骨性增生原发性侏儒症是一种罕见的遗传性疾病。它的特征包括极小的身材，严重的小头畸形，以及正常或接近正常的智力。之前的研究发现，超过原发性侏儒症患者有颅内血管异常，但由于这些患者的动脉狭窄和手术走廊狭窄，因此很少有成功的手术血运重建术或动脉瘤夹闭术。在这里，作者报告了一大批接受原发性侏儒症治疗的患者，他们接受了颅内血管异常手术。原发性侏儒症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由基因或突变引起，其组织有丝分裂纺锤体。丧失阻碍细胞分裂，降低胚胎的细胞构成，并导致严重的生长限制。特征包括宫内发育迟缓，出生后生长不良，身材极小，严重小头畸形，骨骼发育不良，面部特征异常，智力正常或接近正常。以前的研究表明患者原发性侏儒症具有颅内血管异常，包括烟雾病和多个颅内动脉瘤，这两者可以是中风或早期死亡的一个主要原因。早期诊断对于降低这些患者的发病率和推迟死亡至关重要，并且已经实施了使用磁共振血管造影术的筛查计划。然而，因为患者的体积非常小，身材矮小的动脉和狭窄的解剖走廊，这些颅内异常的手术治疗是非常具有挑战性的，很少有成功的手术案例已文献报道。在这里，研究人员介绍这个患者组的机构结果。
　　一名女孩，伴有原发性侏儒症和颅缝早闭，患有新发癫痫发作。脑磁共振成像显示左后顶叶梗死。血管造影显示中脑动脉和大脑前动脉双侧高度狭窄，侧支血管网络与双侧烟雾病一致。计算机断层扫描扫描显示双侧顶叶枕区灌注减少，乙酰唑胺激发后无增大，表明血流动力学储备受损。她经历了波澜不惊的双边间接旁路手术上演间隔和术后造影术透露专利双边搭桥供应与双侧颈内动脉狭窄逐步双侧大脑中动脉领土后出院。她还进行了双侧额眶眶前移以矫正颅缝早闭。手术后六年，她仍保持神经正常，出现突然发作的严重头痛，恶心和呕吐，与一致。然后他被诊断出左下小脑后动脉动脉瘤破裂，双侧烟雾病伴有上颌下狭窄，以及广泛的侧支血管。脑磁共振成像显示无梗死迹象，计算机断层扫描显示右侧顶叶皮质有灌注缺损。在时间内，他接受了左侧小脑后动脉动脉瘤的修剪，右侧直接颅外至颅内旁路，间接左颅外-颅内旁路。他术后恢复良好;手术后血管造影证实小脑后动脉动脉瘤完全闭塞和专利双侧旁路移植物供应大部分皮质半球。经过随访，他保持神经正常;血管造影显示无症状的动脉瘤在发生变化。骨性发育不良原始性侏儒症是小头畸形原始侏儒症中的独特诊断实体，也是最常见的病症之一。从严重产前和产后生长障碍的经典特征除了与原发性侏儒症个体具有的特性骨骼发育不良，异常牙列，胰岛素抵抗和脑血管疾病的风险增加的障碍是由突变引起的基因并以常染色体隐性方式遗传。烟雾病病和多发性颅内动脉瘤是高达原发性侏儒症患者的独立发病和死亡来源。研究人员的一些患者也表现出颅内血管病变的共存。
　　 在研究人员的小系列中，烟雾病影响年轻患者，而老年患者发展为颅内动脉瘤。由于原发性侏儒症患者新发颅内血管异常的进展性，研究人员建议对新血管异常的发展或现有血管异常的进展进行长期血管成像监测。研究人员提倡磁共振血管造影或诊断时的计算机断层扫描血管造影，然后每年终身;当临床表明更详细地研究脑血管系统时，应该获得脑血管造影。在研究人员的病例系列中发现，患者在初次成像后出现了新的动脉瘤。研究人员认为，尽管它很小，但早期治疗这种动脉瘤很重要。根据国际未破裂颅内动脉瘤研究数据，然而，这一发现不一定适用于研究人员的原发性侏儒症患者队列，因为这些患者不包括在国际未破裂颅内动脉瘤研究研究中。因此，研究人员选择积极治疗动脉瘤，并成功完成闭塞。在研究人员跟踪患有原发性侏儒症且破裂的后大脑动脉瘤患者和另一名患有原发性侏儒症且患有新发展的基底动脉瘤的患者之后，研究人员制定了这种积极的动脉瘤治疗策略。动脉瘤动脉瘤夹闭动脉瘤，初始诊断时未发现其他动脉瘤。在随后的随访中也发现了其他动脉瘤，并且她经历了破裂的基底动脉瘤的卷曲，以及管道辅助的结合动脉瘤和左动脉瘤的卷曲。其他五个微小动脉瘤被监测，但不幸的是，该患者因未经治疗的右侧动脉瘤破裂而死亡她初步诊断后数年。
　　由于原发性侏儒症患者的颞浅动脉动脉极小且易碎，因此通常不可能进行直接旁路，尽管研究人员在患者中成功完成。根据随访血管造影图和间接性血管造影术，以及良好的短期和长期神经学结果，间接性脑脊髓膜血管扩张术提供了强大的血管造影血运重建。在文献中已经报道了很少有成功的原发性侏儒症患者的神经血管外科病例。分别描述了具有原发性侏儒症和烟雾病的每个孩子的病例。研究的儿童发育迟缓。尽管手术试图恢复颈动脉循环，但儿童仍然经历了多次脑梗塞导致的进行性残疾和技能丧失。在描述的案例中，儿童出现突然的右侧无力。颅脑成像证实继发于烟雾病和进行性动脉狭窄的脑梗塞;她接受了双侧脑膜神经纤维瘤病，手术后无其他中风。然而，在之前的脑缺血发作后，她的精细和粗大的运动技能被轻度推迟。报道多发性颅内动脉瘤和烟雾病患者。其中两名患者患有动脉瘤性，并且通过夹闭或卷绕进行动脉瘤闭塞。一名患者通过出院恢复到基线状态，死于基底神经节出血。第三名患者是一名患有双侧烟雾病的男孩，他们进行了脑卒中后脑卒中后仍有额外的中风。磁共振成像显示新的梗塞，数字减影血管造影显示双侧闭塞和专利颞浅动脉移植物，但没有来自覆盖移植物的血运重建。尝试直接颞浅动脉节段旁路未能建立足够的脑血流量，并且最终进行颞肌肌肉血管闭塞和多个钻孔放置以促进半球侧支循环。在这些病例中没有报告长期结果。
　　 如研究人员的病例系列所示，这些患者通常有多种其他合并症。在剩余的患者中，患有烟雾病的患者出现与短暂性脑缺血发作一致的非致残症状，而另一名经历过先前动脉瘤夹闭的患者经历了来自新发展的动脉瘤的动脉瘤性。否则，在撰写本文时，其余人群都有积极的生活方式，没有新的神经症状。除了手术治疗这组患者的颅内血管异常的技术挑战外，麻醉风险也是一个重要的考虑因素。这些儿童中有许多在新生儿期有严重的呼吸系统疾病，例如反复发作的上呼吸道感染和肺炎，并且脊柱侧凸会影响他们的呼吸能力。此外，有越来越多的证据表明，颅内注意到血管的变化可能是一个更系统性的问题的一部分，与病人发生冠状动脉狭窄，肺动脉狭窄，肾动脉瘤。因此，专家多学科团队的参与对于成功管理这些患者至关重要。据研究人员所知，这是原发性侏儒症和颅内血管异常患者报告的最大手术系列。烟雾病病在较年轻的年龄出现，而动脉瘤在较大年龄组中更为普遍。颅内血运重建或动脉瘤夹闭的微创外科手术极具挑战性，但在专家中心是可行的，并且可以获得良好的长期结果。鉴于这些颅内血管异常的进行性，血管成像的长期监测也非常重要。