男性患有Cockayne综合征B型和进行性感音神经性听力损失需要在一年前出现短暂的右侧无力且反应性降低一小时后进行人工耳蜗植入。一周前他有类似的情节。他的检查发现了Cockayne综合征-早产儿阶段,小头畸形，体重9.8kg的恶病侏儒症,弥漫性高渗性的情况。有剪断的腿和多个关节挛缩-但没有明显的局灶性神经功能缺损。
　　 头部计算机断层扫描显示弥漫性皮质萎缩而没有急性变化。头部的电脑断层扫描血管造影显示左侧M1的烟雾病区段未被可视化，并且与该阻塞相邻的许多网状侧支血管具有正常的远端流动。两个A1段均缩小，M2和A2段均通过网状侧支血管进行混浊。这些发现与烟雾病血管病变一致。由于他的低功能状态和血管解剖，确定他不是外科血运重建的候选人。阿司匹林治疗开始了。
　　 患者在五个月后出现两周的进行性功能衰退病史。目睹了右眼凝视偏差的五分钟情节。电脑断层扫描头显示左后额叶的急性至亚急性梗死。脑电图显示背景减慢，右后区可见轻度不对称，而对侧区域则不明显，提示叠加的局灶性脑功能障碍。左乙拉西坦开始了。
　　 在住院期间，患者出现继发于副流感感染的呼吸衰竭，最终导致休克。该家庭决定禁止插管，并要求重新定向护理;他随后死了。
　　 Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性核苷酸切除修复障碍，最常见的继发于ERCC6和ERCC8基因的突变。的典型表现包括发育延迟，进行性生长和失败小头畸形，皮肤光敏性，色素性视网膜病，感觉神经性听力损失，牙科釉质发育不全，神经表现包括阑尾亢进和痉挛，进行性周围神经功能障碍，共济失调，震颤和构音障碍。笔画和短暂性脑缺血发作的与科凯恩综合征，个人很少描述，但与关联迄今没有烟雾血管病变。病理学报告描述了加速的动脉粥样硬化与扭曲的毛细血管密度增加，血管壁完整性降低和硬膜下出血风险增加有关。
　　 许多遗传疾病有烟雾血管病变的风险增加，包括镰状细胞病，三体，和神经纤维瘤病型虽然分子病因是不同的，先天性矮化综合征也有类似的说明的渐进的和先进的动脉粥样硬化中科凯恩综合征。最近的一篇综述描述了与骨性肌萎缩性原发性侏儒症Ⅱ型中风和烟雾病患者的强烈关联。研究人员的患者代表了最初描述的烟雾病和Cockayne综合征的关联，并强调了脑缺血的风险在Cockayne综合征患者中。在这些患者中考虑这种可能的诊断可能有助于指导那些表现为晚期动脉粥样硬化和筛查，早期治疗以及出现局灶性无力或局灶性癫痫发作的患者的监测。