唐氏综合症是最常发生的染色体异常，导致男性和女性的精神发育迟滞。据报道，很少有唐氏综合症患有共存的烟雾病。烟雾病是一种非动脉粥样硬化病症，其特征在于末端颈内动脉和大脑前动脉和大脑中动脉的近端部分的进行性狭窄。它是年轻时中风的罕见原因。当存在双侧右颈内动脉狭窄伴有相关侧枝时，使用术语“烟雾病”，没有其他相关疾病。临床特征取决于表现年龄：缺血症状在年轻人中更常见，而出血风险随年龄增长而增加。患有烟雾病的儿童可具有临床特征，从短暂性脑缺血发作到永久性神经缺陷，包括感觉和运动缺陷，头痛，癫痫发作和不自主运动。该诊断需要通过脑血管造影和磁共振血管造影获得高临床怀疑和确认指数。唐氏综合症中烟雾病的发病机制很少。研究人员报告了4例中风患者，并确诊患有烟雾病。
　　 儿童脑血管意外很少见。血栓性疾病，心脏疾病或感染是年轻时中风的常见原因。由于潜在的房室管缺陷，心肌运动障碍，右向左分流或这些患者的心脏瓣膜异常，唐氏综合症患儿出现脑梗塞。烟雾病是唐氏综合症患儿卒中的罕见原因。术语“烟雾病”是一个日语术语，意思是“像烟雾一样朦胧的东西。有人分析了37例唐氏综合症患儿，发现7例患者出现了烟雾综合征异常。唐氏综合症D在唐氏综合症中的发生率是普通人群的三倍。这两者之间的关联在1977年首次被描述。在一系列的七个案例中，发现的平均年龄为7年。然而，在研究人员的研究中，最年轻的患有烟雾病的唐氏综合症儿童只有2岁。
　　 与患有孤立性先天性心脏病的病例相比，唐氏综合症患者在Willis圈中出现的异常更为频繁。关于唐氏综合症相关烟雾病的机制已经提出了几种假设。患有唐氏综合症的病例易患血管疾病并显示视网膜血管异常，甲床毛细血管形态异常，原发性内膜纤维组织增生，先天性心脏病和高肺血管阻力。唐氏综合症中观察到的血管发育不良可能是烟雾病发病机制的原因。染色体编码某些蛋白质，例如超氧化物歧化酶I，VI型胶原的α-链，干扰素-γ受体和胱硫醚β-合酶。这些蛋白质与唐氏综合症中血管疾病的风险增加有关。鉴于唐氏综合症中自身免疫性甲状腺疾病等自身免疫性疾病的增加，在烟雾病的发病机制中也提出了自身免疫的作用。烟雾病也被发现与抗磷脂抗体相关，使这些患者易患动脉血栓形成。
　　 患有烟雾病的儿童通常伴有偏瘫。还可见到短暂或复发性虚弱和舞蹈病。在研究人员的病例系列中，最常见的表现是偏瘫，一名儿童有癫痫病史。没有偏爱身体左侧或右侧的参与。诊断烟雾病需要三个标准：右颈内动脉远端颅内段狭窄和近端大脑前动脉和大脑中动脉，狭窄附近的异常血管网络，由丘脑穿孔和豆纹动脉引起，排除其他相关因素，如创伤，脑膜炎，镰状细胞病，肿瘤或放射治疗。这些案件的管理仍有争议，不同意见。一些作者建议仅使用阿司匹林进行药物治疗，而有些人则赞成手术治疗。由于这些患者有出血风险，不推荐长期使用抗凝剂治疗烟雾病。已经尝试了使脑缺血区域血运重建的手术方法;然而，结果并不十分令人满意。这些是脑脑膜血管扩张症，脑脊髓血管病，颞浅动脉到大脑中动脉吻合术和网膜移植。最近的一份报告表明，在唐氏综合症患者中，软骨联合血栓形成是一种很好的治疗方式。
　　 在小头畸形骨发育不良原始性侏儒症，神经纤维瘤病和溶血素蛋白不耐受中也观察到烟雾病风险增加。这些可能具有共同的病理生理学，并且还存在遗传基因座突变，其另外表明对烟雾病的更高易感性。在一名2岁女孩中，早期发现具有潜在唐氏综合症的烟雾病综合征，确定了遗传变异体。
　　 关于唐氏综合症患者中烟雾病与中风的关联的知识是重要的，以便达到正确的诊断并建立适当的管理计划。这种关联的原因尚不清楚。评估必须包括磁共振血管造影。需要进一步的高级成像，自身免疫检查或表观遗传学研究，以找出三体综合征中烟雾病发病率增加的潜在基础。