Seckel综合征，即所谓的鸟头侏儒症，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是产前和产后生长，精神发育迟滞，小头畸形以及面部异常。该综合征报道了多发性动脉瘤，结节性多动脉炎和烟雾病等不同血管异常的相关性，患者可出现多种症状，包括恶性高血压，颅内出血和脑血管意外。在这里，研究人员描述了一例12岁Seckel综合征患儿与烟雾病疾病和多发性动脉瘤相关的病例报告，并且患有颅神经麻痹，这是由左侧大脑中动脉解剖的质量效应引起的动脉瘤，以及整个半球周围左侧硬膜下血肿。此外，描述了通过手术入路和对症状大脑中动脉动脉瘤的血管内治疗来治疗硬膜下血肿。
　　 一名12岁的男孩被诊断患有Seckel综合征并被另一家机构跟进，他们被抽搐带回了研究人员医院。患者的体格检查显示小头畸形，侏儒症，大鼻子，前额退缩和小颌畸形。此外，存在指向第三神经动眼神经麻痹的左上睑下垂和瞳孔扩张。病人住院了。磁共振成像和磁共振血管造影显示脑室周围深部白质，左侧硬膜下血肿，左侧大脑中动脉动脉瘤和基底池内异常侧支信号空洞区域的高信号区域有烟雾病征象。数字减影血管造影显示烟雾病样血管病变和基底神经节和基底池中的软膜和硬脑膜侧支血管。此外，还观察到两个右颈内动脉的囊状动脉瘤，大脑中动脉不大于烟雾病，以及解剖宽颈烟雾病左大脑中动脉动脉瘤。椎基底动脉造影显示宽颈复杂的基底动脉瘤。
　　 第二天，患者的神经状态恶化，意识恶化。颅脑电脑断层扫描显示硬膜下血肿的大小增加1cm，大脑中线向右侧移位和实质水肿。神经外科进行了紧急硬膜下撤离。手术后，由于其解剖性质和质量效应症状的存在，患者被转移到介入放射科并用于治疗左大脑中动脉动脉瘤。在全身麻醉下通过标准经股动脉入路进行血管内治疗，其具有引导鞘和引导导管组合。左侧大脑中动脉动脉瘤在路面测绘下用微导管进行选择性导管插入。动脉瘤囊有裸露的铂金线圈，部分颈部残留。治疗硬膜下血肿和动脉瘤后，患者临床稳定，神经功能状态得到改善。在患者随访28天期间，未观察到惊厥发作或新的神经症状。患者出院时仅对眼肌麻痹有部分改善。在患者的9个月随访期间未观察到眼肌麻痹以外的并发症。
　　 烟雾病最初是在日本描述的;这个词的意思是烟雾，它的名字取自疾病的血管造影表现。患者多数表现为偏瘫，缺血性发作或不自主运动，以及言语和视觉障碍。诊断的黄金标准是数字减影血管造影。然而，磁共振成像和磁共振血管造影也可用于诊断以确定血管异常和急性中风。电脑断层扫描检查在这些患者中的作用是评估出血或大梗塞。烟雾病的血管造影结果是基底神经节和颅底区域的颅内右颈内动脉狭窄和扩张的侧支血管。烟雾病可能与其他先天性畸形和遗传综合征有关。一个人描述Seckel综合征和烟雾病疾病的关联;然而，他们没有进行血管内或手术治疗。先前还报道了多发性颅内动脉瘤的存在。然而，关于烟雾病和Seckel综合征患者管理的知识是有限的。
　　 如前面的报告所述，患者保守治疗。研究人员的研究与先前的病例在症状性动脉瘤的血管内治疗和硬膜下出血的外科治疗方面不同。烟雾病和Seckel综合征中颅内动脉瘤的血管内治疗更具挑战性，因为存在血管病变，患者的生理特征如生长迟缓，以及使血管内手术困难的相对小的血管直径。患有Seckel综合征的患者应该像婴儿患者一样进行治疗，因为大脑的自动调节是不合适的。然而，尽管存在上述困难，但可以在没有任何严重并发症的情况下进行血管内治疗。治疗后部分改善了颅部动眼神经功能障碍。然而，由于需要支架辅助技术，宽颈基底动脉瘤未得到治疗;支架的长期通畅率尚不清楚。患者通常表现为偏瘫，缺血性发作或不自主运动，以及言语和视觉障碍。然而，在研究人员的案例中，患者出现抽搐。虽然诊断的金标准是数字减影血管造影，但电脑断层扫描可用于首次评估出血或大梗塞或磁共振成像可用于建立血管异常和急性中风。在研究人员的病例中，烟雾病疾病是通过数字减影血管造影检查确诊的。然而，据研究人员所知，先前尚未报道Seckel综合征伴有烟雾病疾病的症状性动脉瘤的血管内治疗。先前报道了患有Seckel综合征的患者中的多个颅内动脉瘤。已经研究了儿科人群颅内动脉瘤的血管内治疗，与成人人群相比，它具有很大的风险。尽管有关烟雾病和Seckel综合征患者管理的知识有限，但仍需要采用多学科方法。作为手术方法的替代方案，在这些患者中对多个动脉瘤进行血管内治疗在技术上是可行的。