烟雾病是颈内动脉的严重血管病变，伴随着侧支血管网络的发展，其放射学上显示为“烟雾”。当这种现象与其他神经或神经外疾病相关时，它被称为“烟雾综合症”。烟雾病可能是由于获得性因素或与临床上充分表征的遗传疾病有关。最近，其他遗传病症与烟雾病血管病有关，例如由于基因缺陷引起的那些。在儿童中，烟雾综合症通常比成人更具侵略性。鉴于疾病史较长，儿童疾病进展的可能性较高，因此缺血/出血性病变的风险较高，最终导致神经功能不良。对烟雾病的早期诊断允许早期医学和外科手术干预以试图减缓疾病进展并至少部分地防止长期后果。基于烟雾综合症与已知或新的遗传条件相关联的越来越多的证据，重要的是在携带遗传病的儿童中保持高可疑的烟雾综合症指数，特别是如果他们经历中风或复发性短暂性脑缺血发作。研究人员介绍了一个女孩的病例，该女孩被诊断患有与涉及区域的复杂染色体重排相关的烟雾综合症。
　　 研究人员报告了一名白人女孩的案例，这是非近亲父母的一个孩子，此前因不明原因导致三次流产。由于早产胎膜早破，该女孩出生于妊娠多周的紧急剖宫产。脑部磁共振成像在一岁时进行，是正常的。这名女孩接受了康复和物理治疗的随访，她表现出严重正常的运动发育和轻微的语言延迟。心脏缺损在三岁时进行了手术矫正。这名女孩因突然呕吐而被送往周边医院的急诊室，随后出现左侧偏瘫和左臂阵挛性抽搐。在过去的四个月中，患者反复发作手臂或下肢无力，最初怀疑是癫痫发作。在入院时，女孩感到困惑和失语，左臂阵挛性抽搐和左侧偏瘫。心胸胸检查和生命体征正常。在苯并二氮杂卓无效后，静脉注射苯妥英停止癫痫发作。发作后脑电图显示弥漫性慢波，在右半球普遍存在。电解质，肾功能和肝功能检查均正常，炎症标志物为阴性。将苯妥英转换为左乙拉西坦。脑计算机断层扫描显示宽的皮质和皮质下低密度与涉及整个右半球的广泛缺血区域一致。这名女孩被转送到研究人员的小儿神经科。这个女孩很警觉，反应敏捷，有左侧中央面神经麻痹和左侧弛缓性偏瘫。研究人员的病例说明了莫名木病血管病的发生，这种病在已知的常规遗传性疾病之外易于发生;实际上，研究人员的患者患有与复杂基因组重排相关的烟雾病，其中包括的遗传性间质缺失和的从头缺失/重复。
　　 研究人员患者的上的间质缺失包括基因。先前已在患有智力障碍，癫痫和自闭症谱系障碍的患者中描述了导致单倍体功能不全的缺失;此外，变异研究的新证据表明，可能是神经行为障碍的候选基因。然而，最近的一项综述，经过大量数据分析，质疑了基因拷贝数变异对的致病作用，并提倡在将基因标记为神经发育障碍的易感位点之前谨慎行事。此外，研究人员的患者的母亲携带相同的间质缺失并具有正常的表型。据研究报道描述了未受影响的父母在上与子女共享基因缺失的病例。所讨论的的致病作用以及携带缺失的神经或自闭症患儿的健康父母的存在支持了这样的假设：研究人员的患者的表型不是由于的缺失。至于其他重排，这涉及不稳定的染色体区域，其中缺失和重复经常相关。
　　 在文献中，末端缺失与研究人员患者中缺失的区域重叠，与可变等级和认知缺陷，畸形和茁壮成长的组合有关。最近的一项综述检查了几名患者的表型，突出了一些常见的特征，包括发育迟缓，听力丧失，眼结构畸形，骨骼和脑畸形。患者终端缺失中典型颅面发现包括前额突出，增宽，和耳异常。此外，染色体重复至少部分地重叠在研究人员的患者中重复的区域，先前已在约几个病例中描述，并且似乎以可变表型为特征。常见的特征是低出生体重，运动迟缓，智力残疾，明显的面部特征，先天性心脏病，感觉神经性听力损伤和肾脏并发症。尽管研究人员的患者与其他患有相同区域的缺失或重复的患者具有一些临床特征，但她的临床表型特别是对于烟雾综合症的存在而言是特殊的。
　　 在这方面，最近描述的案例进行了比较。非常有趣，因为这也有烟雾综合症的复杂重排，就像研究人员描述的女孩一样。这两种情况都双边烟雾综合症，更广泛，更涉及研究人员的情况后循环和轻度认知障碍。这两种情况因所描述的畸形特征和先天性心脏缺陷和听力损失的存在而不同。从遗传学的角度来看，研究小鼠还建议缺失和携带末端缺失患者中检测到的异常脑之间的关系。相反，基因与免疫细胞发育和皮肤色素沉着有关;它还与慢性淋巴细胞白血病的易感性有关。然而，先前均未与烟雾综合症或血管生成相关，与研究人员患者重排中涉及的其他基因相似。最后，研究人员的案例对临床实践有影响：首先，它支持在受烟雾综合症影响的患者中进行阵列的重要性，而不是由已知疾病或获得性疾病解释;其次，研究人员的病例建议在携带重排的儿童中进行脑磁共振以排除无声烟雾综合症的存在。烟雾综合症的早期诊断对于建立适当的医学治疗以及在适当时执行可以改善血管形成和最终神经学结果的外科手术是重要的。