烟雾病  
胶质瘤
烟雾病相关知识
烟雾病综合征女孩的牵牛花盘异常和面部血管瘤

  烟雾病病(MMD)是Willis圈和供血动脉中的慢性进行性闭塞性脑血管病。牵牛花盘异常(MGDA)的特征在于异常挖掘的视盘,其从椎间盘的边缘径向出现血管。我们描述了一例烟雾病综合症(MMS),这是一种印度种族中罕见的实体,与MGDA和退化的面部毛细血管瘤相关,这些报告的MMD报告相对较少。本报告强调了神经影像学在MGDA中的作用,以便于早期发现和管理危及生命的颅内病变,如MMS。
   烟雾病(MMD)是一种闭塞性脑血管疾病,在印度人群中很少见。我们描述了一位患有MMD的16岁女性的牵牛花盘异常(MGDA)和退化的面部血管瘤的关联。本报告强调了MGDA病例中脑成像的重要性,这可能对早期管理MMD等危及生命的神经系统问题至关重要。
   LE的眼底检查显示大的视盘具有白色胶质组织的中央核心,血管以放射状图案从视盘边缘出现,提示牵牛花盘异常(MGDA),伴有毛细血管性脉络膜视网膜色素紊乱。黄斑是正常的,背景视网膜被镶嵌。RE中扩张的眼底检查正常。没有小动脉收缩,静脉扩张或中间周围出血。
   MMD是一种慢性进行性闭塞性脑血管疾病,涉及Willis环和支架动脉。“烟雾病”(日语单词意思是“空气中的烟雾”)是用于描述在狭窄的颅内血管附近形成的血管侧支网络的烟雾血管造影外观的术语。日本MMD患病率最高(每100,000人3.16例)。 MMD是一种女性占优势的特发性疾病。
   MMD的临床表现包括成人短暂性脑缺血发作,缺血性中风,出血性中风和癫痫。儿童可能有偏瘫,单发,感觉障碍,不自主运动,头痛,头晕,癫痫发作,精神发育迟滞,持续性神经功能缺损等。MMS是指与其他神经或神经外症状相关的烟雾病,或由于明确的获得性或遗传性原因。
   MMD的眼部表现很少见。视网膜中央动脉阻塞,视网膜中央静脉阻塞,和前部缺血性视神经病变]已在成人中报道。MMD还与视神经发育不全和脉络膜视网膜缺损有关。
   MGDA是一种先天性,通常是单侧的病症,其特征在于异常的视盘,其基部内具有持续的玻璃体残余物的白色胶质组织的中心核心,并且血管以径向模式从椎间缘出现。MGDA通常归因于中胚层发育不全和胚胎裂缝闭合的失败,导致巩膜后部形成缺陷。
   MMD的血管异常通常在前动脉和MCA中占主导地位,后脑动脉也可能参与其中。我们的患者前循环与基底动脉和椎动脉之间的通讯异常,并且后循环也明确受累。由于慢性脑缺氧对MMD的有害影响,她也有智力残疾。
   有人描述了与MMD中的多个面部血管瘤相关的MGDA。有人描述了患有MCA闭塞的患者和在同一侧与MGDA相关的烟雾状血管。有人报道了MGDA,脉络膜coloboma和MMD的关联。
   该案例证实了MMS与MGDA的关联。与以前单侧MMD和MGDA的所有病例相比,我们的患者有双侧烟雾病血管和面部血管瘤以及对侧眼中的正常视盘。
   MMS是印度种族中罕见的疾病,与MGDA和面部血管瘤的关联相对较少。重要的是,眼科医生应了解MGDA的这些罕见关联,因为患者可能最初向眼科医生呈现有缺陷视力的评估。
   MGDA与颅内血管异常的关联可能未在文献中得到充分认可,因为在MGDA中不常规进行脑成像。我们建议所有MGDA患者进行神经影像学检查,以排除脑部异常。对于与MMD相关的威胁生命的神经系统问题的早期治疗,血管异常的识别可能是至关重要的。

 
烟雾病简介
   烟雾病是一种病因不明、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。
   烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛,其中最常见的是脑缺血,可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死,其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
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相关病种
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烟雾病(好大夫)
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首都医科大学附属北京天坛医院
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