烟雾病是一种进行性脑血管疾病，其特征在于通过与突出动脉侧支循环。这些报告强调了筛查烟雾病患者中环指蛋白罕见变异体的重要性。在目前的研究中，研究人员筛选了白人斯洛伐克和捷克烟雾病患者的环指蛋白罕见变异。结果揭示了四种罕见的变异，包括新的从头突变和携带两个突变的单倍型。双重超声显示颈内动脉中颈动脉球增厚。经颅彩色超声检查证实颅内动脉严重流量减少，特别是左侧大脑中动脉。研究人员未发现任何其他实验室，全身或血管异常，包括胸部和腹主动脉，颅颈，肺动脉，肾动脉，主动脉-髂动脉分叉，髂动脉和下肢动脉系统的计算机断层扫描血管造影诊断。检查脑脊液是完全正常的。超声心动图显示小二次脱垂，二尖瓣前叶无明显反流。由于最初怀疑颅外和颅内动脉炎，联合免疫抑制治疗开始。联合抗血小板治疗每日乙酰水杨酸和氯吡格雷开始并继续存在。严重的阅读困难仍然存在，这使得患者无法继续大学学习。患者也不能忍受严重的身体活动或寒冷的天气，这会引发突然的虚弱和塌陷的倾向。进行的重复磁共振成像显示先前存在的阳性部分消失，尽管在枕骨区域出现新的小的高信号病变。进行的灌注计算机断层扫描显示相对皮质-皮质下低灌注，脑血流量减少，平均通过时间延长，脑血容量正常化以及左顶叶和枕叶后的疟原虫病变的时间-排出值。计划在左半球进行血运重建手术。
　　 一名白人女性因抱怨头痛，视力问题和右手笨拙史而入院。神经系统检查发现存在严重的失语症，失语症，语义记忆缺陷，双侧偏盲，视觉亚历克西亚。最初的原始脑计算机断层扫描显示左顶叶的急性脑梗塞。通过弥散加权成像磁共振成像确认左侧枕叶区的急性脑缺血。包括磁共振血管造影在内的磁共振成像揭示了典型的基底烟雾血管的严重变化。数字减影血管造影用于确认病理性烟雾血管。在分析患者之前的病史时，研究人员发现了反复塌陷和短时间的肌张力丧失，这些事件是由各种刺激引起的，并被解释为癫痫发作。患者入院并进行磁共振成像检查。磁共振成像/磁共振血管造影图像显示了烟雾病的典型发现。然而，遗憾的是，她没有被诊断患有烟雾病。重复脑电图证实过度通气和光刺激引起的癫痫样变化。肌电图证实了神经源性的阳性。介绍给治疗策略。随后几年已经提到头痛发作。患者因突然发烧伴发头痛和畏光而入院。脑计算机断层扫描和脑脊液检查被解释为正常。实验室检查和血清学检查结果均为阴性，超声心动图和腹部超声检查显示正常结果。患者有三个健康的兄弟姐妹，父母双方都很健康。研究人员对所有家庭成员进行了复杂的磁共振成像/磁共振血管造影和超声检查，包括双重超声检查和颅彩色超声检查检查，没有任何明确的病理结果。
　　 一名白人女性患有反复中风并在时左侧接受脑外-颅-血管-肌-血管扩张症的颅内外旁路。她还有动脉高血压病史，特发性血小板减少性紫癜，血清性贫血和轻度高胆固醇血症。在肾动脉，右锁骨下动脉肠系膜上动脉中进行重复经皮腔内血管成形术。在进行的脑血管造影显示左侧颈内颅外闭塞，侧支血流通过左侧颅内-颅外旁路，前交通动脉和左后交通动脉，以及右侧颈内颅外的狭窄和基底动脉顶部的动脉瘤扩张。此外，在脑磁共振成像上发现了右侧脑室局部定位的轻度缺血后改变，这是在相同年龄进行的。一年后，超声检查显示左侧大脑半球和左侧眼动脉的侧支血流以及肾动脉严重狭窄。患者在随访期间仅出现间歇性头痛，目前神经系统状态稳定。此外，在脑磁共振成像上发现了右侧脑室局部定位的轻度缺血后改变，这是在相同年龄进行的。一年后，超声检查显示左侧大脑半球和左侧眼动脉的侧支血流以及肾动脉严重狭窄。患者在随访期间仅出现间歇性头痛，目前神经系统状态稳定。此外，在脑磁共振成像上发现了右侧脑室局部定位的轻度缺血后改变，这是在相同年龄进行的。一年后，超声检查显示左侧大脑半球和左侧眼动脉的侧支血流以及肾动脉严重狭窄。患者在随访期间仅出现间歇性头痛，目前神经系统状态稳定。
　　 在本研究中，研究人员在四名斯洛伐克或捷克烟雾病患者中鉴定了四种罕见变体，被证明是一种从头突变，以前没有报道过。病例是第三例报告的烟雾病例，其具有新生突变。在本研究中还鉴定了双突变。但先前通过筛选白色烟雾病患者的单突变来鉴定。有趣的是，这两个突变是在相同的等位基因上遗传的，这表明在本案中可能是一种复发性突变。这些结果表明，与先前在白人烟雾病患者中报道的在烟雾病发病中起重要作用。另一种变体，在两个患者和一个未受影响的血统成员中检测到。此外，这是一般欧洲人群中罕见的单核苷酸多态性。这些观察结果表明外显率相对较低。两个最近的报告表明，炎性病症，如感染和自身免疫性疾病，致高度上调下产生过量干扰素。需要进一步的实验和流行病学研究，重点关注传染病和自身免疫疾病与具有低外显率的之间的联系。