烟雾病是一种独特的脑血管疾病，其特征在于远端颈内动脉的进行性狭窄以及由此产生的称为烟雾状血管的基底侧枝的模糊网络。烟雾病的病因尚不清楚。因此，诊断烟雾病的标准是基于特征性血管造影结果。然而，血管造影结果可能对烟雾病不敏感或不具体。目前的诊断标准要求存在突出的基底侧支以诊断烟雾病。然而，关于基础侧枝存在的决定可能是主观的。对于烟雾病患者，血管造影结果可能因进展阶段和年龄而有所不同，并且在烟雾病的所有疗程中并未始终观察到特征性血管造影结果。在铃木早期血管造影分级的患者中，异常血管网络尚不明显。与儿童期发病的烟雾病不同，基础侧枝通常在成人发病的烟雾病中并不突出。此外，患者可能出现单侧烟雾病发现。事实上，对最终烟雾病的诊断标准进行了修订，以包括由日本卫生部烟雾病研究委员会在大脑底部具有异常血管网络的双侧和单侧双侧和单侧呈现的颈内动脉狭窄患者劳工和福利。
　　 烟雾病狭窄段的主要病理变化是内膜的纤维细胞增厚，内弹性薄层的不规则波动，内侧薄，并且在外径。最近的神经成像技术，例如稳态磁共振成像中的三维相长干涉和烟雾病患者的高分辨率磁共振成像研究，已经证明了收缩性的重塑在受影响的段和段症状。在研究人员的大型成人烟雾病患者数据集中，大多数患者在高分辨率磁共振成像上显示远端颈内动脉和大脑中动脉的长段同心增强，无论症状存在或急性。高分辨率磁共振成像结果与之前的病理报告结果一致，显示内膜增生和内侧薄.越来越多的证据表明，烟雾病主要是内膜增生性疾病。与突变相关的平滑肌增殖被认为是家族性烟雾病血管闭塞的关键机制。在远端颈内动脉的组织病理学发现已经表明平滑肌细胞或内皮细胞和一个狭窄或闭塞。狭窄段的增强可以代表新血管形成或内膜增生。
　　烟雾病血管是扩张的穿孔动脉，具有各种组织病理学变化，包括壁中的纤维蛋白沉积，碎片弹性薄层，减毒介质和微动脉瘤的形成。除了烟雾病血管，皮质微血管化，其特点是微血管密度和直径显着增加，被建议作为烟雾病的特定发现。这些基底和皮质血管可代表血管闭塞前脑血流减少或异常活动性新血管形成的补偿机制。一项大型儿童烟雾病患者的血管造影研究显示，皮质新血管化可能发生在任何明显的血流动力学损伤之前，这表明新血管化是一个积极的过程，而不是血管闭塞的被动补偿。烟雾病狭窄节段的复杂病理特征和新血管形成的未知性质表明烟雾病理生理学是一个复杂的过程。建立了源自血管内皮细胞的诱导多能干细胞模型，并显示烟雾病和携带者患者的血管生成活性低于对照组。变体的过表达下调并抑制血管生成活性。他们还表明可能是内皮细胞中信号通路下游的介质。如果同时发生炎症和缺氧，变异体的携带者可能对脑缺氧易感，因为血管新生不足。促炎细胞因子激活转录，作为内皮血管生成中激酶途径的共同下游效应物。这些数据表明，尽管烟雾病不是炎症性疾病，但炎症可能在烟雾病发展中起重要作用。在内皮细胞中发挥独特作用，关于响应来自环境的炎症信号的适当基因表达。然而，需要进一步的研究来阐明内皮和平滑肌细胞之间的差异病理过程。
　　除了临床前数据，临床数据还表明，烟雾病易感受试者暴露于环境因素，如自身免疫反应和感染，可能与烟雾病的血管造影特征有关。例如，自身免疫性甲状腺疾病已经报道了不同的烟雾病群体，并且可以参与烟雾病发展。此外，遗传变异可能与血管危险因素有关，如高血压，也可能导致血管脆性，这可能使血管更容易受到血液动力学压力和二次损伤微小核糖核酸是小的非编码核糖核酸，通过转录后抑制或微小核糖核酸降解改变其基因表达，从而负调节许多蛋白质的表达。微小核糖核酸可能在调节各种组织和细胞的增殖，分化，存活和衰老中起重要作用。越来越多的证据表明局灶性缺血后改变的微小核糖核酸在中风后的恢复以及缺血性病理生理学中具有功能意义。缺血性卒中的临床前研究表明，微小核糖核酸通过抑制氧化应激来预防局灶性缺血和再灌注损伤。他们还参与炎症，神经发生和血管生成，烟雾病患者血清的全基因组微小核糖核酸阵列分析显示血清中与相关的微小核糖核酸水平升高，两者都参与烟雾病发病机制。此外，微小核糖核酸的与烟雾病相关。在内皮细胞和平滑肌细胞中表达，是微小核糖核酸的基因靶标，介导细胞凋亡和抑制细胞增殖。