烟雾病是一种慢性脑血管疾病，其上睑内侧颈内动脉及其主要分支在环内缓慢进展性闭塞。成年患者更常见的表现为颅内出血，以及破裂的的动脉瘤是其中的重要原因之一。据报道，烟雾病患者被发现患有颅内动脉瘤。椎基底动脉系统在为烟雾病患者提供侧支循环中起重要作用。因此，由于血液动力学负担作为侧支路径，后循环尤其是基底尖端是这些动脉瘤的共同位置。在其位置，耐受性差的光缺血，和初始较差的临床条件，并发症的风险高以下与烟雾病相关大颈基底动脉瘤的直接限幅。血管内栓塞使用可拆卸铂金线圈已被证明是一个合适的选择。但对于宽颈或大动脉瘤，完全栓塞是通过常规卷取困难，因为动脉瘤的宽颈的。初始闭塞不完全易发生大颈基底动脉瘤复发。在代偿血流增加的影响的光时，复发率可能是与烟雾病相关联的大颈基底动脉瘤更高。支架辅助线圈栓塞可能是更好的选择。然而，在支架内的速率狭窄当支架在逐渐狭窄植入是显著高烟雾病患者前循环动脉。然而，在后循环植入支架的安全性仍然未知。在这项研究中，研究人员介绍了支架辅助栓塞治疗与烟雾病相关的大颈或大颈基底动脉瘤的经验。
　　 该回顾性研究获得了机构审查委员会的批准。在中国上海长海医院通过数字减影血管造影诊断患有烟雾病的患者共有多名患者。所有病例的血管造影结果均符合烟雾病提出的烟雾病诊断指南。日本卫生和福利部。发现一个或多个动脉瘤。在这些病例中，诊断出几个大颈基底动脉瘤。由于未破裂的病变或没有支架辅助的治疗，两名被排除在外。其他几例动脉瘤破裂通过支架辅助线圈治疗的患者包括在该研究中。所有患者均出现蛛网膜下腔出血。几名患者接受世界神经外科医师联合会评分。总共有几名患者在基底动脉顶端有几个动脉瘤。一个很小，四个很大。所有动脉瘤均为宽颈。根据烟雾病的分期，研究人员根据血管造影从上演了烟雾病。所有手术均在一般气管内麻醉下进行。手术前进行三维数字减影血管造影。通过动脉瘤的三维重建来评估动脉瘤和外周血管之间的解剖关系。在放置支架前几小时，所有患者均接受直肠负荷剂量的氯吡格雷和阿司匹林治疗。所有手术均采用股动脉入路，静脉注射肝素进行全面抗凝治疗，将活化凝血时间延长至基础值的约两倍。
　　 术后管理如水合作用对于避免缺血性并发症和缓解这些患者的脑血管痉挛非常重要。对于蛛网膜下腔出血患者，根据手术后蛛网膜下腔出血的严重程度进行腰池引流。尼莫地平给予所有患者。氯吡格雷口服另外几周，服用阿司匹林几个月，然后进行终生维持。评估了与手术相关的并发症，血管造影结果和临床结果。通过门诊或电话访谈收集临床随访数据。通过改良量表评分评估临床结果。血管造影随访时间为几个月，之后每年进行一次。血管造影结果由几名未参与该过程的高级血管内神经外科医生独立解释。通过使用雷蒙德的分类如下对闭塞进行分类。建议所有患者进行血运重建手术。由于抗血小板治疗，在初始治疗后几个月推荐手术。但在研究人员的系列研究中，只有几名患者接受了颅内血运重建术;其他人因社会和经济原因拒绝接受手术。
　　烟雾病是患者脑卒中的原因之一，特别是在东亚。通常在儿科患者中观察到脑缺血发作，而出血性中风在成人中更常见中有烟雾病颅内出血的几倍主要的原因：破裂扩张和脆弱烟雾容器和破裂的动脉瘤中的环。对于前者，破裂是由于烟雾病血管的持续血流动力学压力，侧支血管或烟雾状血管中的外周动脉瘤可能在脑血管造影中发现在一些病人。对于这些患者，手术血运重建可减少血流动力学，从而减少烟雾的船只数量，导致周边动脉瘤消失，减轻了再出血的风险。对于后者，围绕环的动脉瘤主要位于后循环，尤其是在基底尖端。这些动脉瘤是真正的囊状动脉瘤，其出血和再出血的风险很高。手术血运重建不能使这种动脉瘤消失，因此这种类型的动脉瘤需要直接治疗。研究人员的患者中发现的变体先前未被报道过。它影响基因末端的氨基酸，与先前的观察结果一致，即影响蛋白的致病突变聚集在该区域。研究人员只是一个烟雾病患者的第二份报告，其中记录了从头变体;第一例患者在几个月大时出现并被发现具有非移码的缺失定位了研究人员患者中改变的氨基酸的三个残基。尽管基因型表型相关性需要进一步的受试者，但这可能表明蛋白质的这种特定高度保守区域的重要性。研究人员的患者颅外血管受累与先前报道的早发冠状动脉疾病表明可能与血管病变有关。早期识别有风险的个体有助于预防中风和合并症，因为有各种有效的治疗选择。编码含有手指基序和酶结构域的几个氨基酸的蛋白质。推测其作为泛素连接酶起作用，并且在脾和白细胞中高度表达，在内皮细胞中表达低但显着。仍然未确定基因和中的其他变体是否是功能缺失突变，正如斑马鱼最初在头部区域表现出异常血管生成所表明的那样。或获得功能突变。基因敲除小鼠在大脑底部没有发生异常的血管网络，但在颈动脉结扎后确实表现出异常的血管重塑。动物研究已经产生了几个假设，包括缺乏可导致血管脆性，血管易受血流动力学压力和二次损伤;提出一个双击模型，其中可能需要额外的侮辱，如自身免疫反应或感染炎症，以发展烟雾病;或者，该机制涉及尚未在模型系统中研究的功能增益。后者得到的观点支持只有错义变异而非移码或无意义突变与烟雾病相关。
　　 因此，动脉自旋标记图的解释可能需要根据灌注的对称性进行评估，以及定量分析。此外，对于单光子发射计算机断层扫描没有临床验证的正常或异常临界值是一个关键的限制，可用于识别受损的脑血管反应性并选择哪些患者将从旁路手术中受益。为了弥补这个弱点，研究人员通过应用脑血管反应性的可变截止值来分析数据。然而，动脉自旋标记灌注磁共振成像在鉴定脑血管反应性受损方面的应用在临床环境中需要仔细解读。最后，研究人员假设没有接受吻合的患者灌注没有变化，并且在这个前瞻性设计中，没有对这些患者进行随访动脉自旋标记或单光子发射计算机断层扫描。因此，本研究中的结果可能在反映烟雾病灌注的自然变化过程方面存在局限性。调查的相关动脉自旋标记和单光子发射计算机断层扫描来讲脑血管反应性患者烟雾病和报告的之间存在强相关脑血流量从基础值动脉自旋标记和脑血流量乙酰唑胺。然而，之前研究中的人口很少，而脑血流量的压力值也很小注射乙酰唑胺后的动脉自旋标记未进行评估。乙酰唑胺是一种有效的脑血管扩张剂，因此可用于评估脑血管反应性。在注射乙酰唑胺后能够响应血管活性刺激的狭窄血管变得膨胀，并且应力单光子发射计算机断层扫描图像将反映由扩张的狭窄血管供应的区域中增加的脑血流量。
　　直接夹闭治疗烟雾病患者的破裂大颈基底动脉瘤似乎是困难危险的。硬脑膜切口可能干扰络;异常烟雾容器和在脑底重要穿支血管可能阻碍的方式，母体的和临时剪辑动脉可能会导致不可逆的脑损伤。因此，直接夹闭不是一个好的选择，特别是对于在急性期接受手术的患者。线圈栓塞已成为破裂的基底分叉动脉瘤患者的首选治疗方法。证明了常规线圈栓塞是用于与相关联的烟雾病双边贸易安全和有效的治疗模式。但对于宽颈或大动脉瘤，可拆卸线圈的血管内治疗是有问题的，因为最初的低完全闭塞率，这将导致由于线圈压实和动脉瘤再生而导致的再通和再治疗的高可能性。气球重塑似乎导致较高的初始闭塞率。然而，该技术不能为动脉瘤囊内的线圈质量提供永久支撑，这可能导致手术后线圈脱垂或压实并增加并发症或复发率。此外，由于前循环中的闭塞性病变和烟雾病对缺血的耐受性差，椎基底动脉系统作为脑灌注的侧支通道的重要来源。在手术过程中保持血液流动至关重要，因为即使是短暂的阻塞在球囊膨胀期间，父母动脉可能导致烟雾病患者出现不可逆的脑损伤。因此，研究人员认为气囊辅助线圈技术不适合与烟雾病相关的大颈基底动脉瘤。支架辅助线圈栓塞可能是一种受欢迎的替代方案。支架植入有几种有益效果。首先，它用作机械支架，防止线圈突出到母体容器中并促进密集包装。另外，因为线圈环可能由于颈部宽而突出到父血管腔中，因此需要救援支架可放置在环中。在研究人员的系列中，在这种情况下发生了这种情况。其次，它可以导致立即和延迟的血管角重塑，并使流动穿过动脉瘤颈部和穹顶内并促进血栓形成。第三，支架可以提供新内膜生长的支架，从而排除从循环中的动脉瘤。以前的研究证实了支架辅助卷曲动脉瘤的疗效。与单独卷绕相比，它可以显着降低复发，再治疗和再出血率。在研究人员的工作中，也获得了有利的结果。最后一次随访时的血管造影检查显示所有病例均完全闭塞。
　　然而，在治疗破裂的动脉瘤时，尤其是急性蛛网膜下腔出血时，对支架置入的安全性仍存在争议。首先，连续的必要性抗血小板疗法可增加再出血的风险。同时，支架的插入引起血栓栓塞并发症的高风险。对于患有烟雾病的患者，考虑到出血和缺血性中风的固有风险，这些患者可能遭受由抗血小板药物和支架插入引起的出血性和缺血性并发症的更高风险。但是研究人员的系列期间没有出现出血性或缺血性并发症围手术期。尽管如此，手术后的抗血小板治疗确实影响了后来的颅内外血运重建手术时间。更重要的是，对烟雾病患者植入支架是否安全仍存在争议。首次报道了烟雾病患者的颅内颈动脉支架置入术。那是一名白人女性，被发现有烟雾病和左侧颈内动脉严重狭窄。她接受冠状动脉球囊扩张支架治疗。术后几个月的血管造影结果显示血管通畅，没有支架再狭窄，她的烟雾病在临床上保持稳定。报道了使用自膨式支架治疗烟雾病。该患者接受了血管成形术放置支架治疗右侧上颌窦颈内动脉狭窄。不幸的是，几个月后的随访计算机断层扫描血管造影显示了支架的再狭窄，并进行了血管成形术。尽管如此，该支架已经获得专利，患者在几年的随访中仍然没有事件。然而，报道了几颈内动脉名患有烟雾病的成年患者，他们接受了支架放置的血管成形术。所有患者在随访期间均显示支架段的再狭窄。
　　 更重要的是，因为对于烟雾病放置支架可能无法防止进一步渐进内膜增生所固有的疾病和支架放置也是已知的诱导内膜增生，以它的位置的响应，在该狭窄支架置入动脉可能导致过度的内膜增生并增加支架内狭窄的风险。因此，大多数中心不推荐血管成形术和支架植入术来治疗这种狭窄的动脉病。然而，仍然没有关于未受影响的后循环中支架置入的报道。在研究人员的病例中，在术前血管造影中没有发现椎基底动脉明显狭窄，支架置入的目的是协助盘绕，而不是扩张狭窄病变。因此，研究人员认为在这些动脉中植入支架是可行的。在研究人员的系列中，研究人员没有遇到大量的新内膜增生或慢性支架内狭窄，平均随访时间为几个月，包括几例放射学随访超过几年的患者。因此，研究人员认为在非狭窄后循环中植入支架是相对安全的。然而，不仅在前循环中而且在后循环中证实了特征性的进行性狭窄闭塞性变化。因此，不再需要后续研究，以评估在后循环这些支架的延迟效应。整个外显子组测序没有提供研究人员患者中转氨酶升高和肝脏活检异常的分子解释;然而，随着时间的推移，她的肝酶几乎正常化。在基因纯合的患者中已经描述了烟雾病的早期发作，一项对未满分子诊断的确诊的几名烟雾病患者的研究显示，大多数患者患有相关疾病或遗传疾病，更好地将其定义为烟雾病综合征。由于研究人员的患者在几个月大时出现但是没有变形并且没有明显的相关遗传疾病，研究人员筛选了外显子组数据，了解可能导致她早期发病的其他风险因素。与常染色体隐性高胱氨酸尿症有关。没有发现这些基因的第二次命中。鉴于研究人员患者中同型半胱氨酸的初始升高，这是特别令人感兴趣的，尽管随后的研究包括血浆同型半胱氨酸和蛋氨酸是正常的。