个年幼的孩子,她表现出认知和身体发育迟缓和注意力缺陷多动障碍。鉴于她的表型呈现,最终进行了史密斯-马格尼斯综合征的基因检测,发现微缺失是阳性的。患者一直表现良好,她出现了右侧无力,言语不清和混乱的短暂症状,持续时间从几秒钟到几分钟不等。他们偶尔伴有轻度,局部不良的头痛和头晕,并导致多次跌倒。它们似乎与过度换气有关,例如,当她在播放机上观看电影时,就发生过这种情况。法术从一年两次发展到每天几次。脑磁共振成像血管造影显示左脑深部白质序列中最常见的几种非特异性高信号与烟雾病综合征一致的左前循环中流量相关的高信号减弱;没有“常春藤标志。”没有进行扩散加权成像。随后的导管脑血管造影显示左侧内,中,和大脑前动脉严重狭窄,以及右侧大脑前动脉,她被诊断出患有烟雾病综合症。每天使用阿司匹林,法术没有改善,她使用左侧颞浅动脉的顶叶分支进行脑脊髓膜炎血管扩张症。她的症状明显改善;在她的血管狭窄后,她没有任何咒语。术后脑血管造影显示术后血运重建成功。
  手术后一年,患者出现了几个新的发作,左下肢孤立无力。在将每日阿司匹林剂量加倍至每天并且未进行进一步的检查或治疗后,这些药物消失了。手术四年后,她开始出现新的咒语,反应能力下降和摔倒。最初这些法术每周发生一次并且被认为是复杂的部分性癫痫发作,但是尽管开始使用左乙拉西坦,它们很快就会升级。就像她原来的法术一样,这些法术经常在兴奋期间被过度换气所煽动。长时间脑电图监测捕获了几次发作,表现出正面减慢,在发作期间没有癫痫样放电。这些发现被认为与灌注不足而非癫痫发作最为一致。然而,其他法术被发现是癫痫发作,其中包括眨眼,肘部屈曲,膝盖伸展和全身无节律性晃动。重要的是区分由灌注不足引起的癫痫造成的咒语,因为前者对血运重建的反应比癫痫发作更有可能。重复脑的磁共振成像血管造影显示弥散加权成像无急性变化,但对图像,“常春藤符号”不对称左额叶脑沟高信号和进一步右大脑前动脉变窄,其结果确认在导管血管造影。成像证实在两种大脑前动脉和的中脑动脉。有人认为,患者可以从一个手术中获益,同时对她的额叶进行血运重建,特别是前额叶皮质。鉴于她最初的血管狭窄血运重建令人满意,使用其血管狭窄的额支的双侧血管狭窄似乎可能起作用,至少在左侧。然而,血管狭窄的额叶通常位于发际线的正前方,使得血管狭窄成为不太吸引人的化妆品选择。有可能切开动脉后方的头皮并向前解剖,但这可能导致愈合问题和广泛的疤痕。此外,血管狭窄似乎更有可能使前中脑动脉区域比大脑前动脉区域血运重建。同样的反对意见被认为适用于使用血管狭窄正面分支的双边直接旁路;然而,这种选择似乎没有必要,因为她已经从间接旁路中获得了如此好的血运重建。双侧带状也考虑了在大脑的上半球和半球间表面上铺设盔瓣和骨膜的皮瓣。然而,带状血管病变倾向于导致局部血运重建,而研究人员的患者具有更广泛的低灌注并需要更广泛的血运重建。已经显示多个钻孔能够提供如此广泛的血运重建,只要使用足够的钻孔并且它们延伸穿过低灌注脑的足够的表面区域。然而,额头上多个钻孔的潜在美学后果阻止研究人员使用此选项。最终,研究人员得出结论,双侧网膜转位最能满足患者的需求。它将提供内侧和外侧前额叶皮层的广泛覆盖,并且在美容上是可接受的,虽然腹部有额外的疤痕。在与家人一起检查选择后,患者被采取双侧网膜转位。
  患者仰卧,头向左转。多普勒探针用于定位右侧血管狭窄和颞浅静脉。从右颧根正上方到左上颞线进行了改良的冠状切口,避开了右侧浅表颞血管以及先前用于血管狭窄的左侧血管狭窄。双侧开颅术之后是冠状缝线后面额外的钻孔,位于中线左侧,位于右侧。随后打开每个钻孔下方的硬脑膜。同时,大网膜移植物通过剖腹收获中,确保包括一个长胃网膜右动脉和静脉椎弓根。右侧血管狭窄和颞浅静脉被镂空以进行微吻合术。然而,确定正确的颞浅静脉对于吻合来说太短且脆弱。因此,研究了颈部的第二个部位以进行可能的吻合术。右上甲状腺动脉和颈外静脉被镂空。鉴于网膜瓣的长血管蒂,翼片容易从开颅隧道下降到在所述颈部。成功进行了胃网膜动脉与甲状腺上动脉和胃网膜静脉以及颈外静脉之间的微小吻合。接下来,做了一个双侧硬脑膜开口,保留了上矢状窦。蛛网膜打开,网膜接枝铺设两个额叶的表面上并缝合到硬脑膜边缘中。用高速钻取下骨瓣的内表以及一些外耳,为网膜移植物留出空间,并在骨瓣边缘开口,以便为血管留出空间椎弓根穿过而没有任何压力或扭结。此外,在颞肌中形成一个小窗口,以防止肿胀的肌肉阻碍血液流过椎弓根。手术结束时,使用多普勒超声检查通过移植物观察到优异的流动。详细说明操作过程。患者无事故地康复。她的凝视法术在血运重建后有显着改善,在手术后从每天多次减少到每月几次。手术两年后,她没有任何手术。发现癫痫发作的咒语在手术后最初没有改善。然而,将她从左乙拉西坦转为唑尼沙胺后,它们也消失了。在网膜换位几年后的最后一次访问中,她继续完全没有咒语和癫痫发作。手术后几年进行的血管造影显示专利胃网膜动脉蒂通过网膜移植物仅在内侧左额叶的局部部分血运重建。在正确的颈外动脉注射期间,由于同时进行大脑内动脉充盈,评估右额叶的血运重建更加困难;然而,没有看到明确的血运重建。没有看到穿过移植物的静脉相流。
  史密斯-马格尼斯综合征是一种单基因突变疾病,涉及上的视黄酸诱导基因。诊断通常不早于几个月,患者的史密斯-马格尼斯综合征对共同的缺失,而余下的具有较大或较小的缺失。最初由描述的表型。史密斯和马盖尼斯包括面中部发育不全,前突,声音嘶哑,有或没有听力损失,精神运动和生长迟缓语音延迟和行为问题。随着越来越多的情况下进行了说明,表型变异性已发展到包括面部特征如睑裂,深陷的眼睛,短尖鼻子,嘴的弯角,以及较不常见,唇裂或腭裂。其他系统性发现包括心脏和肾脏异常,耳鼻喉科疾病,如复发性耳部感染和听力损失,以及眼科紊乱,如虹膜异常,微膈,近视和斜视。患有短信的婴儿经常表现出肌张力减退,喂养困难和茁壮成长,并且当他们长成幼儿时,经常表现出行为障碍,例如自我伤害行为,以及刻板印象和睡眠障碍。异常睡眠-觉醒模式的机制并不令人惊讶地涉及突变的视黄酸诱导基因。视黄酸诱导影响昼夜节律运动输出周期基因的转录,该基因本身调节昼夜节律振荡器基因,从而影响昼夜节律。虽然史密斯-马格尼斯综合征有一个描述良好且经常可识别表型,但通过遗传分析进行明确的诊断。文献的丰富存在于分子筛选的的微缺失所述受试者视黄酸诱导基因。
  烟雾病是一种特发性进行性脑血管闭塞性疾病,最早描述给它命名为烟雾病,因为在大脑底部形成的侧支血管在日语中表现为“烟雾”或“烟雾”。它比非亚洲人群更频繁地影响亚洲人口,日本的患病率最高,烟雾病综合征发生在存在潜在病症时,例如神经纤维瘤病或唐氏综合症。对于患有史密斯-马格尼斯综合征第二例烟雾病患者,虽然两名患者都是亚洲人,但似乎史密斯-马格尼斯综合征也可能与烟雾病综合征的风险增加有关。烟雾病的临床表现根据低灌注的大脑区域而不同。典型的表现包括虚弱,麻木,言语变化和癫痫发作,以及头痛和头晕。迄今为止,与烟雾有关的头痛和头晕都没有得到很好的表征在文献-并没有良好的特点在研究人员的病人-但偏头痛和紧张样性质的头痛已有报道。烟雾病和综合征的外科治疗旨在使用颈外动脉分支作为供体,对脑的低灌注区域进行血运重建。已经描述了多种直接和间接血运重建术以及两者的组合;比较这些方法的功效研究表明混合的结果。直接旁路,最初儿童中进行,涉及将血管狭窄吻合至颈内动脉系统的一个或多个分支,最常见的是中脑动脉的皮质分支。通过侧支血管形成增加灌注的间接方法包括血管狭窄,软骨膜血管扩张,其它间接的技术包括使得多个毛刺孔,和硬脑膜反转和分裂硬膜技术,所有这些都是通常结合直接或间接的其他技术。
  还存在另一种间接旁路选择:网膜转换。最初是在作为第一次旁路对孩子进行的,它也可以用作其他绕道失败的患者的备用策略。最初的网膜转位涉及剖腹手术,用于收获带有由右胃网膜动脉和静脉组成的血管蒂的网膜游离皮瓣。然后将这些血管直接吻合至血管狭窄和颞浅静脉,并将网膜移植物置于缺血性脑表面。网膜瓣还可以通过腹腔镜收获或作为带蒂皮瓣进入颅骨。然而,在这个长皮下隧道中压迫椎弓根并随后由于静脉充血而导致皮瓣损失。在这种情况下,作者最初打算进行经典的网膜游离皮瓣移位,其中胃网膜动脉胃网膜静脉将与血管狭窄颞浅静脉进行吻合。然而,在头颈部微血管重建中,颞浅静脉通常可能太脆弱,短或小,以便从游离皮瓣可靠地静脉流出。在这些情况下,如果血管狭窄将用于动脉流入网膜游离皮瓣,胃网膜静脉必须与胃网膜动脉分开相当长的时间并进入颈部进行吻合。然后缩短胃网膜动脉以便与血管狭窄进行吻合。或者,可以使用静脉移植物来延长胃网膜静脉的长度以到达颈部。但是,正如这个案例所示,令人遗憾的是,尽管有专利的胃网膜动脉干,但在术后几年的血管造影中仅观察到左前额叶皮质的有限血运重建。此外,血运重建仅在动脉干的末端附近。大网膜拱廊在血管造影方面也从未得到很好的证明,静脉相图像从未显示通过胃网膜静脉流出移植物。似乎可能的是,如果在血管造影片上通过移植物看到更好的血流,则可能有更好的大脑血运重建。可以假设流量不足的原因可能是静脉吻合术的阻塞。然而,如果在静脉吻合处出现急性阻塞,则很大一部分移植物会死亡,患者可能会患上急性病。这没有发生。研究人员无法知道通过胃网膜动脉干的血液供应是否逐渐变得越来越少,而来自周围组织的血管向内生长变得越来越多。然而,在血管造影片上没有看到来自颈外动脉或颈内动脉的其他分支的网膜移植物供应的证据。然而,在网膜转位后患者的症状明显改善。这可以认为是由于在血管造影片上看到的局部血运重建,并且可能是由于血管造影分辨率以下的额外血运重建。使网膜也与大脑接触可能会产生一些额外的影响。安慰剂效应似乎不太可能。
   据研究人员所知,这是第一个已发表的病例,其中网膜游离皮瓣与宫颈血管吻合,而不是与烟雾病或综合征患者的血管狭窄颞浅静脉吻合。对于经历过血管狭窄的烟雾病患者,这可能具有额外的临床相关性。在这样的患者中,据报道将网膜游离皮瓣蒂与已经用于血管狭窄的血管狭窄吻合。尽管研究人员的血管造影血运重建程度相对较低,但研究人员建议至少考虑延长网膜血管蒂的长度,以便在网膜转位期间为烟雾,并直接进入颈部进行血管,例如甲状腺上动脉,面动脉静脉,颈内静脉,无论血管狭窄是否已用于血管狭窄,代替与血管狭窄颞浅静脉吻合,而不是与颈部颞浅静脉吻合。这样做可能会降低通过已经被使用的血管狭窄直接或其他间接旁路的中断血流的风险。在其他情况下,颈动脉和静脉通常用于与自由皮瓣吻合。研究人员完全有理由认为它们通常对于大脑的网膜转位也同样有效。
  该报告在文献中增加了第二例在患有史密斯-马格尼斯综合征的患者中发生的烟雾病。烟雾病综合征发生在几例史密斯-马格尼斯综合征中,尽管两名患者均为亚洲人,表明史密斯-马格尼斯综合征患者可能易患烟雾病,如神经纤维瘤病和三体综合征所见。未来的研究需要证实这一初步结论,包括前瞻性队列描述该人群中烟雾病综合征的发病率。此外,据研究人员所知,这是使用上甲状腺动脉和颈外静脉进行血管吻合术的大脑网膜转位的第一份报告。对宫颈血管吻合网膜血管可以防止血管狭窄作为流向受烟雾病影响的大脑的血液来源的损失。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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烟雾病分型
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相关病种
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