弹性纤维是维持包括动脉，肺和皮肤在内的许多组织弹性的重要组成部分。弹性纤维异常导致多种心血管和皮肤病，如瓣膜上主动脉瓣狭窄，降主动脉和皮肤松弛。尽管散发性和家族性弹性蛋白突变可发生在大血管狭窄中，但很少有关于家族性弹性蛋白突变中脑，肺或腹动脉的动脉病的报道。研究人员在此报告了一例家族性弹性蛋白突变发展为烟雾病，腹部动脉弯曲和多发性外周肺动脉狭窄。一名日本女性，由于因心脏杂音而被怀疑患有另一家医院的肺动脉高压，被送往我院进行产前检查。在正常的阴道分娩后，右心导管检查显示平均肺动脉压。此外，肺血管造影呈多多发性外周肺动脉狭窄。根据这些发现，研究人员诊断该患者因多发性多发性外周肺动脉狭窄而患有肺动脉高压，并且最初报道多发性周围肺动脉分支狭窄。她前往研究人员的急诊室抱怨左上肢无力。脑磁共振成像显示多发性脑梗塞和磁共振血管造影显示脑动脉狭窄，特别是颈内动脉远端部分。在穿通动脉领土，有致密的异常侧支血管。因此，她因烟雾病被诊断出患有多发性脑梗塞。
　　 患者入院时评估肺动脉高压伴呼吸困难。心肺检查显示，在右心前区和清晰的肺野中，她的脸看起来不成年龄，并且有松弛，特别是在她的手背上。没有观察到其他异常的皮肤发现，例如咖啡斑和皮肤神经纤维瘤。她的身高在正常范围内。也没有神经，骨骼或眼部异常，她有正常的认知功能。胸片示肺过度充气和突出肺血管。增强计算机断层扫描发现肺动脉狭窄和腹部的动脉的曲折包括膈下动脉，腹腔动脉和肠系膜上动脉。右心导管检查显示严重的毛细血管前期肺动脉高压，从她的手背获得的皮肤活组织检查显示真皮中的胶原纤维比正常更厚和更短，并且弹性纤维在染色上看起来是破碎的。研究人员怀疑有基因突变，因为她有全身异常，包括动脉狭窄，动脉迂曲和皮肤松弛。
　　由于外显子组分析仅限于与血管系统相关的基因和已知的遗传性疾病，该基因是野生型的两个等位基因。详细的家族史显示，没有家庭成员患有皮肤松弛，呼吸困难，中风或其他血管疾病。她的家人都没有进行基因检查。研究人员经历了一例家族性弹性蛋白突变，伴有多个血管受累：烟雾病，腹部动脉迂曲和多发多发性外周肺动脉狭窄导致的肺动脉高压。据研究人员所知，这是第一个呈现烟雾病的家族性弹性蛋白突变病例。烟雾病是由主要分支逐渐闭塞引起的脑血管疾病。这种闭塞导致形成小的异常血管网络，特别是在穿孔动脉区域中作为侧支通路。到目前为止，烟雾病的病因和发病机制尚未阐明，尽管已经报道了一些候选物。一例患有家族性弹性蛋白突变的烟雾病，例如在研究人员的患者中观察到的，尚未见报道。另一方面，有一些关于患者烟雾病的报道。受影响的区域包括家族性弹性蛋白基因。因此，家族性弹性蛋白突变患者和患者血管异常的特征彼此有一些相似之处。研究人员的病例表明，在患有家族性弹性蛋白突变的患者中烟雾病可能进展。
　　值得注意的是，研究人员的患者开发了椎动脉的曲折除了颈内动脉。除了颅内动脉的异常外，研究人员的患者还有腹部动脉曲折。由于动脉迂曲和皮肤松弛的发现，研究人员最初怀疑动脉迂曲综合征。虽然在该患者中中没有突变导致，但是家族性弹性蛋白被发现了。此外，虽然家族性弹性蛋白突变患者的血管曲折性很少，但据报道，在家族性弹性蛋白单倍体不足的小鼠中观察到动脉的伸长和弯曲。尽管多发性外周肺动脉狭窄的病因尚未完全阐明，但异常的弹性蛋白纤维与动脉狭窄的形成有关。多发性外周肺动脉狭窄患者的尸检研究显示受影响区域的中膜内弹性纤维的解体。尽管报道的多发性外周肺动脉狭窄伴有家族性弹性蛋白突变的病例很少，但研究人员的病例表明家族性弹性蛋白之间可能存在因果关系突变和多发性外周肺动脉狭窄。多发性外周肺动脉狭窄可引起肺动脉高压，例如在研究人员的患者中，这可能导致右心衰竭并最终导致死亡。报道了几例因多发性外周肺动脉狭窄引起肺动脉高压的病例。有必要对患有多发性外周肺动脉狭窄的家族性弹性蛋白突变患者进行右心导管检查以评估肺动脉高压。
　　 具有家族性弹性蛋白突变的发育也称为常染色体显性遗传性松弛。常染色体显性遗传性松弛偶尔伴有胃肠憩室，疝气和生殖器脱垂。此外，已经报道了瓣上主动脉瓣狭窄和肺气肿。起源于弹性纤维的稀疏，损失和碎裂。报告了一例患有皮肤松弛和多发性外周肺动脉狭窄的女性病例。皮肤活组织检查显示弹性蛋白纤维数量减少，似乎是碎片。在研究人员的患者的真皮组织中也观察到这些发现。弹性纤维的异常形成导致研究人员的患者脸部皮肤松弛和双手背部皱纹。研究人员在此报道了一例家族性弹性蛋白突变，表现为多个血管受累。该病例提示了家族性弹性蛋白突变患者烟雾病和动脉迂曲的可能进展。