很少有报道同时发生脑血管异常。在本文中，研究人员首次报道了先天性畸形协会患者的烟雾病病例。患者在新生儿期出现食管闭锁，远端气管食管瘘以及肛门闭孔。他还有室间隔缺损和卵圆孔持续存在。他患上了癫痫发作，并被诊断出患有烟雾病，他为此接受了双侧软脑膜下腔静脉炎。研究人员的报告将烟雾病添加到可能在先天性畸形关联的背景下发生的罕见疾病谱中。进一步的研究可能揭示两种病症之间是否存在共同的病理生理学。研究人员的患者的先天性心脏病以及与烟雾病的肾血管和心脏疾病之间的关联可能提示全身性血管病变。对于出现神经功能缺损或癫痫发作的先天性畸形协会患儿，应考虑使用烟雾病。
　　 一名男孩在出生时被诊断出患有先天性畸形协会病史，并且用左乙拉西坦成功治疗的新发癫痫患者被发现在脑成像中有烟雾病。磁共振成像显示双侧额顶加权和液体衰减反转恢复信号异常指示软脑膜常春藤征。磁共振血管造影进一步显示，双侧颈内动脉双侧流动，双侧终端颈内动脉，大脑中动脉和大脑前动脉的流动重建。一种导管造影显示双边的颈内动脉近端颈的完整速记遮挡通过所述床突上的双侧颈内动脉重构虹吸管抵押从颞浅动脉以及内部上颌动脉，和筛动脉分支，和大脑后动脉上同侧。后循环的血管造影也显示出从大脑后动脉分布延伸到大脑中动脉分布的丰富侧枝。血栓形成倾向筛查结果为阴性，患者开始接受低剂量的每日阿司匹林治疗。他过去的病史对于诊断先天性畸形关联具有重要意义，包括食道闭锁伴远端气管食管瘘，肛门闭锁，室间隔缺损和持续性卵圆孔。他还有一个支血管脐带。肾脏超声检查和肾功能实验室值在出生后几天是正常的，没有高血压的证据。
　　 首先使用研究人员先前描述的软骨膜血管扩张术技术的变化进行左侧大脑中动脉循环的间接血运重建。在此过程中，打开脑沟肌层-蛛网膜并急剧解剖以暴露一段终端大脑中动脉分支。将颞浅动脉放入暴露的沟中，以十字形方式切开的硬脑膜叶被倒置在颅盖下面的软膜表面上。将动脉的外膜周围的袖带缝合到上极和下极的硬脑膜以将血管保持在适当的位置。手术后获得的术后磁共振成像和磁共振血管造影证实了侧支血流的间隔发展在软膜下血管狭窄部位的同侧大脑中动脉的左侧颞浅动脉和分支之间。在第一次手术后，右侧软膜下血管闭塞症进行了一个简单的术后过程。在他第一次手术后的随访期间，他没有进一步的缺血事件并且没有癫痫发作，他已经从左乙拉西坦断奶。
　　烟雾病被称为综合征或疾病，其中前者继发于放射治疗，动脉粥样硬化，镰状细胞病等因素，神经纤维瘤病和唐氏综合症，而后者则是由多基因因素引起的特发性疾病。烟雾病的发病率是双峰的，在生命的第一和第四十年达到高峰。儿童通常出现缺血性症状，而成人则表现出更大的脑出血占优势。唯一有效的治疗方法是手术血运重建，通过直接动脉旁路或间接旁路技术，包括颈外动脉分支和软脑膜或硬脑膜层之间的血管扩张症的变化。对于研究人员的患者，进行了软骨膜血管扩张症的变异。根据资深作者的经验，这种方法可有效地开发颈外动脉和大脑中动脉循环之间的侧枝，并最大限度地减少与传统软骨膜血管紧张素沉着症技术相关的皮质的不利风险。虽然尚未确定严格的诊断标准，但首字母缩略词中包含的更多条件通常足以作出诊断。治疗主要针对手术矫正主要危及生命畸形。尽管在受影响的患者的特定病例中发现了某些遗传改变，但是仍然不清楚先天性畸形关联的原因，部分原因是患者的表型变化和疾病的散发性质。进一步增加该病症的临床异质性，另外的非先天性畸形异常在受影响的个体中相对普遍，包括单个脐动脉，生殖器缺陷和呼吸道异常。很少有人报道血管异常，例如锁骨下动脉异常导致部分盗窃现象，纤维肌性发育不良，发育不全颈内动脉和海绵状血管畸形。
　　据研究人员所知，这是关于先天性畸形关联的个体中烟雾病的首次报道。以前的研究表明，儿科患者的脑动脉病通常伴有肾血管疾病，一部分患有烟雾病的患者同时伴有肾动脉狭窄。然而，研究人员的病人有正常的肾超声检查在出生时，和实验室评估表明充足的肾功能迄今。目前尚不清楚为什么像烟雾病这样的进行性疾病可能会像先天性畸形这样的发育序列一起出现。烟雾病和先天性畸形协会都与之相关先天性心脏疾病，包括室间隔缺损，这是在研究人员的患者中观察到，以及其他综合征先天性心脏疾病如三体和综合征，提高的可能性，烟雾病疾病为的一部分，可能会发生先天性畸形协会中的多系统性血管病变。有趣的是，假定研究人员的病人的烟雾是否是先天性的，研究人员将继续遵循他的治疗后烟雾病的进展。然而，肾血管病和心脏病与烟雾病之间存在密切关联。研究人员的患者的先天性心脏病指向更广泛的系统性血管病变，这可能促使他的烟雾病发展。由于先天性畸形患者存在肾，心脏和血管异常的固有频率，每当患有先天性畸形的患者出现急性神经功能缺损时，即使是短暂或新发癫痫发作，也应考虑使用烟雾病。神经影像学，包括脑磁共振成像和磁共振血管造影，可以诊断实质异常以及烟雾病动脉病。由于血管重建手术是最有效的治疗预防中风在烟雾，早期检测具有在这样的患者受益显著长期功能的潜力。