烟雾病是一种慢性脑血管疾病，其特征是Willis环的进行性狭窄，随后发展为代偿性侧支血管网络。在包括韩国在内的东亚国家，烟雾病患病率最高。最近的一项研究报告称，2011年发病率估计为16.1％10万人年在韩国。2011年，两个日本组织将17q25.3染色体上的无名蛋白213基因（RNF213）鉴定为烟雾病的独特易感基因。在这些研究中，最日本患者进行p.R4810K（c.14429G>A）。在以前的研究中，RNF213在韩国烟雾病患者[大约80％的被检测的变体p.R4810K。虽然已经确定了烟雾病的几个风险因素，如女性，东亚种族和烟雾病家族史，但烟雾病的病因尚不清楚。此外，尚未充分研究具有RNF213多态性的烟雾病患者的临床特征。一些研究表明，RNF213多态性与高血压，烟雾病，早发性烟雾病的双侧大脑半球受累，且预后不良有关。此外，最近的动物研究揭示了RNF213的潜在作用在病理性血管发生的缺血的发展。因此，研究人员试图比较有和没有RNF213突变的烟雾病患者的临床特征，特别是血管造影结果。
　　 2016年5月至2017年5月期间，对已被诊断患有烟雾病且在我院进行了超过1年随访的患者进行了RNF213遗传变异检测。研究人员在2002年1月至2016年5月期间在我院根据脑血管造影和磁共振血管造影诊断出118例烟雾病患者。在118名被诊断患有烟雾病的患者中，进行了RNF213遗传变异检测的咨询，35名患者提供了书面知情同意参与本研究。该研究得到了韩国大学安山医院的机构审查委员会的批准。在2016年5月至2017年5月期间，获得了35名患有烟雾病的患者的血液样本。所有患者均为韩国人。放映RNF213为c.14429G>A，其被证明为具有与韩国烟雾病患者有很大的关系。通过回顾性图表审查获得有关诊断时的年龄，患者性别和诊断时的初始症状的信息。评估血管造影记录以确定大脑内动脉分期,大脑后动脉受累,动脉瘤和侧支血流模式，例如软脑膜和转导侧支血流。
　　 所有18岁以上的患者均接受脑血管造影,包括颈外动脉造影。所有18岁以下的患者均接受磁共振血管造影治疗。所有患者均根据已发布的指南进行诊断。根据一些人定义的分期系统对大脑内动脉分期的闭塞性病变进行分类。大脑内动脉分期描述如下：第1阶段，颈动脉分叉处的轻度至中度狭窄;第2阶段，近端ACA或大脑中动脉闭塞的颈动脉分叉处严重狭窄;第3阶段，在近端ACA和大脑中动脉闭塞附近，只有少数ACA或大脑中动脉分支或两者以顺行方式微弱地混浊;和第4阶段，在没有或少量大脑内动脉烟雾病的情况下完成近端ACA和大脑中动脉的闭塞。
　　 研究人员的研究存在一些局限性。首先，患者数量很少，该研究是回顾性的，不是随机的，仅纳入了一个研究所的数据。此外，仅分析了初始诊断时的血管造影结果，而由于缺乏记录的临床结果，本研究未分析灌注数据。其次，参与本研究的每个儿科患者都携带RNF213多态性，因此研究人员无法分析这些差异。需要更多的病例来分析RNF213-postive和RNF213阴性组在儿科人群中的差异。第三，所有接受过手术血运重建的患者在检查RNF213之前已经进行了手术多态性。这意味着研究人员不知道患者在手术时是否具有RNF213多态性。在本研究中，仅对所有接受过手术血运重建的患者进行了EDAS。其中，研究人员认为RNF213阳性病例比RNF213阴性病例有更好的术后血运重建。但是没有足够的术后血管造影评估，所以研究人员刚刚介绍了两例RNF213阳性病例，术后血运重建良好。然而，研究人员目前对患者进行术后血管造影评估，并希望比较RNF213阳性和RNF213-的手术结果。在不久的将来的负面案件。尽管如此，研究人员提供的主要研究结果将有助于今后根据其RNF213突变确定烟雾病患者的最佳手术治疗方案。因此，需要进行前瞻性研究。
　　 RNF213是烟雾病患者的主要易感基因。研究人员的研究表明，根据RNF213突变的存在，侧支血流模式是不同的。在RNF213阴性组中更频繁地观察到从后循环到前循环的软脑膜侧支循环模式。同时，大脑后动脉受累在RNF213阳性组中更常见，并且可能在侧枝吻合的发展中起重要作用。研究人员建议根据RNF213观察间接旁路手术或直接旁路手术后的不同结果突变，因为在研究人员的研究中观察到不同的侧支循环模式。需要进一步研究以进一步阐明RNF213变体与侧支血流模式之间的关系。